Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia

1. Ataxia Telangiectasia / Síndrome de Louis Barr González Rodríguez Josué Antonio Universidad Autónoma de Baja California 466 Genética Medica Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Ataxia Telangiectasia La Ataxia- Telangiectasia es una heredo-ataxia multisistemica heredada de manera autosomia recesiva . Caracterizada por ataxia cerebelar , inmunodeficiencia, radio sensibilidad , telangiectasias oculocutaneas , y con predisposición a enfermedades neoplásicas. Alaysha

3. Ataxia Telangiectasia

4. Etiología La ataxia telangiectasia es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en el gen de la ataxia telangiectasia mutado (ATM), localizado en el cromosoma 11 q 22-23. El gen ATM modifica:

5. Prevalencia AT ha sido reportada en todas las regiones del mundo, se presenta en cualquier grupo étnico y afecta por igual a hombres y mujeres. La incidencia probable es de l en 40,000 nacidos vivos . La frecuencia de los heterocigóticos es aproximadamente el 1.4-2 % de toda la población en general . (Portadores sanos presentan un riesgo de muerte elevado ante la probabilidad de desarrollar cáncer)

6. Manifestaciones Extracutaneas La ataxia cerebelosa es generalmente el primer sello distintivo de esta entidad. Tiene sus inicios en la infancia, y suele evidenciarse cuando el infante inicia la marcha (Progresiva). (12 y los 14 meses) De forma gradual lleva a perdida de control muscular (silla de ruedas), pierden habilidad de escribir (apraxia), y deterioro del habla (disartria). Coreatetosis 4-5 Años

7. Manifestaciones Cutáneas Las telangiectasias oculocutaneas ,  segundo sello distintivo de diagnóstico, se desarrollan después del establecimiento de los síntomas neurológicos ( 3 y 6 años) y se localizan de preferencia en la conjuntiva bulbar, puente nasal, orejas, cuello, nudillos de regiones precubitales y las fosas poplíteas

8. Manifestaciones Clínicas Inmunodeficiencia variable para la mayoría (70%) de los pacientes de este desorden . Se presenta disminución del número de linfocitos T y/o B, y concentraciones séricas bajas de inmunoglobulina E, G2, A. Suele conducir a infecciones respiratorias reincidentes por   neumococo  y cuadros de rinosinusitis a repetición. Tienen inteligencia normal al sin embargo ¼ parte de ellos cursan con retraso mental leve.

9. Manifestaciones Clínicas Predisposición al malignidad. 1/3 desarrollan procesos neoplásicos. El 85% son de origen hematológico, predominando la leucemia linfoide aguda, seguido de tumores linfoides como linfoma no Hodgkin de células B, linfoma de células T y la enfermedad de Hodgkin . 15 % mueren no olvidar la búsqueda de ganglios linfáticos y hepatoesplenomegalia . Las complicaciones metabólicas son frecuentes en estos pacientes, debidas fundamentalmente a trastornos en el metabolismo de la glucosa y los ácidos grasos.

10. Pronostico E l pronóstico de estos pacientes es sombrío , las principales causas de muerte son las infecciones broncopulmonar,  y las enfermedades neoplásicas. El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25 años E s posible que el paciente sobreviva hasta la quinta o sexta décadas en ausencia de infecciones broncopulmonares.

11. Trastorno autosómico recesivo A a A AA Aa a Aa aa a a A Aa Aa a aa aa Comúnmente estériles (Hormonal).

12. Diagnostico El diagnóstico de AT recae en la clínica, incluyendo historia familiar y neuroimagen . Estudios que apoyan y complementan el diagnóstico son: Cuantificación plasmática de α- fetoproteína , Cariotipo en sangre periférica El perfil de inmunoglobulinas. ] Diagnostico molecular mutación del gen ATM. Diagnostico prenatal posible Amniocentesis ( 16 a 18 semanas ) Vellosidades coriónicas (10-12 semanas)

13. Tratamiento Aún no existe tratamiento curativo para ninguno de los problemas de la Ataxia – Telangiectasia (AT), y el tratamiento es de apoyo en gran medida. Piracetamydiemil se han utilizado para disminuir la ataxia cerebelosa . P revenir las infecciones (Higiene, antibióticos). Potenciar la respuesta inmunológica por inmunomoduladores . El tratamiento con antioxidantes como vitamina E , C, betacaroteno , ácido alfalipoico y con oligoelementos como cobre, selenio y manganeso, ha mostrado resultados favorables.

14. Bibliografía Jesus Guizar Vazquez . (2001). Genodermatosis . Genética clínica Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias(809-810). México: El Manual Moderno , 2001 . Dra. Vianed Marsán Suárez. (2003). Aspectos diagnósticos, moleculares y terapéuticos de la ataxia telangiectasia . Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter Ciudad de la Habana ene.-abr. 2003, 19 n.1, Pagina enlínea . Por Miguel-A. Cibrián. (2001). ATAXIA TELANGIECTASIA. 18/05/2016, de Children's Project A-T Sitio web: http:// www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLL/15-ATAT.htm Torres Flores J.. (2011). Genetica Ataxia Telangectasia Breve Descripción Clinica . Revista Medica de Costa rica y Centro america LXVIII, 597, 163-168.