Casos Clínicos de Genética. Revisión final

Casos clínicos de patologías asociadas a genética

1. Casos Clínicos Patologías correlacionadas al curso Embriología | NRC: 11833 Rodriguez Vela André Eduardo Varela Escobar Aly Ahmed 09/05/2024

2. Índice Gemelos - monocigotos y dicigotos 6 Gemelos - unidos 14 Gastroesquisis 27 Acondroplasia 40 Distrofia de Duchenne 49 Síndrome Proteus 59

3. Introducción La palabra "patologías" proviene del griego antiguo "pathos", que significa "sufrimiento" o "enfermedad", y "logia", que se refiere al estudio o tratado de algo. En medicina, se utiliza para referirse a cualquier enfermedad o trastorno que afecte la estructura o función normal del cuerpo humano. Estas condiciones varían en gravedad desde leves hasta potencialmente mortales e incluyen una amplia gama de problemas de salud, como enfermedades infecciosas, trastornos genéticos, autoinmunes, mentales y crónicas. A continuación, se enumeran algunas patologías relacionadas con el curso y los temas abordados, las cuales pueden ser de origen genético, congénito o hereditario, con el objetivo de comprender sus aspectos y características.

4. Conceptos confusos

5. Es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede ser transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Aquella que se transmite a través del material genético del progenitor a sus hijos. Aunque las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria quien de sus descendientes la desarrollará. Aquella que se desarrolla debido a  cambios o alteraciones en el ADN . Existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta. ¿Enfermedad congénita, genética o heredable? Congénito Genético Heredable Bustos, D. C. (2022, 17 agosto). Diferencia entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas. Blog Salud MAPFRE . https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/reportajes-enfermedades/diferencia-enfermedad-genetica-hereditaria-y-congenita/

6. ¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE GEMELOS QUE CONOCES? COMPARTE CON TU SOCIO DE ESTUDIO…

7. GEMELOS MONOCIGÓTICOS 01

8. ¿Qué es? Fertilización de un solo óvulo por un solo espermatozoide con la posterior división en dos del óvulo fertilizado. 14 dias a partir de la fecundación ->Mismo material genético. Tipos en función del momento de su divisón P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

9. Bicorial biamniótico 30-35% D i visión en los primeros cuatro dias (m). Dan lugar a dos morulas que formaran un blastocisto cada una. Implantación lejos uno de otro-> anexos embrionarios serán independientes en c/ embrión. Cada gemelo tiene su propia placenta y bolsa amniótica. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

10. Monocorial biamniótico 65-70% División entre el quinto y octavo día (Bl) Implantación. los embriones compartirán algunos de sus anexos. Comparten placenta, pero cada uno tiene su propia bolsa amniótica. Posible transfusión gemelar . PS-> DONANTE Y RS -> RECEPTOR (Ins. Card.) P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

11. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

12. Monocorial monoamniótico 1-3% División ocurre tras 8- 13 días . El blastocisto será único pero con el disco embrionario dividido (al momento de implantación) -> Dos embriones/fetos. Tienen una sola bolsa amniótica y una sola placenta P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

13. SIAMESES 0.5% Cuando la división es más tardía, después del dia 13 tras la fecundación. Pueden estar compartiendo placenta, bolsa amniótica y estar unidos. 1 por cada 50 000 a 200 000 embarazos. Simétricos o asimétricos. Genética y fenotípicamente idénticos. Varios tipos. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

14. PRESENTACIONES Toracópagos: Pecho Más común, cara a cara por el pecho Suelen compartir corazón, hígado e int. delgado Onfalópagos: Abdomen Unidos cerca del ombligo Comparten hígado. A lgunos comparten el íleon y colon. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

15. PRESENTACIONES Pigópagos: Base de la columna vert. Unidos espalda-espalda, base de la columna vertebral y glúteos Suelen compartir tracto gastrointestinal inf. Raquípagos: Longitud de la columna vert. Unidos espalda-espalda. Muy raro P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

16. PRESENTACIONES Isquiópagos: Pelvis Cara-cara o extremo-extremo. Comparten tracto gastrointest. I nf., hígado, genitales y vías urinarias. Parápagos: Torso Lado-lado por la pelvis y una parte o todo el abdomen y pecho, cabezas separadas. 2, 3 o 4 brazos así como piernas P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

17. PRESENTACIONES Craneópagos: Cabeza Parte post,sup o lat de la cabeza pero no de la cara. Comparten parte del craneo. Suelen tener cerebros separados y compartir tejido cerebral. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

