Embriologia del complejo craneofacial

Dra. Nallely Xellic Albores de la Riva

1. EMBRIOLOGIA DEL COMPLEJO CRANEOFACIAL. CLASIFICACION Y DESCRIPCION DE LAS HENDIDURAS CRANEOFACIALES. CAPITULO 85 Y 86 DRA. NALLELY ALBORES DE LA RIVA R2CPR IJCPR

2. Introducción Genoma humano: 40,000 proteínas. 3mil millones nucleótidos . Homeobox HOX (proliferación, migración y diferenciación celular. Soni Hedgehog Shh organización de la línea media del embrión. Wingless ( Wnt ) Engrailed (Es)

3. Embriología

4. PRINCIPIOS DE DESARROLLO EMBRIONARIO COORDINACION CELULAR INTERRACION CELULAR APOPTOSIS 4-8 SDG DISCO TRILAMINAR DESARROOLLO CRANEOFACIAL SEÑALES MOLECULARES MIGRACION DE CELULAR

5. SEÑALES MOLECULARES Cerberus : proteína sintetizada en el endodermo que regula el desarrollo de la cabeza. 2 factores de transcripción OTX2 L1M1 sobre Sonic Hedgehog . Proteínas secretadas de las Wnt : inducción de cls sobre la cresta neural. Proteína morfogénica ósea: induce cls de la cresta neural. Efrinas y receptores Eph , semaforina III ; Regula la migración celular Colapsina para orientación migratoria. Factor de crecimiento epidérmico receptor : señalización para fusión palatina.

6. Día 19-25 proceso notocordal

7. NEUROCRANEO VISCEROCRANEO OSIFICACION ENDOCONDRAL OSIFICACION MEMBRANOSA BASE CRANEAL BOVEDA DEL CRANEO FT RUNX2/ CbFa 1.42 DEPOSITOS Y MINERALIZACION DE OSTEOBLASTOS,COLAGENO I OSTOPONTINA,OSTEOCALCINA HUESOS DEL ESQUELETO FACIAL, MANDIBULA Y MAXILAR SUPERIOR OSIFICACION MEMBRANOSA ESQUELETO CABEZA: mesodermo paraxial, lamina lateral (somática) y cresta neural)

8. Aparato branquial: desarrollo de la cara, cavidad bucal (4sdg) Arcos branquiales (6) Bolsas faríngeas (5 pares) Hendiduras branquiales(4) Membranas branquiales(cierre) 1: CAE, tímpano

9. 4ta semana arcos branquiales o faríngeos, en un periodo inicial constituidos por tejido mesenquimatico, separado por surcos denominados hendiduras faríngeas

10. M EC EN

11. LIGAMENTO ESFENOMANDIBULAR HUESOS Martillo y yunque, ligamento esfenomandibular. Estribo, apófisis estiloides del temporal ,ligamento estilohioideo, asta menor y porción superior del cuerpo del hioides Porción inferior y el asta mayor del cuerpo hioides Tiroides ,cricoides, aritenoides, corniculado o de santorini y cuneiforme de la laringe

12. Músculos Masticación, milohioideo, vientre anterior del digástrico, tensor del timpano,tensor del velo del paladar Mímica, estilohioideo, vientre posterior del digástrico Estilofaríngeo Elevador del velo del paladar, cricotiroideo, constrictores e intrínsecos de la laringe

13. Laríngea superior Laríngea recurrente Sexto arco X vago

14. Bolsas faríngeas 1: oído medio, trompa de Eustaquio. 2: amígdala palatina 3:glandula paratiroides y timo 4 y 5 : glándulas paratiroides superiores y cuerpo ultimoraquial.

15. 4ta sem  primordio facial  alrededor del 5 prominencias 24 dias Estomoideo cerrado FN (1) MAXILAR(2) MANDIBULAR(2) Formación de la cara

16. 5ª  placodas nasales invaginan Fositas nasales

17. 6ª mamelones nasales M y L m.buconasal Sacos nasales Formación de la nariz

18. Nariz 5 prominencias faciales

19. Formación superior del labio Se forma a partir de las prominencias maxilares con las nasales. Las prominencias nasales mediales forman un segmento intermaxilar conformado por 3 partes: Componente labial: filtrum Componente maxilar: 4 dientes incisivos Componente palatino: paladar primario Crestas palatinas

20. Formación del paladar secundario. Procesos maxilares: 2 crestas palatinas 6sdg. 7sdg por la fusión. Mientras ocurre la fusión el tabique nasal crece en dirección descendente y se fusiona con el paladar.

