Albinism

Albinism Presentation contents:
1- Introduction
2- Epidemiology
3- Biochemical bases
4- Management and Treatment

1. Pr
epa
r
ed
 by
: 
Supe
rvi
sed
 by
:
epa edby Yasser Sh. Barhoum
Mohammed Bakeer 
Supe sedby
Prof.Abed Nasser Abu shahla 
Master  Program of Biological Sciences, Al‐Azhar University‐Gaza (December, 2013)

2. INTRODUCTION INTRODUCTION INTRODUCTION INTRODUCTION

3. AS
Dfiiti
A
LBINI
S
M
D
e
fi
n
iti
on:
•Is a congenital disorder characterized by  
the complete or partial absence of 
melanin 
p
ig
ment in the skin
, hair and 
pg
,
eyes.
Dtbdf tf
ti
•
D
ue 
t
o a
b
sence or 
d
e
f
ec
t
 o
f
 t
yros
inase 
enzyme involved in the production of 
melanin.

4. i
Aith
17
tht
d
H
i
story
A
 man 
in 
th
e 
17
th
 cen
t
ury name
d
 
Balthazar Telez
, who was an explorer, 
came up with the name "Albino", which 
means white ne
g
ro
, after he saw an 
g
,
albino African tribe. Balthazar thought he  wasseeingtwodifferentracesofpeople was
 seeing
 two
 different
 races
 of
 people
. 
This was the first discovery of albinism.

5. Albinism also called Hypo‐pigmentation, 
achromia, achromasia, or achromatosis
ALBINO: organism with complete absence 
of melanin.
ALBINOID or ALBINIC: anorganismwith
onlyadiminished
amount
an
 organism
 with
 only
 a
 diminished
amount
 
of melanin.

6. i
Alll ditliibt
Melan
i
n
•
Al
so ca
ll
e
d
 p
igmen
t
, me
lan
in 
is a su
b
s
t
ance 
that gives the skin
and hair
its natural color.
•It also gives color to the iris of the eye
, 
f
eat
h
e
r
s
,
 a
n
d
 sca
les
.
eat es
,ad
scaes
•Melanin is synthesized from the amino acid  tit
yros
ine.
•In the skin
, melanin is formed b
y
 cells 
,y
called melanocytes.

7. Therearethreebasictypesofmelanin There
 are
 three
 basic
 types
 of
 melanin
:
1.Eumelanin:
have black
and brown
color.
2.Pheomelanin:
have red
or yellow
color, 
responsibleforredhairandfreckles responsible
 for
 red
 hair
 and
 freckles
.
3.Neuromelanin:is found in the brain, 
though its function remains obscure
.
Both pheomelanin and eumelanin are found in human 
skin and hair, but eumelaninis the most abundant 
liihll
thftlik ltb
me
lan
in 
in 
h
umans, as we
ll
 as 
th
e 
f
orm mos
t
 lik
e
ly 
t
o 
b
e 
deficient in albinism.

8. Melanin have some benefits
1. Melanin provides a natural protection 
againsttheharmfuleffectsof
ultraviolet
against
 the
 harmful
 effects
 of
 ultraviolet
 
rays
of the sun.
2. Melanin is also a mechanism for 
absorbin
g
 heat from the sun.
g
3. Melanin, also important for sharpness of 
ii
v
is
ion.

9. fA ii
1
)OculocutaneousAlbinism(OCA)
Types o
f
A
lb
i
n
i
sm
1
)
  
Oculocutaneous
 Albinism
 (OCA)
‐Affecting the eyes, skinand hair. 
‐People with this type of albinism have whiteor 
pinkhair, skin, and iris color, as well as vision problems.
‐Most severetype.
H
4
t(
1
2
3
4
)
‐
H
ave 
4
 t
ypes 
(
1
,
2
,
3
,
4
)
2)  Ocular Albinism (OA)
Aff tith
l
‐
Aff
ec
ti
ng 
th
e eyes on
ly
.
‐Skin color is usually normalor slightly lighterthan the 
skinofotherfamilymembers. skin
 of
 other
 family
 members.
‐Eye color may be in the normalrange but there is no 
pigment in the retina.
‐Have 3 types.

10. GifAii G
enet
i
cs o
f
A
lb
i
n
i
sm
Mosttypesofalbinismareinheritedasan Most
 types
 of
 albinism
 are
 inherited
 as
 an
 
Autosomal recessive but some types are X‐
linkedRecessive linked
 Recessive
.
1) Autosomal Recessive:
•Most types of albinism are inherited when an 
individual receives the albinism gene from both 
parents.
•If parents are carriers, the child has a 25%chance 
fbill
l
50
%
hfbi
o
f
 b
e
ing comp
lete
ly norma
l, a 
50
%
c
h
ance o
f
 b
e
ing 
a carrier, and a 25%chance of getting albinism.