18. PRESENTACIONES C efalópagos: Cabeza y pecho Unidos en la cara y parte sup del cuerpo. Caras ubicadas en lados opuestos de una sola cabeza compartida. Mismo cerebro. Raramente sobreviven P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

19. GEMELOS BICIGÓTICOS 02

20. ¿Qué es? Originados por la fecundación de dos óvulos con dos espermatozoides. Ciclo menstrual -> 2 óvulos al mismo tiempo. 75% de gemelos. MELLIZOS Pueden tener o no el mismo sexo Pueden tener caract. D iferentes. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

21. Características Bivitelino, diovular, fraterno o falso. Variando en: Poblaciones. Aumenta a mayor edad materna Repetición familiar (por la rama materna). Frecuente que se vuelva a repetir si ocurre en el primer embarazo de la mujer. P.D.G (2014). Embarazo Gemelar. Unidad de Medicina Materno fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes, 964-971

22. Gastrosquisis 03

23. ¿Qué es? Defecto congénito en el que un orificio en la pared abdominal (vientre) al lado del ombligo permite que los intestinos del bebé salgan de su cuerpo. En ocasiones también pueden salir otros órganos, como el estómago y el hígado. Facts about Gastroschisis | CDC . (2023, 28 junio). Centers For Disease Control And Prevention . https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/gastroschisis.html

24. Prevalencia Castilla, E. E., Mastroiacovo, P., & Orioli, I. M. (2008). Gastroschisis: International epidemiology and public health perspectives. American Journal Of Medical Genetics. Part C, Seminars In Medical Genetics , 148C (3), 162-179. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30181

25. Posibles causas Feldkamp et. al (2007): Defecto resultante de un plegamiento anormal de la pared corporal ventral, que permite la extrusión del intestino. Opitz et. al (2019): Defecto de la línea media que compromete al canal y al anillo umbilical, con ausencia de cierre o con ruptura del amnios que cubre el área entre el cordón y el borde del anillo Facts about Gastroschisis | CDC . (2023, 28 junio). Centers For Disease Control And Prevention . https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/gastroschisis.html

26. Edad materna (UK) Factor de riesgo Fillingham, A., & Rankin, J. (2008). Prevalence, prenatal diagnosis and survival of gastroschisis. Prenatal Diagnosis , 28 (13), 1232-1237. https://doi.org/10.1002/pd.2153

27. Edad materna + otros factores Hasta hace unas décadas las mujeres eran madres a edades tempranas y no existía la prevalencia global que existe hoy. La edad materna debe ser considerada simultáneamente con otros factores relacionados con exposición a diversos agentes teratógenos como tabaco, alcohol o drogas ilícitas, así como con el inicio temprano de la actividad sexual y la adquisición de infecciones genitourinarias. Substance Use While Pregnant and Breastfeeding | National Institute on Drug Abuse . (2024, 18 enero). National Institute On Drug Abuse. https://nida.nih.gov/publications/research-reports/substance-use-in-women/substance-use-while-pregnant-breastfeeding Chuaire-Noack , L. (2021). Nuevas pistas para comprender la gastrosquisis. Embriología, patogénesis y epidemiología. Colombia Medica , 52 (3), e4014227. https://doi.org/10.25100/cm.v52i3.4227

28. Edad materna + otros factores (USA) Feldkamp , M. L., Arnold, K. E., Krikov , S., Reefhuis , J., Almli , L. M., Moore, C. A., & Botto , L. D. (2019). Risk of gastroschisis with maternal genitourinary infections : the US National birth defects prevention study 1997–2011. BMJ Open, 9(3), e026297. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2018-026297

29. Factores genéticos (MX) A nomalías y defectos cromosómicos asociados : C on una frecuencia de ocurrencia aislada de 82.1%. La prevalencia de las anomalías concurrentes fue del 17.9% L as concurrentes más frecuentes fueron las cardiovasculares y las digestivas. Con relación a las anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18 y 21), su prevalencia fue mayor al 3%.  Salinas‐Torres, V. M., Salinas‐Torres, R. A., Cerda‐Flores, R. M., & Martínez-De-Villarreal, L. E. (2018). Familial occurrence of gastroschisis : a population-based overview on recurrence risk , sex- dependent influence , and geographical distribution . Pediatric Surgery International , 34 (3), 277-282. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4224-6