21. Mandíbula y labio inferior Las prominencias mandibulares crecen en dirección medial y empiezan a mezclarse uno con otro a finales de la 4ta sdg Labio inferior, barbilla y mandíbula.

22. 6 proli mesenquimatosas Extremos dorsales.1-2 arco Rodea hendidura faringea Fusión  oreja Pabellón auricular

23. Desarrollo del complejo Craneofacial. 1.- Formación del cuerpo del esfenoides 2.- Extensión hacia la línea media y fosa anterior 3.- Reducción de la distancia interorbitaria

24. Déficit de tejidos blandos u óseos Verdaderas : fase temprana -Fase de transformación -4 sitios; FN,M,M. Falsa: fase tardía . -Fase de diferenciación. -Osificación anormal. Hendiduras Craneofaciales Major Craniofacial Clefts ; Case, series and Philosophy . Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008 .

25. Etiopatogenia Criptogénico . Múltiples teorías. Genética (gen TCOF1). Vascular. Ambiental. Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Ccapitulo 86, Pag - 15-43

26. Etiopatogenia Bandas Amnióticas: Teoría Intrínseca. Streeter 1930 Afección en disco embrionario y cavidad amniótica Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome . C. Morovic . PRS 113:1556, 2004 .

27. Etiopatogenia Bandas Amnióticas: Teoría Extrínseca. Torpin 1965 Ruptura amnios Formación bandas fibrosas Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome . C. Morovic . PRS 113:1556, 2004.

28. Etiopatogenia Craniofacial Anomalities of the amniotic band syndrome . C. Morovic . PRS 113:1556, 2004 .

29. Teoría Vascular Tandler ( 1902) Arteria estapediana ausente *presente solo el día 33 a 40 irrigando 1 y 2 AB. Etiopatogenia Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Capítulo 86, Pag - 15-43

30. Defectos de Fusión Teoría clásica Dursy 1869 y His 1982 “La región central de la cara constituye el sitio de unión de los extremos libres de las prominencias faciales, las cuales al fusionarse dan forma al rostro” Etiopatogenia Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Capítulo 86, Pag - 15-43

31. Ausencia de migración y penetración mesodérmica Pohlman1910 Veau y politzer 1936 Stark 1964 “ Si no hay penetración del neuroectodermo, la pared epitelial sin soporte se degrada y forma la hendidura facial “ Etiopatogenia Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Capítulo 86, Pag - 15-43

32. Factores ambientales Infecciones perinatales Radiaciones: microcefalia Drogas Desnutrición Desórdenes metabólicos Ac. Retinoico: Holoprosencefalia Anticonvulsivos Veratrum Californicum : inhibe la síntesis de colesterol Etiopatogenia Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Capítulo 86, Pag - 15-43

33. Epidemiología Kawamoto ( 1976) 1.4 - 4.8 por 100,000 RNV Estimaciones actuales: 1.5-6 por 100,000 FOM 40 años:495 H:M = 1:0.85 Más común = LPH (75%) Fisura aislada = 7 (34 %) Menos común: 9 Combinación : 0–14 (35.7%) The Kaleidoscopic World of rare craniofacial clefts . H. Kawamoto . Clinics of Plastic Surg . No.4. 1976 Major Craniofacial Clefts ; Case, series and Philosophy . Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

34. Epidemiología Huesos afectados: Nasal (72%) Órbita (61%) Maxilar (43%) Frontal (42%) Major Craniofacial Clefts ; Case, series and Philosophy . Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

35. Epidemiología 72% Afección a hueso y tejidos blandos Deformidad ósea más común: Hipertelorbitismo Asociación con : Craneosinostosis Anoftalmia Microftalmia Encefaloceles Major Craniofacial Clefts ; Case, series and Philosophy . Ortiz-Monasterio. PRS 122:534, 2008.

