Albinismo

Dermatología

1. Albinismo Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre

2. Albinismo Definición: Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. Causas: El albinismo se presenta cuando defectos genéticos hace al cuerpo incapaz de producir o distribuir melanina. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

3. Tipos Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. Tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

4. La forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo. Albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos (no hay pigmento en la parte posterior del ojo – retina )

5. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP Causado por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

6. Pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser: Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa) Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel) Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

7. Albinismo Oculocutáneo: Tipos Subtipos Características Causa Genética OCA1 OCA 1- A ( Albinismo grave ) Mutaciones Gen TYR (1) Sin Actividad Gen TYR Tirosinasa negativo OCA 1- B (Albinismo benigno) Mutaciones Gen TYR (1) Actividad Gen TYR Tirosinasa positivo residual OCA 2 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen P (2) ( Sensu stricto) OCA 3 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen TYRP (3) (Hipopigmentación )

8. Hipoplasia de fóvea

9. Grupo 2 - Albinismo Ocular : Tipos Características Causa Genética OA 1 Mutaciones Genes ligados a X Xp22.3 OA 2 Mutaciones Genes ligados a X Xp11.4 - p11.23 OA 3 Albinismo Ocular Autosómico Recesivo Mutaciones benignas ( AROA, AOR) Tirosinasa positivos de TYR, P, y otros

10. GRACIAS