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ABORDAJE ACTUALIZADO DE MANCHAS CAFE CON LECHE

1. ABORDAJE DE MANCHAS CAFÉ CON LECHE EN NIÑOS Jimmy Fuentes-Rivera Valladares Médico Residente de Dermatología UNMSM Auspiciado por :

2. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL) Bolognia J, Schaffer J, Cerroni L. 4th Ed. 2018. Dermatología. ELSEVIER.

3. ¿ SON REALMENTE MANCHA S CAFÉ CON LECHE ? The Diagnostic and Clinical Significance of Cafe´ -au-lait Macules Kara N. Shah, MD, PhDa,b, Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1131–1153

4. Dermatología Pediátrica. Texto y atlas. Elsevier España . Cuarta Edición Pag . 321 Máculas color café circunscritas u ovaladas uniformemente pigmentadas 1 MCCL 20%, 2 MCCL 4% Y 3 MCCL alrededor del 1% de la población sana. La probabilidad de asociaciones genéticas si son mas de 6 es del 0.1 %

5. RN 2 a 40 mm e n piernas y de 2 a 35 mm e n tronco . Aumento de tamaño proporcional al crecimiento En niños mas grandes y adultos 15 a 300 mm Localización mas común en RN y niños en glúteos y tronco. La RUV no influye en su aparición (topografía) Diferencias según fototipo de piel. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL) Anderson, Sharon Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes. Journal of Pediatric Health Care, Volume 34, Issue 1, 71 - 81

6. 1. Historia Clínica A. Anamnesis próxima: Edad de aparición, características y clínica asociada. Evolución en el tiempo. B. Antecedentes mórbidos: Convulsiones, alteraciones oftalmológicas (menor agudeza visual, proptosis en NF1 y NF2), alteraciones musculoesqueléticas (displasia tibia en NF1), hipoacusia (orienta a NF2). C. Antecedentes del desarrollo: Desarrollo psicomotor, aprendizaje, hiperactividad . D. Antecedentes familiares : S índromes neurocutáneos en familiares . Hernández-Martín A, Duat -Rodríguez A. An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café- au - Lait Spots, Freckling , and Neurofibromas . An Update . Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease . Actas Dermosifiliogr . 2016 Jul-Aug;107(6):454-64.

7. 2. Examen físico : A. General: Antropometría (peso, talla, circunferencia craneana), morfología de la lesiones ( MCCL, Efélides y N eurofibromas ) B. Desarrollo puberal (pubertad precoz periférica en Síndrome de Mc Cune Albright). C. Examen Neurológico D. Examen Oftalmológico Hernández-Martín A, Duat -Rodríguez A. An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café- au - Lait Spots, Freckling , and Neurofibromas . An Update . Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease . Actas Dermosifiliogr . 2016 Jul-Aug;107(6):454-64.

8. MCCL Según su morfología Anderson, Sharon Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes. Journal of Pediatric Health Care, 2020 Volume 34, Issue 1, 71 - 81

9. Anderson, Sharon Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes. Journal of Pediatric Health Care,. 2020 Volume 34, Issue 1, 421-431

10. DIAGN O STICOS DIFERENCIALES Anderson, Sharon Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes. Journal of Pediatric Health Care, Volume 34, Issue 1, 71 - 81

11. CARACTERIZACIÓN MOLECULAR Café au lait spots: When and how to pursue their genetic origins. Leah Lalor , MDa , Olivia M.T. Davies, BS. Clinics in Dermatology (2020) 38, 421–431

12. NEUROFIBROMATOSIS TIPO I AD: 1:2000 A 1:4000 Individuos 50% en de Novo Expresividad clínica depende de la penetrancia. Más de 6 MCCL antes del primer año de vida Bandera roja para NF1. El tamaño de las MCC aumenta con la edad . García-Martínez FJ, Hernández-Martín A. Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children . Actas Dermosifiliogr . 2023 Mar;114(3):187-193. Critérios Diagnósticos ( 2 o más criterios NIH 1988)

13. En etapa prepuberal MCCL mayores de 5 mm En etapa post puberal MCCL mayores de 15 mm 30% de pacientes con NF1 antes del primer año solo presentan un criterio Dx. E F É L I D E S FLEXURALES Hernández-Martín A, Duat -Rodríguez A. An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café- au - Lait Spots, Freckling , and Neurofibromas . An Update . Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease . Actas Dermosifiliogr . 2016 Jul-Aug;107(6):454-64.