12. 2) X‐linked Recessive: Theexception:sometypesofocularalbinismwhichis The
 exception:
 some
 types
 of
 ocular
 albinism
, 
which
 is
 
passed from mothers to their sons.

13. What if one gene is normal and one
g
ene
does not
p
roduce the
p
enzyme?
The one functioning gene produces enough
enzyme to make melanin for normal coloration

14. EPIDEMIOLOGY EPIDEMIOLOGY EPIDEMIOLOGY EPIDEMIOLOGY

15. C
Albi iidbtti
C
auses
•
Albi
n
ism 
is cause
d
 b
y mu
t
a
ti
on or an 
alteration of the gene that makes the 
lii
me
lan
in p
igment.
• Albinism is inherited genetically as 
previouslystateditis
autosomalrecessive
previously
 stated
, 
it
 is
 autosomal
 recessive
 
and some types x‐linked recessive  inheritance inheritance
.

16. Pl dIid P
reva
l
ence an
d
I
nc
id
ence
•
Theinternationalaverageforalbinismisabout
•
The
 international
 average
 for
 albinism
 is
 about
 
1 in 20,000.
IthUS
1
i
17
000
ht
•
I
n 
th
e 
U
.
S
., 
1
 person 
in 
17
,
000
 h
as some 
t
ype 
of albinism.
• Research indicates that the first type, 
Oculocutaneous Albinism (OCA) happen by 1 
per 40,000of the population.
•
Whilethesecondtype,
OcularAlbinism
(OA)
While
 the
 second
 type,
 Ocular
 Albinism
 (OA)
 
happen by 1 per 15,000 of the population.

17. Pl dIid P
reva
l
ence an
d
I
nc
id
ence
Hllthld
•
H
appens a
ll
 over 
th
e wor
ld
.
•
Affects
allvertebrates
•
Affects
 all
 vertebrates
.
•Affects 
p
eo
p
le from all races.
pp
•Effects men and women of all ages. • Albinism has been observed in many animals 
also.

18. SS
ymptoms
kidi
|
Paleskinor
|
Usuallypaleblueorlight
S
ki
n an
d
 Ha
ir
Eyes
|
Pale
 skin
 or
 
|
patchy  skin
|
Whitehair
|
Usually
 pale
 blue
 or
 light
 
brown, but can 
sometimes appear pink‐
|
White
 hair
red
|
Extremely poor vision
|
Light sensitivity 
(Photophobia) 
|
Rapid eye movements 
(Nystagmus)
b
|
Stra
b
ismus

21. Ab f l i t i lti i Ab
sence o
f
norma
l
p
i
gmen
t
s
i
n eyes resu
lti
ng
i
n
pale blue, light brown or red eyes
This is not because the iris is red, but because there is so little color that the because
there

is

so
little

color
that

the

blood vessels show through the iris.

22. Albinism in animals

23. i
Prognos
i
s
•
Growthdevelopmentandintellectual
•
Growth
, 
development
 and
 intellectual
 
development in the albino child are normal
.
• Vision is invariably severely impaired
.
• Albinism does not affect 
the expected 
lifespan
.
•People with albinism may be limited in their 
activities
becausetheycan'ttoleratethe
activities
because
 they
 can't
 tolerate
 the
 
sun.

24. CiiC
ompl
i
cat
i
ons
•
Lackofskinpigmentationmakingmore
•
Lack
 of
 skin
 pigmentation
 making
 more
 
susceptible to sunburnand skin cancer.
•Blindness. • Albinism may cause social problems, 
blhlblkdff b
ecause peop
le wit
h
 a
lb
inism 
loo
k
 d
iff
erent 
from their families, peers and other 
members of their ethnic group.

25. BIOCHEMICAL BIOCHEMICAL
BASIS BASIS BASIS BASIS

26. ii
Albi iidb
tilkf
B
i
ochem
i
cal Bases
•
Albi
n
ism 
is cause
d
 b
y a gene
ti
c 
lac
k
 o
f
 
melanin.
•
Melaninissynthesizedfromtheamino Melanin
 is
 synthesized
 from
 the
 amino
 
acid tyrosine.
•Tyrosinasebreaks down tyrosine.

