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epilepsia generalizada

1. Epilepsias generalizadas Ismael Alonzo R1 Neurología pediátrica HGSJDD

2. Definición Los pacientes con epilepsia generalizada son aquellos que tienen tipos de convulsiones generalizadas Epilepsydiagnosis.org . (s/f). Epilepsydiagnosis.org. Recuperado el 5 de mayo de 2025, de http://epilepsydiagnosis.org

3. La epilepsia generalizada se caracteriza por crisis que afectan simultáneamente a ambos hemisferios cerebrales desde el inicio. Frecuente en la infancia y adolescencia, con fuerte componente genético en síndromes idiopáticos. Epilepsydiagnosis.org . (s/f). Epilepsydiagnosis.org. Recuperado el 5 de mayo de 2025, de http://epilepsydiagnosis.org

4. Datos Epidemiológicos Aspecto Descripción Prevalencia de epilepsia generalizada Aproximadamente 20–30% de todas las epilepsias en la población general (ILAE, 2022). Incidencia global de epilepsia Entre 50 y 70 casos nuevos por cada 100,000 personas por año ; más alta en países de ingresos bajos y medios . Hirsch et al., 2022. Nosology and Definitions Task Force of ILAE

5. Edad de inicio Scheffer et al. (2017). ILAE Classification of the Epilepsies. Epilepsia.

6. Distribución por sexo Scheffer et al. (2017). ILAE Classification of the Epilepsies. Epilepsia.

7. Factores de riesgo identificados Predisposición genética, historia familiar, mutaciones en canales iónicos como SCN1A y GABRA1. Contribución genética Alta en formas idiopáticas: heredabilidad estimada entre 40–60%. Tasa de remisión Elevada en muchos síndromes: >80% en epilepsia de ausencia infantil con tratamiento adecuado. Comorbilidades comunes TDAH, ansiedad, depresión, TEA, trastornos del aprendizaje, trastornos del sueño, entre otros. Epilepsias generalizadas más comunes Epilepsia de ausencia infantil, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas, mioclonías al despertar. Scheffer et al. (2017). ILAE Classification of the Epilepsies. Epilepsia.

8. Scheffer et al., Epilepsia 2017

9. Tipos de crisis

10. Epilepsia generalizada idiopática Las Epilepsias Generalizadas Idiopáticas (EGI) son un subgrupo de las Epilepsias Genéticas Generalizadas (EGG) y comprenden cuatro síndromes principales : epilepsia con crisis tónico-clónicas solamente, epilepsia de ausencias en la infancia , epilepsia de ausencias juveniles y epilepsia mioclónica ju venil Tienen base genética , buen pronóstico y no evolucionan a encefalopatías epilépticas . Hirsch et al., 2022. Nosology and Definitions Task Force of ILAE

11. Características comunes de las EGI - Inicio entre los 4 y 25 años - Desarrollo neurológico normal - EEG con espiga-onda generalizada 2.5–5.5 Hz - Crisis: ausencias, mioclónicas, tónico-clónicas - Buena respuesta a fármacos de amplio espectro - Fotosensibilidad en algunos casos Hirsch et al., 2022. Nosology and Definitions Task Force of ILAE

12. Criterios Diagnósticos Generales - Edad típica de inicio - Crisis generalizadas ( ausencias , mioclónicas , tónico-clónicas ) - Desarrollo y examen neurológico normal - EEG con espiga-onda generalizada - Excluir otros tipos de crisis ( focales , tónicas , atónicas ) Scheffer et al., Epilepsia 2017

13. Diagnóstico Diferencial - Epilepsias focales con crisis bilaterales - Epilepsias con crisis atónicas o tónicas - Epilepsias con mioclonías palpebrales o ausencias mioclónicas - Trastornos no epilépticos (ensoñaciones, tics) Scheffer et al., Epilepsia 2017

14. Hallazgos en el EEG - Espiga-onda o poliespiga-onda generalizada 2.5–5.5 Hz - Activadas por hiperventilación y estímulos fóticos - Fondo normal - En sueño, pueden fragmentarse o parecer focales Scheffer et al., Epilepsia 2017