14. NF CUTANEO NF SUB CUTANEO NF PLEXIFORME Tipos de Neurofibromas Hernández-Martín A, Duat -Rodríguez A. An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café- au - Lait Spots, Freckling , and Neurofibromas . An Update . Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease . Actas Dermosifiliogr . 2016 Jul-Aug;107(6):454-64.

15. Hernández-Martín A, Duat -Rodríguez A. An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café- au - Lait Spots, Freckling , and Neurofibromas . An Update . Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease . Actas Dermosifiliogr . 2016 Jul-Aug;107(6):454-64.

16. S INDROME DE LEGIUS Sd. NF1 like , AD Manchas café con leche indistinguibles con NF1 (7 mayores a 5mm) Mutación en el ge n SPRED 1 No presenta neurofibromas No compromiso axilar o inguinal. Se asocia TDAH, macrocefalia y lipomas Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome : an international consensus recommendation . Genetics in Medicine (2021) 23:1506–1513

17. S INDROME DE LEOPARD Rodríguez V, Simón S, Battistella E, Parra C, Aristondo F. “ Lentiginosis y síndromes asociados genéticamente determinados”. Rev Chilena Dermatol 2000; 16(2): 112-116.

18. SÍNDROME McCUNE ALBRIGHT McCune-Albright syndrome, a rare form of precocious puberty: Diagnosis, treatment, and follow-up. Arch Argent Pediatr 2021;119(5):e420-e427

19. S INDROME DE NOONAN Cassiman , C. et al. Choroidal abnormalities in cafe-au-lait syndromes : a new differential diagnostic tool ? Clin . Genet . 91, 529–535 (2017).

20. CONSTITUTIONAL MISMATCH REPAIR ( S d. de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo ) Wimmer , K., Rosenbaum , T. & Messiaen , L. Connections between constitutional mismatch repair deficiency syndrome and neurofibromatosis type 1. Clin . Genet . 91, 507–519 (2017).

21. SINDROME DEL CROMOSOMA EN ANILLO Cuadro depende del cromosoma comprometido 7 - 11 -12 - 15 -17 Microcefalia, clinodactilia , alt. neurodecognitivas, alt. faciales, estatura corta, MCCL. Cassiman , C. et al. Choroidal abnormalities in cafe-au-lait syndromes : a new differential diagnostic tool ? Clin . Genet . 91, 529–535 (2017).

22. Y para terminar…

23. RECOMENDACIONES EN PACIENTES CON DX PRESUNTIVO (1 CRITERIO): SS TSH .T4, HORMONAS SEXUALES PARA VALORAR ENDOCRINOPATÍA RX COLUMNA Y EXTREMIDADES (TIBIA) ANTES DEL AÑO DE VIDA ECOGRAFIA ABD, PELVIS Y PARTES BLANDAS. RMN CUANDO SEA NECESARIO EVALUACIÓN POR GENETISTA EVALUACIÓN POR OFTALMOLOGIA ANUAL EVALUACION POR NEUROLOGIA (DESARROLLO PSICOMOTOR) SIGNOS DE ALARMA: HIPERTENSION ARTERIAL CEFALEA INTENSA CONVULSIONES DEBE ACUDIR AL INSTITUTO PACIENTES CON SOSPECHA CLINICA PARA EVALUACION POR GENETISTA.

24. EL ABORDAJE DE LAS MANCHAS CAFÉ CON LECHE ORIENTAN EL ESTUDIO DE UNA ENFERMEDAD SISTÉMICA QUE REQUIERE SEGUIMIENTO MULTIDICIPLINARIO, PERO EN CUYO DIAGNÓSTICO LOS DERMATÓLOGOS TIENEN UN DESTACADO PAPEL.