27. ii
B
i
osynthet
i
c pathways
•The first step of the biosynthetic pathway for both eumelanins and pheomelanins is 
catalyzed by tyrosinase:
Tyrosine → DOPA → dopaquinone 
•Dopaquinonecan combine with cysteineby two pathways to form pheomelanins: Dopaquinone + cysteine → 5‐S‐cysteinyldopa→ pheomelanin Dopaquinone + cysteine → 2‐S‐cysteinyldopa→ pheomelanin  •Also, Dopaquinonecan be converted to leucodopachromeand follow two pathways 
fhli
to 
f
orm t
h
e eume
lan
ins:
Dopaquinone → leucodopachrome → dopachrome → 5,6‐dihydroxyindole‐2‐carboxylic acid (DHICA)
→ quinone → eumelanin
Dopaquinone → leucodopachrome → dopachrome → 5,6‐dihydroxyindole (DHI)→ quinone → 
eumelanin 

29. Albinism: mutation in tyrosinase, the first enzyme in the pathway that 
converts tyrosine to melanin

30. The result of no melanin is
an
albino
.
an
albino
.

31. Interestingly, individuals with phenylketonuria can have light skin and hair at birth,
. low levels of tyrosine
because of  However, phenylketonuriacs are not albinos,because they obtain sufficient
amounts of tyrosinein their diets to support melanin biosynthesis.

32. DIAGNOSIS DIAGNOSIS DIAGNOSIS DIAGNOSIS

33. ii
D
i
agnos
i
s
•
Albinismcanfirstappearatbirthbecauseitisa
•
Albinism
 can
 first
 appear
 at
 birth
 because
 it
 is
 a
 
physical deformity that never changes.
•
Detectedatbirthbecauseofirregularpigmentation. Detected
 at
 birth
 because
 of
 irregular
 pigmentation.
• Diagnosis is based on careful history of pigment 
develo
p
ment and an examination of the skin
,
 hair 
p,
and eyes.
•
Themostaccuratewaytodeterminealbinismis
•
The
 most
 accurate
 way
 to
 determine
 albinism
 is
 
genetic test, for example : Chorionic Villus Sampling 
Test(CVS)
and
Amniocentesis
canidentifyalbinism
Test(CVS)
and
 Amniocentesis
 can
 identify
 albinism
 
during the second trimester of pregnancy
.

34. ii
D
i
agnos
i
s
•
Hairfromthescalpcanbeusedtoassess
tyrosinase
•
Hair
 from
 the
 scalp
 can
 be
 used
 to
 assess
 tyrosinase
 
activitybydetermination  the DOPAand melanin
concentration.
•DOPAand melaninassessed by a radioactive biochemical 
assay
, in which the samples are incubated with a 
radiolabelled tyrosine precursor and the amount of 
radiolabel released after enzymatic conversion quantified 
spectrophotometrically spectrophotometrically
.
•The value of this test is debatable since a negative result 
idi t
OCA
1
bt
positi eres lt
tilllth
in
di
ca
t
es 
OCA
1
b
u
t
 a 
positi
v
e
 res
u
lt
 s
till
 leaves 
th
e 
possibility of OCA1
, OCA2
, OCA3
, or OA1
.

35. MANEGMENT MANEGMENT MANEGMENT
 
MANEGMENT
 
andandand
 
and
 
TREATMENT TREATMENT TREATMENT TREATMENT

36. MANEGMENT and TREATMENT
•
Thereis
nocure
foralbinism
becausealbinismisagenetic
•
There
 is
 no
 cure
 for
 albinism
,
because
 albinism
 is
 a
 genetic
 
disorder, treatment is limited
.
•Treatments only reduce the symptoms
.
•The skin and eyes must be protected from the sun. SkiSki
n
•The skin can be protected by using sunscreen creams . •Always wear special UV protective clothing to reduce 
sunburn risk.
• Children should receive annual skin assessments to screen 
for skin cancer or lesions that could lead to cancer.

37. MANEGMENT and TREATMENT
EE
yes
• Man
y
 children will need to wear 
p
rescri
p
tion Glassesor 
ypp
lenses, which can provide improvements in their vision
.
•Wear dark Sunglasses(UV protected) may relieve 
photophobia
.
•Eye muscle surgery is sometimes recommended to correct 
abnormaleyemovements(
Nystagmus
)
abnormal
 eye
 movements
 (
Nystagmus
)
.
•For strabismus
, ophthalmologists prefer to treat infants 
startin
g
 at about six months of a
g
e
,
 before the function of 
gg,
their eyes has developed fully.
• Children should receive annual examinations 
by an 
hhl l i
op
h
t
h
a
lmo
log
ist.

40. ج
ﻼﻌﻟا
ﻦ
ﻣ
ﺮﻴ
ﺧﺔ
ﻳ
ﺎﻗ
ﻮ
ﻟا

ج

ﻦ

ﺮﻴ

ﻳﻮ