anencephaly jurding - case report dichorionic diamniotic

anencephaly

1. Case Report: Dichorionic diamniotic twin anencephaly and exencephaly Journal Reading:

2. Identitas Jurnal Judul Dichorionic diamniotic twin anencephaly and exencephaly Penulis Padmaja Krishnan, Rachel E. Berndsen, Sarah Gore Tahun 2024 Penerbit The Cureus Journal of Medical Science Edisi Vol. 16 No. 8

3. Abstrak

4. . Case report ini melaporkan kasus langka anensefali dan eksensefali kembar diamniotik dikorionik yang ditemukan pada seorang wanita berusia 35 tahun pada usia kehamilan 13,1 minggu . Anensefali dan eksensefali adalah Neural Tube Defect (NTD) dengan konsekuensi yang menghancurkan yang disebabkan oleh kegagalan penutupan alur anterior neural yang menyebabkan eksensefali , diikuti oleh disintegrasi otak yang menyebabkan anensefali . Sementara NTD sendiri merupakan anomali kongenital yang umum , kehadirannya pada kedua kembar dari kehamilan diamniotik dikorionik sangat jarang dan hanya didokumentasikan dalam satu contoh lain. Ketidakpastian seputar faktor risiko yang terlibat dalam kasus khusus ini menggarisbawahi pentingnya penelitian yang sedang berlangsung untuk menjelaskan penentu potensial lainnya dalam patogenesis NTD dan untuk menemukan strategi pencegahan baru , khususnya pada kehamilan kembar . Upaya penelitian di masa mendatang harus mengeksplorasi interaksi faktor genetik , lingkungan , dan faktor anomali lainnya untuk memperdalam pemahaman kita dan meningkatkan hasil klinis untuk kehamilan yang terpengaruh .

5. Pendahuluan

6. Pendahuluan Laporan kasus ini melaporkan tentang kembar diamniotic dikorionik (DCDA) dengan anencephaly dan exencephaly yang ditemukan dengan USG pada pasien berusia 35 tahun . Exencephaly -> otak berkembang dengan baik , namun tidak tertutupi oleh tengkorak dan meningen . Jika terkena pajanan mekanik / kimiawi di cairan amnion, dapat menyebabkan disintegrasi pada otak yang terekspos  Anencephaly

7. Pendahuluan Penyebab pasti dari kebanyakan kasus anencephaly belum diketahui . Diperkirakan penyebabnya adalah kombinasi genetic dan faktor lingkungan . Kombinasi genetic : adanya perubahan pada gen atau kromosom , sering terdeteksi saat skrining . Faktor lingkungan : pengobatan dan makanan yang dikonsumsi . Guidelines saat ini merekomendasikan : Prenatal vitamin berupa asam folat min. 0.4 mg setiap hari , dimulai 1 bulan sebelum konsepsi dan diteruskan selama kehamilan . Riw . Kehamilan dengan NTD: asam folat 4 mg setiap hari .

8. Case report:

9. Seorang perempuan , 35 thn , G2P1001, datang ke klinik untuk evaluasi setelah mendapatkan hasil positif dari tes kehamilan . Usia fetus dihitung dari HPHT dan transvaginal ultrasound (TVUS) , ditemukan usia gestasi 5 minggu 5 hari . Usia kehamilan 8 mgg 1 hr dilakukan TVUS ulang dan dikonfirmasi kehamilan kembar DADC. Usia kehamilan 9 mgg 3 hr , pasien mengalami perdarahan dari vagina dan dilakukan TVUS, ditemukan irama jantung pada keduanya , namun terdeteksi adanya abnormalitas pada cranium bayi A  pasien dirujuk ke Maternal-Fetal Medicine (MFM). Usia kehamilan 13 mgg 1 hr , evaluasi oleh MFM  terkonfirmasi adanya abnormalitas pada keduanya (A dan B).

10. Pasien menyangkal adanya NTD pada riwayat keluarga . Tidak ada penyakit penyerta , pengobatan aktif , riwayat alcohol, tembakau , atau substansi lainnya .  Setelah konsultasi dengan MFM dan dokter obgyn , pasien memilih untuk dilation and curettage (D & C) karena kedua fetus yang tidak dapat bertahan hidup . 2 bulan setelah kunjungan awal , pasien memilih untuk D&C.

11. Diskusi

12. Diskusi Neural tube biasanya menutup pada minggu keempat pasca-pembuahan . Kegagalan menutup di ujung kranial  anensefali . kegagalan menutup di ujung kaudal  spina bifida. Skrining prenatal : skrining Maternal Serum Alpha Fetoprotein (MSAFP), USG tingkat II, dan/ atau amniosentesis untuk mendeteksi risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya . Anensefali sangat jarang terjadi pada kembar DADC. Faktor lingkungan : paparan polusi di tempat kerja, racun seperti rokok, dan penyakit ibu. Namun, ketika kondisi ini terjadi pada anak kembar, hal itu menunjukkan kemungkinan lebih tinggi adanya faktor lingkungan umum seperti paparan teratogen, defisiensi folat yang tidak dapat dijelaskan

13. Diskusi . Suplementasi as. folat saat sebelum konsepsi dan awal kehamilan dapat menurunkan risiko NTD: Tanpa Riwayat NTD = 400 mcg (0.4 mg) Dengan Riwayat NTD = 4000 mcg (4 mg) Terdapat literatur baru yang menemukan bahwa rendahnya vit B12 dapat meningkatkan risiko NTD pada embrio . Faktor lain yang dapat mengurangi potensi dari NTD adalah Inositol, namun belum diketahui apakah inositol efektif jika diberikan atau memerlukan kombinasi dari asam folat .

14. KESIMPULAN

15. Laporan kasus ini menggambarkan kasus anencephaly kembar DADC yang sangat langka , tanpa faktor genetic atau lingkungan yang dapat diidentifikasi . Pasien rutin mengonsumsi vitamin prenatal, dan tidak ditemukan faktor genetic pada pemeriksaan . Kemungkinan kedua janin mengalami anensefali karena faktor genetik sangat rendah , karena pada kehamilan DADC, setiap janin memiliki DNA yang terpisah dan unik. Hal ini sangat menunjukkan bahwa terjadinya anensefali pada kedua janin lebih mungkin disebabkan oleh usia ibu yang lanjut atau faktor lingkungan yang tidak teridentifikasi . Terminasi kehamilan direkomendasikan demi keselamatan ibu karena kemungkinan kematian janin intrauterin di kemudian hari . Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menjelaskan interaksi faktor-faktor yang dapat berkontribusi pada perkembangan anensefali .

16. TERIMAKASIH