30. Cromosomas relacionados (MX) Cromosoma 13: Regiones: 13q12.3 (FLT1), 13q22.1 (KLF5), 13q22.3 (EDNRB) y 13q34 (COL4A1, COL4A2, F7, F10) Regulación de la presión sanguínea, angiogénesis y coagulación. Cromosoma 18: Regiones: 18q21.33 (SERPINB), 18q22.1 (CDH7, CDH19) Regulación de la actividad endopeptidasa y con interacciones intercelulares calcio-dependientes. Cromosoma 21: Regiones: 21q22.11 y 21q22.3 (KRTAP) Procesos de queratinización. Salinas‐Torres, V. M., Salinas‐Torres, R. A., Cerda‐Flores, R. M., & Martínez-De-Villarreal, L. E. (2018). Familial occurrence of gastroschisis : a population-based overview on recurrence risk , sex- dependent influence , and geographical distribution . Pediatric Surgery International , 34 (3), 277-282. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4224-6

31. Caso clínico Paciente femenina, con madre de 20 y padre de 21 años de edad, sanos, sin antecedente de toxicomanías ni consumo de sustancias vasoactivas, en control prenatal. Se realizó diagnóstico prenatal de gastrosquisis por ultrasonido de segundo nivel, a las 31.2 semanas de gestación, el cual reportó: fetometría acorde con fecha de última menstruación y con ultrasonidos previos, defecto paraumbilical derecho de 1.57 cm con protrusión de asas intestinales dilatadas con un diámetro mayor a 2.17 cm, genitales femeninos, líquido amniótico normal. Hernádez -Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas -Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

32. Caso clínico Se interrumpió el embarazo por vía abdominal, obteniendo un recién nacido femenino pretérmino hipotrófico de 31.5 semanas de gestación, con peso 1,625 g (P50), talla 41.5 cm (P50), perímetro cefálico 29.3 cm (P50), Apgar 8/8 a 1 y 5 minutos. La evaluación física joya, excepto: Un defecto de pared abdominal paraumbilical en su lado izquierdo de 1 cm de diámetro con salida de asas intestinales color oscuro, necróticas y borde hepático no palpable. Hernádez -Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas -Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

33. Caso clínico Fue intervenida quirúrgicamente el segundo día de vida con los siguientes hallazgos quirúrgicos: defecto paraumbilical izquierdo tipo gastrosquisis, a través del cual se observó la herniación del mesenterio adherido a asas necróticas de intestino medio (Figura 1). Hernádez -Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas -Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

34. Caso clínico Como parte del abordaje se realizó ecocardiograma, el cual mostró persistencia del conducto arterioso, cariotipo en sangre periférica 46, XX normal y ultrasonido renal y transfontanelar normal. Este es el primer caso de un paciente con gastrosquisis izquierda en nuestro país y […] sólo existen 17 casos reportados a nivel mundial (2009). Hernádez -Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas -Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

35. Acondroplasia 04

36. ¿Qué es? Es la manifestación más común de un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. GARD. (s. f.). Acondroplasia . Genetic And Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

37. ¿Qué es? Se caracteriza fenotípicamente por baja estatura, macrocefalia, acortamiento de las extremidades y un racimo de malformaciones esqueléticas. Hernández- Motiño , L. C., Yarisa , S. B., Vizcarra, V., Rubén, C. R., Lourdes, J. B., & José, K. B. (s. f.). Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000100007

38. Incidencia y posibles causas A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos . Se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) (regulación del crecimiento lineal de los huesos largos). Los padres del 80% de las personas afectadas por acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una mutación de novo . Orphanet Inserm . (2017). Acondroplasia. Orphanet . https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf

39. Posibles causas Mutaciones Dos mutaciones identificadas en el gen FGFR3 representan más del 99% de los casos de acondroplasia. Específicamente, se reemplaza el aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380 de la proteína (Gly380Arg o G380R). (Instituto Valenciano de Microbiología, s. f.)

40. Posibles causas Herencia 97% de los casos por una mutación en el gen FGFR3. L a forma de herencia es autosómica dominante (si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.) Mayor riesgo de hijo con acondroplasia: Personas que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia. 1 padre con AC → 50% de probabilidad. 2 padres con AC → ±75% probabilidad. GARD. (s. f.). Acondroplasia . Genetic And Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

41. Caso clínico Paciente femenino de 5 años de edad con diagnóstico de acondroplasia, desnutrición crónica, vesicostomía por vejiga neurogénica e hipertensión arterial pulmonar (HAP). Ingresó a este centro hospitalario con el diagnóstico de enfermedad tipo influenza (ETI). Durante su ingreso presentó  clonus , hiperreflexia y dificultad para poder sentarse por sí misma. Al quinto día de tratamiento presentó apnea y paro respiratorio, por lo que ameritó intubación orotraqueal; se intentó extubarla en varias ocasiones sin resultados satisfactorios debido a la ausencia de un esfuerzo respiratorio adecuado, por lo que se le realizó la traqueostomía. Hernández- Motiño , L. C., Yarisa , S. B., Vizcarra, V., Rubén, C. R., Lourdes, J. B., & José, K. B. (s. f.). Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica . https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000100007