36. Clasificación Soemmerring (1871) Morian (1887) Harkins (1962) Karfic (1966) Tessier (1973) Mathes . Plastic Surgery . Vol IV. Ccapitulo 86, Pag - 15-43

37. CLASIFICACION DE MORIAN 1ro en intentar la clasificación de las CFA 1886 describe 3 tipos: Tipo I Hendidura Oculonasal Tipo II Hendidura Oro-ocular, delante del canino, con extensión hacia la orbita. Tipo III Hendidura Oro-ocular, detrás del canino, se extiende hacia la orbita

38. CLASIFICACION DE DEGENHARDT 1961 Degenhardt clasificación mas completa de las Displasias craneofaciales Describe 4 grandes grupos de defectos Displasias en la región del 1er y 2do arco branquial Displasias en la región de la premaxila y maxilar Displasias de tejidos blandos Síndromes Craneofaciales Subdividen alteraciones de Hipoplasia en una región neural y visceral del cráneo

39. CLASIFICACION DE LUND/ VAN DER MEULEN Lund en 1966 clasificación mas comprensiva de los Sx . craneofaciales (ocular y cerebral ) Desarrolla 5 categorías, en el intento de separar las Displasia Faciales de las Craneales

40. CLASIFICACION DE HERKENS (ASOC. AMERICANA DE PALADAR HENDIDO) 1962 AACPR estandariza una clasificación para las Hendiduras y Sx craneofaciales Las Hendiduras se dividen en 4 grupos sindromaticos a) Hendiduras del proceso mandibular b) Hendidura Naso-ocular c) Hendidura Oro-ocular d) Hendiduras Oro-auriculares INCONVENIENTES Se basa en la anatomía superficial No integra los defectos del esqueleto craneofacial No incluye hendiduras faciales mayores de la línea media

41. CLASIFICACION DE BOO-CHAI Describe las deficiencias de las hendiduras oro-oculares. Subdivide estos dentro de tipo I y II Lateral al arco de cupido Medial o lateral al ala nasal, terminando como coloboma El elemento óseo inicia en la región de la cúspide y cursa lateral o medial al foramen infraorbitario En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina . I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis II- Atrofia/ Hipoplasia III- Neoplasias IV- Craneosinostosis V- Inclasificables

42. CLASIFICACION DE KARFIK 1966 Karfik basa su clasificación, de acuerdo a sus características morfológicas y estructuras embriologicas Divide su clasificación en 5 grupos. GPO A Malformaciones de la región Rinoencefalica Subgrupo A-1 Malf . de la prominencia frontonasal Subgrupo A-2 Involucra trastornos en el desarrollo de la nariz, incluye las hendiduras oro-oculares GPO B Comprende las deformidades relacionadas con el 1er y 2do AB, se subdivide B-1 incluye trastornos otocefalicos laterales, abarca entidades como Microsomia Hemifacial y Malf . de orejas B-2 comprende Malf . De la línea media y proceso mandibular. GPO C Involucra Malf . Orbitopalpebrales GPO D Comprende los Síndromes Craneofaciales ( Apert , Crouzón ) GPO E Consiste en Malf . Atípicas, presentando primariamente asimetría

43. CLASIFICACION DE DEMEYER Agrupa las anomalías medio faciales en 2 categorías: A.- Anomalía en las cuales el volumen de los tejidos en deficiente o ausente B.- El volumen de los tejidos es casi normal o esta en exceso, Asoc . a una Malf . establecida

44. Clasificación Tessier 1973 La Orbita estructura clave en la clasificación. Involucran los tejidos blandos y esqueleto óseo del maxilar, mandíbula y neurocraneo Las hendiduras faciales 0-7 se localizan caudal al ecuador orbitario Las hendiduras de la 9-14 se localizan cefálico al ecuador orbitario La hendidura Nº 8 coincide con el ecuador y pasa lateral al canto lateral

45. Hendidura número 0-14 14 Corresponde a la hendidura facial Nº 0 Disrrafia medio craneofacial o displasia internasal . Involucra al hueso frontal El Hueso Etmoidal se prolapsa = espacio interorbitario Encefalocele Duplicación de la cresta galli , septum y columela ; así como maxila y labio superior . Intraoral = separación de incisivos centrales y paladar hendido

46. Hendidura número 0-14 Hipertelorismo Ausencia total o parcial del filtrum y premaxila Nariz aplanada, pequeña y con ausencia de columnela , desplazamiento lateral Hendidura Severa: nariz bífida, agenesia nasal y ciclopia

47. Hendidura número 0-14 Como resultado de la detención morfogenetica del movimiento de las órbitas, permanece en posición fetal = Cráneo bifido = Encefalocele medio frontal

48. Hendidura número 1 Hendidura CF paramediana Inicia desde el arco de cupido al domo nasal Leves: muesca en domo nasal. Si la hendidura se extiende superior al hueso frontal, medial a la ceja = Hendidura Nº 13 Lamina cribiforme ancha = surco olfatorio ancho = Hipertelorismo la hendidura se extiende entre el incisivo lateral y central NASOSQUISIS(1 y 2)

