Caso Clinico - Embriologia - Sindrome de Cayler

Medicina - Primer año - Hospital Italiano de Buenos Aires
Sindrome de Cayler

1. Síndrome de Cayler Caso 4 Lana Mota Chagas Mariana Gabriel Sara Mariana Arrais Vieira

2. Epidemiología • Enfermedad rara • Afecta entre 1 de cada 4000 nacidos vivos

3. Etiopatogenia • Deleción en el cromosoma 22q11 • Etiología común: DiGeorge, velocardiofacial, anomalía facioconotruncal y de Cayler • Gran variedad de signos y síntomas • TBX1 - crestas neurales

4. Patologías • Cara asimétrica solamente en el llanto - defecto en el músculo depresor del ángulo de la boca o falla en el Nervio Facial (VII PC) • Tetralogía de Fallot • CIV • Cabeza y ojos pequeños • Síndrome de Jarcho-Levin (parte posterior del cráneo prominente, frente amplia, lordosis)

5. También puede presentar: • Malformaciones cervicofaciales: micrognatia, fisura palatina, malformaciones auriculares • Esqueléticas: sindactilia, hemivértebras, agenesia de radio, • Genitourinarias: hipoplasia renal, estenosis ureteral, hipospadias • Gastrointestinales: estenosis y atresia anal, • Neurológicas: retraso psicomotriz, convulsione e incluso neuroblastoma

6. Malformaciones Cardíacas asociadas • Interrupción del arco aórtico (IAA) • Conducto arterioso permeable (PCA) • Hiperflujo pulmonar • Tetralogía de Fallot: - Estenosis infundibular pul- monar - Hipertrofia pared del VD - CIV - Aorta cabalgante por encima defecto septal

7. CATCH 22 • Malformaciones C ardiacas • Face A normal • Déficit de células T (hipoplasia tímica) • Fisura palatina ( C left palate) • H ipocalcemia • Deleción en el brazo largo del cromosoma 22

8. Manifestación clínica más importante • Llanto asimétrico - Se da por hipoplasia/agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca • Mayoría de los casos afecta el lado izquierdo

9. FIN