Atividade organizando os cromossomos humanos

1. ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA
J. M. Amabis
* e G. R. Martho
A
an‡lise de cromossomos humanos Ž hoje
realizada rotineiramente em qualquer servio de
aconselhamento genŽtico. TŽcnicas modernas
permitem preparar l‰minas de microscopia com os
cromossomos bem individualizados, condi‹o funda-
mental para estud‡-los.
No per’odo anterior ao surgimento dessas tŽcnicas,
os citogeneticistas estudavam os cromossomos huma-
nos em cortes histol—gicos. Era imposs’vel determinar
o nœmero de cromossomos, que variava de 8 a 50 na
contagem de diferentes pesquisadores. Em cŽlulas
dipl—ides, as contagens mais criteriosas apontavam 48
cromossomos.
Na primeira metade do sŽculo XX descobriu-se que
a droga colchicina (ou colquicina), um alcal—ide extra’do
do bulbo de plantas do gnero
Colchicum, impede a
forma‹o do fuso mit—tico. Isso faz com que as cŽlulas
em divis‹o permaneam em met‡fase, quando os cro-
mossomos est‹o condensados, o que favorece sua
an‡lise morfol—gica.
Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert
Levan utilizaram colchicina para tratar cŽlulas huma-
nas que, ap—s algum tempo, foram transferidas para
uma solu‹o hipot™nica e esmagadas entre a l‰mina e
a lam’nula de microscopia. Em solu‹o hipot™nica a cŽ-
lula absorve ‡gua e incha, o que faz com que seus
cromossomos separem-se uns dos outros. Com as ino-
va›es introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que
o nœmero cromoss™mico dipl—ide da espŽcie humana Ž
46, e n‹o 48, como se pensava. AlŽm disso, a nova
metodologia permitiu identificar a maioria dos
cromossomos humanos.
Em 1958, JŽr™me Lejeune descobriu que uma crian-
a afetada pela s’ndrome de Down tinha 47
cromossomos: em vez de dois, havia trs cromossomos
21 em cada cŽlula. Essa descoberta causou grande im-
pacto no mundo cient’fico, e o interesse dos geneticistas
pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou.
Na dŽcada de 1960 descobriu-se que extratos de
semente de feij‹o comum,
Phaseolus vulgaris, contm
uma subst‰ncia denominada fito-hemaglutinina, que in-
duz a divis‹o celular em linf—citos do sangue humano
cultivados
in vitro. A partir de ent‹o, os estudos cito-
genŽticos de cŽlulas humanas passaram a empregar
largamente os linf—citos.
Na dŽcada de 1970 descobriu-se que certos trata-
mentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos
cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos
23 pares cromoss™micos do cari—tipo humano. A posi-
‹o e a espessura das faixas s‹o t’picas para cada
cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa
facilidade.
O conjunto cromoss™mico de uma cŽlula Ž o
cari—tipo. Nas l‰minas de microscopia, cada conjunto
cromoss™mico Ž fotografado, e os cromossomos s‹o re-
cortados individualmente da foto. Em seguida eles s‹o
comparados, identificados e colados sobre uma folha de
papel. Essa montagem constitui o idiograma.
Neste nœmero sugerimos uma atividade de reconhe-
cimento de cromossomos humanos desenhados e de
montagem de um idiograma. O padr‹o de bandeamento
apresentado nos desenhos segue as normas definidas
no 4¼ Congresso Internacional de GenŽtica Humana,
realizado em Paris, em 1971.
A identifica‹o dos cromossomos humanos Ž de grande import‰ncia para o diagn—stico e para a preven‹o de
muitas doenas heredit‡rias. A an‡lise cromoss™mica pode ser decisiva no aconselhamento genŽtico, ajudando a
evitar o nascimento de crianas portadoras de doenas heredit‡rias. Nosso principal objetivo, neste nœmero, Ž
despertar o interesse para a GenŽtica Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas
na identifica‹o e organiza‹o dos cromossomos humanos.
*
Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de S‹o Paulo
Fotomicrografia, ao microsc—pio —ptico, de um conjunto cromos-
s™mico humano preparado por uma tŽcnica de bandeamento.
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA
NòMERO 4 JANEIRO DE 1997 EDITORA MODERNA
WILLATT, EAST ANGLIAN REGIONAL GENETICS SERVICE/SPL-STOCK PHOTOS