42. Caso clínico Por la presencia de  clonus , hiperreflexia y disminución del tono y fuerza de sus extremidades, se le realizaron tomografía de cráneo (TC) e imagen de resonancia magnética (IRM) cérvico-medular; se encontró la compresión del canal cérvico-medular ( Figura 1 ), por lo que se sometió a la descompresión quirúrgica de la misma. Mejoraron, levemente, el movimiento y la sensibilidad de las extremidades; sin embargo, debido a la intubación prolongada y a la compresión medular crónica, no presentó automatismo respiratorio adecuado y ameritó soporte ventilatorio. Hernández- Motiño , L. C., Yarisa , S. B., Vizcarra, V., Rubén, C. R., Lourdes, J. B., & José, K. B. (s. f.). Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica . https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000100007

43. Caso clínico De no haber realizado la cirugía, la apnea central presente pudo haber ocasionado la muerte súbita de la paciente. Debido al tiempo prolongado de la compresión medular, su mejoría clínica no fue total, por lo que se tuvo que recurrir al soporte con ventilación mecánica asistida. El pronóstico fue reservado debido al riesgo de una nueva compresión medular posterior, lo que dificultaría la vida del paciente y la recuperación total de su función muscular. Hernández- Motiño , L. C., Yarisa , S. B., Vizcarra, V., Rubén, C. R., Lourdes, J. B., & José, K. B. (s. f.). Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica . https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000100007

44. Distrofia Muscular de Duchenne 05

45. ¿Qué es? Distrofia muscular  severa y progresiva que afecta principalmente a niños varones, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón.  Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades motoras (como para sentarse, o ponerse de pie) y a veces, para aprender a hablar. Distrofia muscular de Duchenne . (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

46. Incidencia y posibles causas A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/3.600-6.000 nacidos vivos . Se trata de un padecimiento ligado a un cromosoma sexual: X; o sea, es heredable. (2/3 del total) Alteraciones genéticas no relacionadas con herencia. (1/3 del total) Cammarata‐Scalisi , F., Camacho, N., Alvarado, J., & Lacruz- Rengel , M. A. (2008). Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista Chilena de PediatríA , 79(5). https://doi.org/10.4067/s0370-41062008000500007

47. Posibles causas Cromosoma X En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación debe estar presente en ambas copias del gen para causar la enfermedad.  Distrofia muscular de Duchenne . (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

48. Posibles causas Cromosoma X Los padres no pueden transmitir rasgos ligados al X a sus hijos. Aunque un hombre tenga DMD no la puede transmitir a sus hijos varones, y que el padre de un niño con DMD no es portador ni tiene la enfermedad. Sin embargo, todas las hijas de un hombre con DMD serán portadoras. Distrofia muscular de Duchenne . (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

49. Posibles causas Mutaciones En el tercio restante de los niños con DMD, la madre no es portadora y la mutación en el gen DMD se debe a: El niño tiene una nueva mutación (mutación de novo ), debido a que la mutación ocurrió durante la concepción y por lo tanto está presente en todas las células del cuerpo del niño pero no en el padre o la madre. El niño tiene mosaicismo somático Distrofia muscular de Duchenne . (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

50. Extra Mujeres sintomáticas El hecho de que las mujeres portadoras puedan tener síntomas leves, moderados o severos de DMD se puede explicar debido al proceso llamado “inactivación del cromosoma X” (o lionización ). En este proceso una de las dos copias del cromosoma X que la mujer tiene se inactiva al azar. La relación de células con cromosoma X mutado/ no mutado es directamente proporcional a la frecuencia y gravedad sintomáticos. Distrofia muscular de Duchenne . (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

51. Caso clínico Paciente masculino, de ocho años de edad, nacido por parto eutócico a las 38 semanas de gestación, adecuado peso, con el alta a los dos días; que llega a la consulta por remisión del departamento de rehabilitación por retraso del desarrollo, con dificultad para subir escaleras, correr, saltar y participar en actividades físicas vigorosas. Sus padres, su hermana, están todos sanos excepto su hermano que es igual a él. Nauñay, V. H. G., & Orbe, J. R. G. (2020). Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos. Revista Medicina , 22 (1), 22-25. https://doi.org/10.23878/medicina.v22i1.842

52. Caso clínico Al examen físico, se observa que sube con dificultad a la camilla de reconocimiento, además se puede objetivar debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito, debilidad en la cintura pélvica que obliga a levantarse del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas, Nauñay, V. H. G., & Orbe, J. R. G. (2020). Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos. Revista Medicina , 22 (1), 22-25. https://doi.org/10.23878/medicina.v22i1.842 maniobra de Gowers , marcha de pato, leve retracción aquilea o aumento del volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una consistencia gomosa ( seudohipertrofia ).

