Deficiencia de 5 alfa reductasa

Deficiencia de 5 alfa reductasa

1. Deficiencia de 5 alfa reductasa González Rodríguez Josué Antonio Universidad Autónoma de Baja California 466 Genética Medica Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Deficiencia de 5 alfa reductasa Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, de prevalencia desconocida que provoca un psudohermafroditismo en el hombre, caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos con genotipo 46 X-Y .

3. Deficiencia de 5 alfa reductasa

4. Deficiencia de 5 alfa reductasa

5. Etiología Es debido a mutaciones en el gen SRD5A2, situado en el cromosoma 2 (2p23). Gen codifica la enzima esteroidea 5 alfa reductasa 2.

6. Manifestaciones clínicas al nacimiento El síndrome clásico se caracteriza en el nacimiento por la presencia de unos genitales externos ambiguos con un falo de aspecto clitoriano , hipospadias , escroto bífido y seno urogenital persistente con un orificio vaginal perineal ciego .  

7. Manifestaciones clínicas al nacimiento Los fenotipos de los genitales externos pueden ir desde una aspecto femenino completo a uno masculino con hipospadias y/o micropene . Los testículos se encuentran en los pliegues labioescrotales o en los canales inguinales . Las estructuras derivadas del conducto mulleriano están ausentes. 

8. Manifestaciones clínicas en pubertad En la pubertad, a menos de que se haya realizado una gonadectomía , se produce una virilización significativa sin ginecomastia como consecuencia de la acción de la testosterona.  Engrosamiento de la voz Aumento del tamaño del pene Aumento de la masa muscular Diferenciacion de labios mayores a escroto. Descenso de testículos. Escroto , testículos, próstata continúan siendo prepuberales/ déficit DHT.

9. Diagnostico Importancia de diagnóstico precoz: asignación de sexo masculino en el recién nacido . El diagnóstico bioquímico puede completarse con el estudio de la actividad de 5 alfa reductasa en piel genital fresca o en sus fibroblastos. Mutaciones del gen SRD5A2 Otra Republica dominicana

10. Pronostico Casi el 50% decidieron el sexo masculino . En esta comunidad se conoce a estos pacientes como “ guevedoces ”, queriendo significar con este termino: el crecimiento peneano que ocurre a los 12 anos . Estas personas tienen un sentimiento de identidad de genero masculino y aunque una cantidad son infértiles, algunos pueden llegar a ser fértiles y tener hijos.

11. Trastorno autosómico recesivo A a A AA Aa a Aa aa A A A AA AA a Aa Aa A A a Aa Aa a Aa Aa a a A Aa Aa a aa aa

12. Tratamiento Medico Remplazo de hormonas debe considerarse en pacientes desarrollados en el genero masculino y en el genero femenino con gonadectomia . (DHT, T) Por cirugía El asignamiento de genero asi como sus complicaciones en los genitales, ( hipospadias , escroto bífido, etc.)

13. Bibliografía Dr Caroline SEVIN. ( Febrero 2005). Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia en 5-alfa-reductada 2. 01/05/16, de Orpha.net Sitio web: http:// www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=753 Jill E Emerick , MD. (2012). 5-Alpha-Reductase Deficiency Treatment & Management. 01/05/16, de Medscape Sitio web: http:// emedicine.medscape.com/article/924291-treatment#d8 Abraham Chams Anturi . (Junio de 2012). ENFOQUE DEL RECIÉN NACIDO CON DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL. CIRUPED, 2, 70-76 . WILLIAM JUBIZ, M.D. (2007). Hipogonadismo masculino: Causas, genética, diagnóstico y tratamiento. Colombia Médica, 38, 84-91 .