Enfermedad de Alpers

1. Enfermedad de Alpers Catalina Guajardo

2. ¿Qué es la enfermedad de Alpers ? La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. 

3. Es una distrofia Infantil Progresiva Es una enfermedad mitocondrial Se caracteriza por además estar asociado a una enfermedad hepática. Enfermedad autosómica recesiva Deterioro progresivo neuromuscular, retraso mental y enfermedad hepática (hepatomegalia)

4. Síntomas Degeneración neuronal progresiva Microcefalia Atrofia cerebral Espasticidad Ataxia

5. Síntomas Secundariamente: Convulsiones Anoxia cerebral Paro cardiorrespiratorio Shock Desmielinización de la sustancia gris Falla hepática

6. ¿Por qué se produce? Esta enfermedad se produce por una mutación en Pol γ . Mutaciones recesivas en Pol Y, afecta uniformemente distribuidos en el gen POLG1 ( Human DNA Polymerase gamma Mutation Database ) La mayoría de estas mutaciones están relacionadas con la más severa de estas que es la POLG del síndrome de Alpers .

7. Diagnóstico Biopsia cerebral y hepática Diagnóstico clínico con apoyo de electroencefalograma o resonancia magnética cerebral.

8. Tratamiento El tratamiento de las crisis convulsivas deben hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del tipo vigabatrina .

9. Pronóstico El pronóstico de la enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia, aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez años e incluso han superado la adolescencia. 

10. Bibliografía http://www.webespecial.com/sindromes/a27.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3241644/ http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm http://www.institutferran.org/mitocondrial.htm