Asa de henle

1. Asa de Henle Nefrología

2. Función Crear la estratificación osmolar de la medula renal Reabsorción de H 2 O Reabsorción de Na + Reabsorción de Cl -

3. Transporte de solutos y agua Rama descendente delgada Rama ascendente delgada Rama ascendente gruesa

4. Rama descendente delgada Altamente permeable al agua Baja permeabilidad a iones y urea No reabsorbe sodio ni cloruro Actividad baja de la enzima Na -K- ATPasa Muy escaso transporte activo

5. Rama ascendente delgada Reabsorción de Na + y Cl - Casi i mpermeable al agua Secreción de urea Transporte pasivo

6. Rama ascendente gruesa Células epiteliales gruesas Reabsorción activa de: Na + Cl - K + Bomba ATPasa Na + /K + 1-sodio 2-cloro 1-potasio NKCC2 Ca ++ Mg ++ HCO 3

7. Rama ascendente gruesa Acción de diuréticos de <<asa>> Reabsorción paracelular I mpermeable al agua Transportar NaCl desde la luz tubular al intersticio medular Furosemida Bumetanida Acido etacrinico

8. D esordenes genéticos autosómicos recesivos Síndrome de Gitelman Síndrome de Bartter Causados por mutaciones genéticas que afectan la función del simportador Na-K-2Cl en la rama ascendente gruesa que es inhibido por los diuréticos de asa

9. S imilitudes Hipotensión Niveles aumentados de prostaglandinas en orina Perdida renal de K y NaCl Niveles elevados de renina y aldosterona Hipovolemia Diferencias Hipomagnesemia (1.5mEq/l) Edad adulta Hipercalciuria (16.5mEq/24h) Edad temprana

10. Síndrome de B artter Abarca un conjunto de síntomas Caracterizado por un una alteración renal intrínseca del transporte tubular de NaCl

11. Síndrome de B artter neonatal Mutación en el gen NKCC2 Cromosoma 15q1521 Polihidramnios materno Prematuridad Poliuria grave con gran perdida de NaCl ( 50ml/kg/ hr ) Hipercalciuria ( 16,5 mEq /24h) Nefrocalcinosis Nivel elevado de prostaglandina E 2

12. Síndrome de Bartter neonatal Estudios de biología molecular en amniocitos Biopsia de vellosidades corionicas Elevada concentración de Cl en liquido amniótico Infundir solución salina durante periodos mas o menos prologados de tiempo Administración de indometacina Suplementos de KCl

13. Síndrome de B atter típico Se hereda de manera autosómica recesiva Mutaciones en el gen codificador del canal de cloro ClC -Kb Transporte alterado de NaCl Poliuria Polidipsia Vómitos Anorexia Apetito por alimentos salados Retraso del crecimiento Debilidad muscular Hipotonía Tetania Parálisis flácida

14. Hallazgos bioquímicos Hipokalemia ( 2mEq/l) Hipocloremia (96mEq/l) Hipomagnesemia (1.5mEq/l) Administración de cloruro potásico Indometacina Espironolactona Sal de magnesio Hipercalciuria Hipercloruria

15. Síndrome de Gitelman Síndrome de h ipocaliemia-hipomagnesemia familiar Autosómico recesivo Mutación del gen SLC12A3 Cotransportador NCC Defecto en el transporte de Na + /Cl - Perdida salina

16. Representación esquemática de una célula del túbulo contorneado distal (DCT) que muestra los sistemas de transporte implicados en la reabsorción de NaCl . El cotransportador de Na -Cl (NCC ) sensible a los tiazidicos , el canal de transporte de magnesio TRPM6, y el canal de calcio (CEAC) se representan en la membrana luminal de la célula. El Na -K- ATPasa y el canal de cloro CLC-Kb con su subunidad Barttin se representan en el lado basolateral .

17. Manifestaciones clínicas Debilidad muscular y tetania Dolor abdominal Vómitos Fiebre Condrocalcinosis Apetito por sal Fatiga Mareos Nicturia Polidipsia Suplementos de Magnesio y potasio

18. Hipomagnesemia- hipercalciuria familiar Mutación en el gen CLDN 16 Codifica la claudina-16 Trastorno de la reabsorción de Ca y Mg Nefrocalcinosis Poliuria Infecciones urinarias recurrentes Hipertensión arterial normal Tratamiento Administración de una sal de magnesio Hidroclorotiacida

19. Diuréticos de asa Bloquean la reabsorción de Cl- y Na + Vasodilatación principalmente a nivel renal y pulmonar Edema agudo del pulmón Insuficiencia cardiaca congestiva Hipertensión arterial Pacientes con hipercalcemia Deshidratación Perdida de electrolitos

20. R eferencias Lerma E., Berns J., Nissenson A. Current Diagnosis & Treatment : Nephrology & Hypertension . McGraw Hil LANGE, 2009 Eaton D., Pooler J. Fisiologia renal de Vander . 6ª edicion , Mexico D.F. McGraw Hill LANGE, 2008 Lorenzo P., Moreno A., Lizasoain I. Farmacología: Básica y Clínica. 18ª ed . Buenos Aires Madrid. Ed Medica Panamericana. 2010 Avendaño L. Nefrología clínica. 3ªed. México, DF. Ed. Medica Panamericana, 2009 Serna L., Betancur L., Medina C. Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Vol. 22, núm.. 1, marzo 2009, pp. 67-76