2. A atividade ser‡ mais bem aproveitada se os estu-
dantes j‡ tiverem conhecimento sobre o nœcleo celular e
seus componentes, e tambŽm sobre a mitose. Outro as-
pecto importante Ž compreender a tŽcnica laboratorial
empregada na prepara‹o dos cromossomos.
Em nossas obras de Biologia os assuntos apresen-
tados neste folheto podem ser encontrados nos seguin-
tes volumes:
AMABIS, J. M. & MARTHO, G. R. Fundamentos da Biologia moderna,
S‹o Paulo, Ed. Moderna, 1990:
¥ O nœcleo celular (p‡gs. 100-103);
¥ A reprodu‹o celular: mitose (p‡gs. 111-118);
¥ Doenas causadas por aberra›es cromoss™micas (p‡gs.
357-359).
. Biologia das cŽlulas (vol. 1), S‹o Paulo, Ed. Moderna, 1994:
¥A estrutura dos cromossomos (p‡gs. 178-185);
¥Os cromossomos humanos (p‡gs. 187-191);
¥Divis‹o celular (I): mitose (p‡gs. 202-212).
N
as pr—ximas p‡ginas apresentamos as infor-
ma›es necess‡rias para que os estudantes
montem um idiograma humano normal, seme-
lhante aos utilizados pelos geneticistas para estudar
eventuais desordens cromoss™micas nos pacientes.
Para a montagem do idiograma, cada estudante ou
grupo de estudantes deve receber xeroc—pias da p‡gi-
na de atividades (ao lado), da p‡gina de desenhos, com
os cromossomos para recortar (mais ˆ direita), e do
gabarito onde o idiograma ser‡ montado (no verso da
folha de desenhos).
A atividade propiciar‡ aos estudantes oportunidade
de se familiarizar com conceitos relativos ao nœmero,
forma e classifica‹o dos cromossomos de forma lœdica.
O processo para identificar os cromossomos Ž qua-
se um jogo de seguir pistas e simula o grau de
detalhamento necess‡rio ao trabalho do citogeneticista,
na pesquisa de poss’veis anormalidades cromoss™micas
e genŽticas.
IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)
XY
Par sexualGrupo F Grupo G
1
23
Grupo A
45
Grupo B
Grupo C
7891011126
13 15
Grupo D
16 17 18
Grupo E
14
19 20 21 22
SUGESTÌO DE ATIVIDADE

