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Genética

1. Condições Genéticas Congênitas Exploraremos as bases genéticas de síndromes e condições que afetam o desenvolvimento humano, desde anomalias cromossômicas até mutações gênicas e interações gene-ambiente.

2. Sumário • Síndrome de Down e Turner • Nanismo e Deficiências Sensoriais • Autismo: Genética e Ambiente • Diagnóstico e Aconselhamento Genético • Impacto e Perspectivas Futuras

3. Condições Genéticas: Introdução Alterações no nosso material genético podem ter impactos profundos no desenvolvimento humano e na saúde. Compreender essas condições congênitas é essencial para a medicina e a pesquisa. Estudaremos como mutações causam síndromes como Down ou Turner.

4. A Trissomia do Cromossomo 21 Implicações Genéticas e Fenotípicas A Síndrome de Down é primariamente causada pela trissomia do cromossomo 21, caracterizada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial deste cromossomo. Na maioria dos casos, essa alteração cromossômica resulta de um erro na divisão celular (não-disjunção meiótica) durante a formação dos gametas. Isso leva a um cariótipo com 47 cromossomos, em vez dos habituais 46. A presença de um cromossomo 21 extra acarreta um desequilíbrio na expressão gênica, afetando múltiplos sistemas orgânicos devido ao efeito de dosagem gênica. Isso se manifesta em características fenotípicas distintas, como traços faciais específicos, hipotonia muscular e variados graus de deficiência intelectual. Condições de saúde associadas incluem cardiopatias congênitas, problemas gastrointestinais e maior risco de certas infecções.

5. Síndrome de Turner: Monossomia X A Síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia do cromossomo X , onde há ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. Isso resulta em manifestações clínicas como baixa estatura e pescoço alado. A condição é um exemplo de aneuploidia, afetando exclusivamente o desenvolvimento feminino.

6. Nanismo: Causas Genéticas • Acondroplasia: mutação no gene FGFR3. • Afeta crescimento ósseo, especialmente ossos longos. • Outras condições genéticas raras causam nanismo. • Exemplos: displasias esqueléticas, síndromes complexas.

7. Surdez Congênita: Causas Genéticas A surdez congênita frequentemente possui origem genética, resultante de mutações em genes específicos como GJB2 e SLC26A4, que afetam o desenvolvimento ou a função do ouvido interno. Além disso, síndromes genéticas complexas, como a Síndrome de Usher e a Síndrome de Waardenburg, podem incluir a surdez como um de seus múltiplos sintomas. A identificação dessas causas é crucial para o aconselhamento genético e intervenções precoces.

8. Cegueira Congênita: Herança • Distrofias retinianas hereditárias causam cegueira congênita. • Amaurose Congênita de Leber (ACL) é a forma comum. • Herança autossômica recessiva é prevalente na ACL. • Outros padrões: autossômica dominante, ligada ao X.

9. Autismo: Base Genética O Transtorno do Espectro Autista (TEA) possui uma base genética complexa e multifatorial. Envolve a interação de múltiplos genes, como o SHANK3, e variações no número de cópias (CNVs). A alta herdabilidade indica forte componente genético, mas sem um único gene causador.

10. Autismo: Genética e Ambiente O Transtorno do Espectro Autista (TEA) resulta de uma complexa interação entre predisposições genéticas e fatores ambientais. Exposições pré-natais, como certas infecções maternas ou toxinas, podem modular a expressão gênica via mecanismos epigenéticos. Essa interação dinâmica demonstra como o ambiente influencia a manifestação de características herdadas, aumentando o risco de desenvolvimento do TEA.

11. Diagnóstico e Aconselhamento O diagnóstico genético preciso é crucial para identificar condições congênitas, como a Síndrome de Down, permitindo intervenções precoces e personalizadas. O aconselhamento genético oferece suporte essencial às famílias, explicando riscos, prognósticos e opções reprodutivas. Testes genéticos avançados são fundamentais na prevenção e manejo, orientando decisões clínicas e planejamento familiar.

12. Impacto e Perspectivas Futuras Como os avanços no conhecimento genético impactam social e eticamente a vida de indivíduos com condições genéticas, e quais as perspectivas futuras para seu diagnóstico e qualidade de vida?

13. Recursos https://www.youtube.com/watch?v=25P8ruIUr9I https://www.youtube.com/watch?v=PBCG0Py_yWg&pp=0gcJCdgAo7VqN5tD https://www.youtube.com/watch?v=xQ6gWweRykE https://www.youtube.com/watch?v=O7Xh_uCr7Mo

14. Conclusão • As condições genéticas resultam de alterações cromossômicas ou mutações gênicas. • Síndromes como Down e Turner ilustram o impacto de aneuploidias. • Deficiências sensoriais e nanismo possuem causas genéticas diversas. • O Transtorno do Espectro Autista é complexo, com interação gene-ambiente. • Diagnóstico e aconselhamento genético são cruciais para manejo e suporte.