BETA TALASEMIA.pptx

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1. BETA TALASEMIA MIP BIBIANA VALENCIA FLORES

2. GLOBULO ROJO 500-600 MILLONES DE MOLECULAS DE HEMOGLOINA. LA HEMOGLOBINA A (HBA) FORMADA POR CUATRO CADENAS POLIPEPTÍDICAS, 2 CADENAS ALFA Y DOS CADENAS BETA, ADEMÁS DEL GRUPO HEM FORMADO POR EL HIERRO Y PROTOPORFIRINA BIBLIOGRAFIA: Garcia F, Rodriguez LN, Gonez PA, Anemias hemolíticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio de referencia del Norte de México, Hematología 2010;11(3):136-140.

3. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

4. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

5. TRES TIPOS DE HEMOGLOBINA HbA (α2 β2 ) en más de un 90%. La hemoglobina A2 (HbA2 ) formada por 2 cadenas polipeptídicas alfa y dos delta (α2 δ2 ) la hemoglobina Fetal ( HbF ) la cual contiene dos cadenas alfa y dos cadenas gamma BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION, CAPITULO 6, PP 131.

6. TALASEMIA *ANEMIA MEDITARREANEA* Trastorno hereditario de la molécula de hemoglobina, que pueden deberse a defectos, en la síntesis completa o parcial de las cadenas de hemoglobina. Síndromes talasémicos (alfa, beta, delta/beta, etc.): el defecto determina la síntesis disminuida (en este caso con estructura primaria normal) o ausente de la cadena de globina afectada. BIBLIOGRAFIA: BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION, CAPITULO 6, PP 131.

7. B-TALASEMIA ANEMIA HEMOLITICA INTRACORPUSCULAR DE ORIGEN GENETICO SE PPRESENTA EN CONSECUENCIA A MUTACIONES EN EL GEN DE LA GLOBINA HBB, MUTACION ESPECIFICA EN EL CROMOSOMA 11 BRAZO CORTO PRODUCCION B-HEMOGLOBINA INICIA A FINALES DE LA GESTACION PARA CREAR HbA HASTA EL AÑO DE VIDA BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION, CAPITULO 6, PP 131.

8. TIPOS TALASEMIA MENOR: UN ALEO BETA.TALASEMICO DETERMINA UN INDIVIDUO PORTADOR TALASEMIA MAYOR: LA HERENCIA DE DOS ALELOS MUTADOS (GENOTIPO HOMOCIGOTA MUTADO O DOBLE HETEROCIGOTA) TALASEMIA INTERMEDIA: MANIFESTACIONES CLINICAS Y HEMATOLLOGICAS INTERMEDIAS CON RESPECTO A LA MENOR Y MAYOR B0: síntesis de la b-globina B+: supresión BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION, CAPITULO 6, PP 131.

9. TALASEMIA MENOR ANEMIA ACENTUADA, SOBRECARGA DE HIERRO Y MUERTE ANTES DE LA EDAD ADULTA HEPATOESPLENOMEGALIA LEVE ICTERICIA (GRRADO DE EMOLISIS) HIPERCUAGUBILIDAD (PRODUCTO DE LA OXIDACION DE LAS SUBUNIDADES ALFA Y BETA). GLOBULOS ROJOS (MICROCITOSIS, HIPOCROMIA, CEL LDIANA, POIQUILOSITOSIS Y PUNTEADO BASOFILO) BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

10. TALASEMIA MENOR ANEMIA: HEMOGLOBINA DE 11-13 G/dl (producida por la eritropoyesis ineficaz, hemolisis periférica y la reducción) Micrositosis VCM 70 fL HCM menor de 23 BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

11. TALASEMIA INTERMEDIA MUTACION GENETICA DE EXPRESIVIDAD CLINICA (HETEROCIGOTO Y HOMOCIGOTO) MANIFESTACIONES DE LA MENOR MAS LAS ALTERACIONES OSEAS (ERITROPOYESOS INEFICIENTE) HB 7-10 G/DL HBF: ELEVADA BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

12. TALASEMIA MAYOR HOMOCIGOTO PARA LA MUTACION DEL GEN B FORMA MAS GRAVE ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA ANEMIA MICROCITICA HIPOCROMICA EXPRESA DESDE LOS 6 MESES DE VIDA HB MENOR A 7G/DL RETICULOCITOS AUMENTADOS HbA MUY BAJA O AUSENTE ICTERICIA MARCADA HEPATOMEGALIA VARIABLE RETRASO DEL CRECIMIENTO DEBIDO A LA HIPOXIA TISULAR

13. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL CON ANEMIA FERROPRIVA ANEMIA MICRICITICA HIPOCROMICAV DISMINUCION DE HIERRO SERICO Y FERRITINA TALASEMIA ANEMIAS MAYORES DE 10 ELEVACION DE Hb2 o HbF DISMINUCION DE PROTOPORFIRRINA B.TALASEMIA NO RESPONDE A TRATAMIENTO CO HIERRO (RIESGO DEHEMOSIDEROSIS) BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

14. FROTIS DE BETA TALASEMIA Microcitosis, células blanco, células en lágrima, punteado basofico , otras células deformadas

15. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

16. BIBLIOGRAFIA: SAENZ F. RODRIGUEZ W. SÍNDROMES TALAMÉSICOS. NUEVOS CONCEPTOS Y ESTADO ACTUAL DEL CONOCIMIENTO EN COSTA RICAACTA MÉD. COSTARRIC VOL.48 N.4 SAN JOSÉ OCT. 2006 .

17. TRATAMIENTO TRANFUSIONES SANGUINEAS QUELANTES DE HIERRO (ES IMPORTANTE DIFERENCIAR CON LA ANEMIA FERROPRIVA) TRASPLANTE DE MO BIBLIOGRAFIA: Vargas M, B-Talasemias, revista medica de costarrica y centro america <LXVIII (598) 2013.

18. ESTUDIOS DE LABORATORIO ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA (AUMENTO DE HbA2 Y HbF O SOLO UNA DE ELLAS DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL GEN B-GLOBINA BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

19. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

20. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.

21. TALASEMIA MENOR Microcitosis, células blanco, células en lágrima, punteado basofUico , otras células deformadas BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136 capitulo5, 2012.