53. Caso clínico Nauñay, V. H. G., & Orbe, J. R. G. (2020). Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos. Revista Medicina , 22 (1), 22-25. https://doi.org/10.23878/medicina.v22i1.842

54. Caso clínico Antecedentes familiares: Madre y padre de 25 y 29 años de edad, respectivamente, sanos, sin malformaciones. Parto intrahospitalario, a término, no hay consanguinidad entre los padres. Se realizó interconsulta a cardiología que reporta ausencia de cardiopatía. Tras un tratamiento con corticoides, se valora una marcada disminución de la TGO y TGP en relación a los valores previo a tratamiento. Nauñay, V. H. G., & Orbe, J. R. G. (2020). Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos. Revista Medicina , 22 (1), 22-25. https://doi.org/10.23878/medicina.v22i1.842

55. Síndrome de Proteus 06

56. ¿Qué es? Es un trastorno congénito que causa un crecimiento excesivo de tejido. Puede afectar: Piel Huesos Tejidos grasos Vasos sanguíneos y linfáticos ¿Qué es el síndrome de Proteus? [internet]. Nicklauschildrens.org. Nicklaus Children’s Hospital; [citado el 7 de mayo de 2024]. Disponible en: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-proteus

57. Síndrome de Proteus Extremadamente raro. Identificado en 1979 por Cohen. Pertenece a los síndromes de tumores hamartomatosos ocasionados por el gen PTEN (gen supresor de tumor), localizado en el cromosoma 10 (10q 23.31). Diagnóstico -> Examenes de secuenciación del gen Síndrome de Proteus [internet] Nih.gov [citado el 7 de mayo] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus

58. Síndrome de Proteus PR -> - 1/1.000.000 RN Crecimiento asimétrico. Comienza a notarse entre 6 y 18 meses Posibles anomalías neurológicas (discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de vision) Riesgo de muerte prematura debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar Síndrome de Proteus [internet] Nih.gov [citado el 7 de mayo] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus

59. Caso clínico Paciente femenino, producto de embarazo a término, nace por cesárea por posición transversa, peso 3 500g. A sus ocho años de edad, presenta tumefacción dura en la región frontal y desarrollo alterado de los miembros, incluido pies, de evolución lenta y progresiva desde los dos años. A los dos años y medio presenta un cuadro de dolor abdominal agudo y es operada de quiste de ovario. Desde los seis años presenta deformación progresiva de la columna vertebral. Hernádez-Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas-Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

60. Caso clínico Desarrollo psicomotor adecuado. Padres no consanguíneos, hermana paterna de 13 años, todos sanos. Examen físico: peso 29kg (P75), talla 138cm (P95), perímetro cefálico 55cm (P95). Se observa gran exostosis de la glabela y de región parietal derecha, telecanto importante de 3.8cm, puente nasal ancho, paladar alto, orejas de implantación baja. En la piel se aprecian dermoides en el párpado superior izquierdo y en las narinas, en las plantas de ambos pies la piel es de aspecto cerebriforme . Xifoescoliosis severa, genu valgo , sobre crecimiento de dedos de pies de modo amorfo y asimétrico (Fig. 1 y 2). Hernádez-Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas-Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

61. Caso clínico Hernádez-Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas-Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

62. Caso clínico Exámenes auxiliares: Al survey óseo se determina presencia de exostosis ósea a nivel fronto parietal que respeta la tabla interna, y severa roto-escoliosis dorso lumbar. La TAC de mastoides y temporal revela engrosamiento del diploide a nivel frontal con deformación por protrusión anterior de dicho segmento, edema de la mucosa de los cornetes y del septum nasal, con formación de aspecto polipoideo a nivel etmoidal. La RM de la columna dorsal revela severa escoliosis dorso lumbar de concavidad izquierda. Hernádez -Gómez, M., Mendoza-Caamal, E. C., Yllescas -Medrano, E., Machuca-Vaca, A., & Aguinaga-Ríos, M. (2009). Gastrosquisis izquierda: primer reporte mexicano y revisión de la literatura . https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=24540

63. Conclusión Concluimos que ya acabamos…

64. Referencias

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