Epigenética

”La epigenética siempre ha sido todas las cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética.”
Denise Barlow (Viena, Austria)

1. Daniel Saavedra Céd . 6-719-49 Claudeth Sánchez Céd . 8-899-1566 Est. Medicina Universidad de Panamá Cátedra de Introducción a las Ciencias de la Salud 1 er Ingreso 2014 EPIGENÉTICA Profesores: Catedrático - Jorge Sinclair Ávila M.D, FCCM. FACP, FCCP Adjunto - Florin Andrei Rotar M.D. Gr. 1.3

2. INTRODUCCIÓN El ADN es similar a un cuerpo desnudo. La epigenética es equivalente al vestido que le ponemos encima. “ Epi ” significa precisamente : lo que está sobre la genética. Así como existen distintos tipos de prendas de vestir que nos podemos poner, una camisa, un abrigo o un sombrero; también hay distintos tipos de regulación epigenética. De ellos depende que un gen esté más o menos activo en una célula. Y, por lo tanto, de la epigenética depende que los genes funcionen correctamente o que causen enfermedades.

3. Historia de la Epigenética En 1865, Gregor Mendel sienta las bases de la genética A. Weissmann , concebía que las células se especializaban al perder información genética, H. Spemann , que simplemente desactivaban información. El término “epigenética” fue acuñado por Conrad Waddington en 1942 como “la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo” Watson y Crick describen la estructura del ADN en 1953. La ciencia concibe al hombre como una secuencia de genes. Desde que se estudia la epigenética, se descubre que existen otros factores que regulan la actividad genética.

4. EPIGENÉTICA La epigenética se define como la variación de la expresión de los genes sin afectar la secuencia de ADN, por medio de mecanismos epigenéticos. “La epigenética siempre ha sido todas esas cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética” Denise Barlow   (Viena, Austria)

5. Mecanismos epigenéticos Metilación del ADN La adición de un grupo metilo a una base citosina permite la conformación cerrada de la cromatina. La metilación se asocia con el silenciamiento de genes. S ustancias presentes en la dieta, como el ácido fólico y la colina, tienen como función la adición de grupos metilos. Modificación de histonas Las histonas se modifican por procesos distintos procesos. Combinaciones específicas en la modificación de las histonas sirven como un código que determina si el gen es silenciado o expresado y esta es otra forma de cómo se puede dar la regulación génica. Son factores que permiten o evitan la expresión de genes y tienen un papel fundamental en el funcionamiento y desarrollo del organismo.

6. Mecanismos epigenéticos Los pares de bases forman el ADN. Éste a su vez se enrosca en proteínas llamadas histonas. Esa estructura semejante a un “collar de perlas” es la que forma la cromatina. La metilación es el principal mecanismo epigenético .

7. Fallas en los mecanismos epigenéticos La regulación epigenética se hace por medio de cambios estructurales, como es la adición de metilos, que pueden llevar a que se den alteraciones en los lugares de acción de enzimas, y como resultado, se pueden tener pérdidas en la estabilidad de dichas regiones. Por lo tanto, estas regiones se vuelven más sensibles a que en ellas se den variaciones cromosómicas o que se llegue a transformar la célula por pérdidas en el mecanismo de control de crecimiento o por activación de la apoptosis. Todo esto puede resultar en cambios en el fenotipo y una alta posibilidad del desarrollo de enfermedades .

8. Herencia epigenética Impronta genética Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Durante la gametogénesis se inicia la impronta genómica y la cual es heredada durante la fusión de los gametos. La herencia epigenética resulta de la transmisión de información independiente de secuencias de la bases nitrogenadas del ADN a través de la  meiosis  o  mitosis .

9. Cromosoma X El ejemplo más claro de impronta genómica se da en la regulación de la dosis compensatoria del cromosoma X. Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células ( aberraciones cromosómicas de tipo numérico ) o a  mutaciones de genes presentes en el mismo. 

10. Células madre Cáncer Epigenética y la medicina En estudios con tejido de cáncer de próstata se observó que las colas de las histonas cambian de forma a medida que avanzan los tumores. Esto serviría como indicador del curso de la enfermedad y diagnostico de ella. También, sentaría las bases del tratamiento personalizado del cáncer. A partir de ellas se podría generar todos los tipos celulares, ya que su ADN esta mas abierto a manipulaciones. Con el tiempo , se podrían manipular dentro del paciente mediante la utilización de medicamentos de acción específica.

11. Ética Con el surgimiento de una nueva tecnología, se debe tener en cuenta sus posibles malos usos La epigenética ofrece la oportunidad de reprogramar el genoma, sin modificar el material genético. Esto sería la base de la clonación y las terapias con células madre; ambas tecnologías son objeto de fuertes controversias. Pero en manos apropiadas son una gran herramienta para hacer el bien.

12. Conclusión Luego de haber investigado sobre este tema tan interesante, podemos concluir lo siguiente: La genética clásica no basta para comprender enfermedades complejas. El papel de los genes y de los cambios epigenéticos puede ser una herramienta muy útil para avanzar en el conocimiento y tratamiento de enfermedades. La consecución de la epigenética tendría un gran impacto para los pacientes con cáncer, ya que sabemos que en dicha enfermedad una de las lesiones principales es la alteración de los patrones de metilación del ADN y modificación de las histonas.

13. Bibliografía http://epigenome.eu/ http://anestesiar.org/2011/epigenetica-la-importancia-del-entorno-y-los-farmacos-del-futuro/ http://www.revistaeidon.es/archivo/crisis-y-salud/investigacion-y-ciencia/117910-epigenetica http://www.epigenetica.org/definiendo-la-epigenetica-y-temas-relacionados/