15. Aspectos Genéticos Herencia poligénica con posibles mutaciones en genes como GABRG2, GABRA1, SLC2A1. Variantes de número de copia (VNC) en algunos casos. La mayoría de pacientes no tienen antecedentes familiares. Estudios genéticos se consideran solo ante presentación atípica. Scheffer et al., Epilepsia 2017

16. Comorbilidades - TDAH, ansiedad, trastornos del aprendizaje - Problemas sociales y académicos - Aumento de riesgo de depresión, baja autoestima - Sin discapacidad intelectual significativa Scheffer et al., Epilepsia 2017

17. Pronóstico - 80% responde a tratamiento adecuado - Algunas formas remiten en adolescencia (EAI) - EMJ y EAJ pueden requerir tratamiento de por vida - Recurrencia común si se suspende medicación sin criterios Scheffer et al., Epilepsia 2017

18. Epilepsia con Crisis Tónico-Clónicas Solamente (ECTCGS) Solo crisis tónico-clónicas generalizadas , inicio en adolescencia o adultez joven . EEG muestra descargas de espiga-onda generalizada o poliespiga -onda generalizada a 3-5,5 Hz. Los datos epidemiológicos son limitados, aunque en un estudio, las ECTCs representaron un tercio de todos los síndromes de EGI de inicio en la adolescencia Referencia : Hirsch et al., ILAE 2022

19. Contexto clínico La edad de inicio habitual es entre los 10-25 años se puede observar deficiencias en dominios cognitivos específicos (por ejemplo, funciones ejecutivas, atención, toma de decisiones). También se encuentran altas tasas de ansiedad y depresión

20. Historia de la enfermedad Las crisis son infrecuentes, en ocasiones anuales o menos. La privación de sueño, fatiga o alcohol baja el umbral de crisis en los pacientes. Las crisis suelen ser responder al medicamento. El tratamiento puede requerirse de por vida.

21. Tipo de crisis Las crisis tónico-clónico generalizadas son obligatorias para este síndrome epiléptico. Estas ocurren a menudo 2 horas después del despertar, pero también se pueden ver en otros momentos tanto en el estado de vigilia como en el del sueño. Otros tipos de crisis como las crisis de ausencia o crisis mioclónicas, son excluyentes y deben impulsar la consideración de otro síndrome de EGI (p. Ej. EAJ, EMJ).

22. Electro encefalograma El fondo del EEG es normal. Se observa lentitud generalizada sólo durante el periodo post ictal. Si se observa una lentitud focal persistente sobre un área sugiere una anormalidad estructural cerebral. Interictal Ictal espiga-onda o poliespiga -onda generalizadas a 3-5,5 Hz el registro ictal está obscurecido por artefacto respuesta fotoparoxística espigas rítmicas rápidas generalizadas en la etapa tónica. Fragmentación durante el sueño se pueden observar ráfagas de espigas y después ondas lentas en las sacudidas clónicas

23. Neuro imagen La neuroimagen es normal. Si la presentación y el EEG son típicos, la imagen no es requerida. Sin embargo, se debe considerar una imagen en características atípicas, crisis resistentes a los fármacos o lentitud focal persistente durante el EEG.

24. Estudios genéticos Los estudios genéticos no son parte de la evaluación diagnóstica de rutina. Una historia familiar de primer grado de epilepsia estuvo presente en aproximadamente 12% de los casos en un estudio. 81 Al igual que con todos las EGI, los miembros de la familia con epilepsia suelen tener un síndrome de EGI o EGG.3 Si las crisis son farmacorresistentes, se debe realizar un microarray cromosómico para observa la presencia de VNC recurrentes

25. Diagnostico diferencial Epilepsias Trastornos no epilépticos Epilepsia mioclónica juvenil Crisis psicógenas no epilépticas Epilepsia de ausencia juvenil Sincope con fenómenos motores Crisis febriles plus

26. Reconocemos que, en ocasiones otros síndromes de EGG y las epilepsias genéticas con crisis febriles plus, pueden parecerse a los síndromes de EGI. Los síndromes epilépticos como la epilepsia con ausencias mioclónicas y la epilepsia con mioclonías palpebrales, también con actividad de espiga-onda lenta generalizada, pero tienen crisis específicas que no son parte de los cuatro síndromes de EGI y aunque pueden ocurrir en el marco del intelecto normal, tienen una mayor asociación con la discapacidad intelectual.