Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher sus tipos y problemas recurrentes

1. Enfermedad de Gaucher Deficiencia de Glucosilceramida- β -Glucosidasa ( β - Glucocerebrosidasa)

2. Gaucher Descrita 1882 por Phillip Charles Gaucher Un grupo de enfermedades au tosómicas β -glucocerebrosidasa Hidrólisis intracelular de la glucosilceramida Autosomica recesiva

3. Es más frecuente en judíos de origen Askenazi. Los hombres y mujeres son igualmente afectados. Se identifican 3 tipos de formas clínicas :

4. Tipo I. Forma adulta no neuropática constituye el 99% de los casos y cuya incidencia es de 1/1000. Su severidad y edad de presentación son variables. Esta variante frecuentemente comienza durante la infancia. Tipo I

5. Forma infantil o aguda neuropática, se presenta en edad pediátrica en pacientes entre 1 a 12 meses, la mortalidad antes de los 2 años es alta. Tipo II

6. Tipo III La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y más favorable.

7. Beta-glucocerebrosidasa Degrada a la Glucosilceramida Deposito anormal de lipidos Via de degradacion lisosomica de Enfingolipidos

8. β -Glucocerebrosidasa

9. Lipidos ( ceramidosos ) acumulados (en neuronas) Sintesis de lipidos normal Defecto enzimatico Magnitud afecta a todos los tejidos Esfingoliposis

10. Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir : E splenomegalia Hepatomegalia Enfermedad pulmonar Cambios cutáneos Síntomas

11. Síntomas

12. Deterioro cognitivo Dolor y fracturas óseas Tendencia a la formación de hematomas Fatiga Convulsiones Edema grave al nacer Problemas con las válvulas cardíacas Síntomas

13. Complicaciones Convulsiones Anemia Trombocitopenia Infartos Óseos

14. Pronóstico El pronóstico depende del subtipo de la enfermedad . La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana ; de hecho , la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad .

15. Con la disponibilidad de la enzima sintética , la mayoría de los pacientes con la forma crónica adulta de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal o casi normal . Pronóstico

16. Tratamiento

17. Tratamiento Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático , reemplazo del sustrato y , en algunos casos , se puede requerir un trasplante de médula ósea.