49. Hendidura número 13 Extensión craneal de la hendidura facial Nº 1 Ensanchamiento del surco olfatorio y placa cribiforme = Hipertelorismo Puede estar asoc la presencia de un Encefalocele frontal paramediano

50. Hendidura número 2 Hendidura lateral a la Nº1, en posición paranasal También comienza desde el arco de cupido y atraviesa el alveolo entre los incisivos centrales y laterales. No involucra la fisura palpebral Distoriciones de la ceja ocurren lateral a medial, si la hendidura se extiende hacia Frontal = Hendidura Nº12

51. Hendidura número 12 Extensión de la n.-2 Hendidura que se loc.. Medial al canto medial Pasa a través del proceso frontal del maxilar y hueso nasal = Telecanto Si atraviesa el laberinto Etmoidal = aumento de dimensión transversal = Hipertelorismo La hendidura se extiende desde la raíz de la ceja dentro de la línea de pelo frontal.

52. Hendidura número 3 Hendidura oronasocular Comienza desde el arco de cupido, afecta la base del ala nasal y prosigue en dirección cefálica hacia el parpado inferior. La primera en afectar directamente a la orbita. El proceso frontal del maxilar y pared medial del seno están ausentes. Araviesa el segmento lagrimal alrededor de la base alar. COLOBOMA (medial al punto lagrimal) Si se extiende corresponde a H.11

53. Hendidura número 11 Hendidura superomedial de la órbita Desde un Coloboma del párpado superior hasta su extensión a la línea de cabello frontal La hendidura puede pasar lateral al H. Etmoidal o a través del Laberinto Etmoidal = Hipertelorismo

54. Hendidura número 4 Afecta estructuras faciales medias. Tiene trayectoria hacia la mejilla: MELOSQUISIS Ocular u oculofacial , comienza en la posición lateral del arco de cupido y al filtro, pasa lateral al ala nasal y termina en el parpado inferior. La apertura piriforme, el conducto nasolagrimal y el saco lagrimal son exceptuados. Tienen trayecto hacia el foramen infraorbitario y termina en el piso inferior de la orbita. La cavidad orbitaria, seno maxilar y cavidad oral confluyen La extensión craneal de la hendidura corresponde la H. Nº10

55. Hendidura número 10 Se localiza central y superior a la órbita Se localiza lateral al N. Supraorbitario , se extiende a través de la raíz de la órbita y hueso frontal Frecuentemente se localiza un Encefalocele fronto -orbitario, con rotación lateral de la órbita La deformidad va desde un Coloboma hasta la división del párpado superior y ceja

56. Hendidura número 5 Hendidura oblicua facial La hendidura de labio se loc.. medial al ángulo de la boca Asciende a través de la mejilla lateral y 1/3 lateral del párpado La distancia vertical entre la boca y párpado inferior disminuye La porción alveolar afectada corresponde a la región premolar Pasa lateral al foramen infraorbitario Microoftalmía El contenido orbitario sufre prolapso hacia el seno maxilar . Extensión fisura 9

57. Hendidura número 9 La más rara Hendidura orbitaria superolateral Atraviesa el 1/3 lateral del párpado superior 1ra hendidura craneofacial por arriba de la línea ecuatorial Se centra en el ángulo superolateral de la órbita

58. Hendidura número 6 Forma incompleta del Sx Treacher -Collins Las orejas pueden estar normal o casi Nl . asoc frecuentemente a Trast . de la audición El hueso malar presente pero hipoplasico , arco cigomatico intacto. Un coloboma marca el extremo cefálico de la hendidura.

59. Hendidura número 7 1ra hendidura reconocida y mas común 1:80,000 nacimientos 1: 300 hendiduras H:M Microsomia hemifacial La comisura oral se comporta como una hendidura hacia las mejillas y oido microtico . Óseo: afectación de la sutura cigomaticotemporal Asimetría facial con mínimas malf . Auriculares a severas malf del CAE . 5to y 7mo par craneal pueden estar involucrados con su musculatura Distopia del canto lateral

60. Hendidura número 8 Hendidura que inicia en la comisura lateral de la fisura palpebral y se extiende a la región temporal. La hendidura ósea descansa en la región de la sutura frontocigomatica En combinación con hendidura Nº6 o Nº7 el cigoma esta ausente y se manifiesta como Sx Treacher -Collins Dermatocele .

61. Hendidura número 30 Se extiende hacia la Mandíbula Forma leve = muesca del labio inferior Formas severas = división de mandíbula, lengua, H. Hioides, hasta el esternón.

62. GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!!