3. ©
Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodu‹o autorizada
O objetivo desta atividade a montagem de um
idiograma humano normal. O trabalho ser parecido
ao de citogeneticistas, que montam idiogramas dos
pacientes para descobrir eventuais problemas em seus
cromossomos. Em vez de usar fotos dos cromosso-
mos, como fazem os citogeneticistas, usaremos dese-
nhos, para simplificar o trabalho de identifica o.
1. Localize os trs pares cromoss™micos de maior
tamanho, que constituem o grupo A. Os cromossomos
dos pares 1 e 3 s‹o do tipo metacntrico (centr™mero
em posi‹o aproximadamente central), e os do par 2
s‹o submetacntricos (centr™mero um pouco
deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3
com os braos que tm a faixa cinzenta para baixo da
linha tracejada.
2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares
de maior tamanho, que constituem o grupo B. S‹o
grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e
submetacntricos. O que tem uma faixa cinzenta na
regi‹o do centr™mero Ž o cromossomo 4.
3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22,
que constituem o grupo G. S‹o os menores do
conjunto e do tipo acrocntrico (centr™mero
localizado perto da extremidade). O brao menor
desses cromossomos possui uma pequena esfera
terminal chamada satŽlite. O cromossomo que
apresenta faixa negra mais larga Ž o 21.
ORIENTA‚ÍES GERAIS
IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E
MONTANDO O IDIOGRAMA
AlŽm desta folha de atividades, voc recebeu duas
outras folhas xerocopiadas: uma delas tem desenhos de
cromossomos humanos para recortar, e a outra tem marcas
de orienta‹o para montar o idiograma (gabarito).
Siga as instru›es de 1 a 11 para identificar os cromos-
somos. Em alguns casos voc ter‡ de medi-los com a
rŽgua, para auxiliar a identifica‹o, pois os cromossomos
devem ser dispostos por ordem decrescente de tamanho.
Recorte os cromossomos com a tesoura e organize-os
sobre o gabarito. ƒ prefer’vel colar os cromossomos
apenas no final, para evitar enganos.
Ao recortar os cromossomos da folha de desenhos
deixe uma pequena margem dos lados, como foi sugerido
para o cromossomo 1.
Cole cada cromossomo recortado no local corres-
pondente ao seu nœmero, na folha de gabarito, fazendo o
centr™mero coincidir com a linha tracejada. A t’tulo de
exemplo, um dos hom—logos do par cromoss™mico 1 j‡
foi aplicado no gabarito. Oriente cada cromossomo com
o brao mais longo para baixo da linha tracejada.
S rie:
ATIVIDADE: ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA
Nome:
4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que cons-
tituem o grupo F. Eles s‹o um pouco maiores que os
do grupo G e quase metacntricos. O cromossomo
19 apresenta uma faixa negra em torno do
centr™mero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra
larga no brao ligeiramente menor (superior), e ou-
tra mais estreita no brao ligeiramente maior.
5. Localize os pares cromoss™micos 13, 14 e 15, que
constituem o grupo D. Eles s‹o do tipo acrocntrico,
com satŽlites no brao menor. O que apresenta fai-
xas negras mais largas Ž o cromossomo13; o que tem
faixas um pouco mais estreitas Ž o 14, e o 15 apre-
senta faixas ainda mais estreitas.
6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os
primeiros do grupo C. Eles s‹o os maiores entre os
cromossomos que restaram, e s‹o do tipo subme-
tacntrico. O maior dos dois, com faixas negras mais
estreitas no brao menor, Ž o cromossomo 6.
7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os trs
pares de menor tamanho, de tipo submetacntrico. S‹o
os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo
E. O cromossomo 18 Ž facilmente identific‡vel por
n‹o apresentar nenhuma faixa escura no brao menor.
O cromossomo 16 possui, no brao menor, uma faixa
negra mais larga que a apresentada pelo 17.
8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Trata-
se do cromossomo sexual Y. AlŽm de n‹o apresentar
hom—logo, ele Ž do tipo acrocntrico (centr™mero
localizado pr—ximo ˆ extremidade), e tem uma faixa
cinzenta larga no brao maior.
9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o
cromossomo sexual X. Ele apresenta uma faixa negra
estreita no brao menor, e Ž o œnico que n‹o apresenta
hom—logo, pois trata-se de um cari—tipo masculino.
10. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que
possui trs faixas negras largas no brao curto: Ž o
cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta
apenas uma faixa negra larga no brao menor: trata-
se do cromossomo 12.
11. Faltam apenas trs pares de cromossomos para
identificar. O que apresenta faixas negras mais largas
no brao maior Ž o cromossomo 8. Dos dois pares
restantes, o que tem o centr™mero mais deslocado
para a extremidade Ž o cromossomo 10.
MATERIAL NECESSçRIO
3Tesoura
3RŽgua milimetrada
3Cola (de preferncia em bast‹o)
3Conjunto de cromossomos para recortar (xerox)
3Gabarito para colar os cromossomos (xerox)

4. CONJUNTO CROMOSSïMICO EM METçFASE DA MITOSE
CƒLULA DIPLîIDE HUMANA MASCULINA
©
Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodu‹o autorizada
!!!!!

5. IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)
*
*
123 45
S rie:Montado por:
Grupo C
6789101112
*
*
Grupo E
16 17 1813 14 15
21 2219 20 XY
Par sexual
Grupo A
Grupo D
Grupo GGrupo F
Grupo B
©
Amabis e Martho / Editora Moderna
Reprodu‹o autorizada