Equilibrio de Hardy-Weinberg

Presentación básica sobre el equilibrio Hardy-Weinberg y su relevancia para la evolución. Aún sin audio. Diseñada para explicar paso a paso las 8 diapositivas originales. Incluye el procedimiento para obtener las frecuencias alélicas y genotípicas a partir de la frecuencia del fenotipo recesivo.

1. Ley deLey de
Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg
M. en C. RAFAEL GOVEA M. en C. RAFAEL GOVEA
VILLASEÑORVILLASEÑOR
CINVESTAV-IPNCINVESTAV-IPN
M. en C. RAFAEL GOVEA M. en C. RAFAEL GOVEA
VILLASEÑORVILLASEÑOR
CINVESTAV-IPNCINVESTAV-IPN
Versión 1.5
1862-19371877-1947

2. ¿Que es la Poza génica?¿Que es la Poza génica?
M en C Rafael Govea Villaseñor
El conjunto de todos los genes de los
organismos de una población ecológica

3. ¿Cómo describimos la Poza ¿Cómo describimos la Poza
Génica?Génica?
M en C Rafael Govea Villaseñor
Encontrando las Encontrando las Frecuencias AlélicasFrecuencias Alélicas y y
GenotípicasGenotípicas que posee una población que posee una población
respecto a uno o varios respecto a uno o varios lociloci

4. ¿Qué es una Frecuencia alélica?¿Qué es una Frecuencia alélica?
M en C Rafael Govea Villaseñor
Es la Frecuencia relativa de un gen alelo Es la Frecuencia relativa de un gen alelo
(frecuencia absoluta/el total de genes)(frecuencia absoluta/el total de genes) en en
la poza parala poza para un un locus locus dadodado..

5. ¿Qué es una Frecuencia ¿Qué es una Frecuencia
genotípica?genotípica?
M en C Rafael Govea Villaseñor
Es la Frecuencia relativa de un genotipoEs la Frecuencia relativa de un genotipo
(frecuencia absoluta/el total de genotipos (frecuencia absoluta/el total de genotipos
en la poza)en la poza) para un para un locus locus dado.dado.

6. ¿Cómo representamos las ¿Cómo representamos las
Frecuencias Alélicas?Frecuencias Alélicas?
La frecuencia relativa del alelo dominante = p
y
La frecuencia relativa del alelo recesivo = q
Como p y q forman un grupo completo de frecuencias
relativas, ellos suman: p + q = 1
M en C Rafael Govea Villaseñor
Para el caso más sencillo, un sólo locus con dos
genes alelos, dominante y recesivo:

7. pp
22
qq
22
ppqqppqq
frecuencia relativa del genotipo Homoc. dominante frecuencia relativa del genotipo Homoc. dominante == p p
22
frecuencia relativa del genotipo Homoc. recesivo frecuencia relativa del genotipo Homoc. recesivo = = q q
22
frecuencia relativa del genotipo heterocigoto frecuencia relativa del genotipo heterocigoto = = 22ppqq
++
++
11
Ley de Hardy-WienbergLey de Hardy-Wienberg
qq qq
ppppCómo p es la probabilidad de encontrar
gametos con el gen alelo dominante y q es
la probabilidad de encontrar gametos con
el gen alelo recesivo, entonces basta un
rombo de Punnet para obtener las
frecuencias genotípicas:
M en C Rafael Govea Villaseñor

8. Así, la Ley de Hardy-Así, la Ley de Hardy-
WeinbergWeinberg
pp
22
+ 2 + 2ppqq + + qq
22
= 1 = 1
M en C Rafael Govea Villaseñor
Sostiene que la suma de las frecuencias
genotípicas suman 1:

9. 0.250.25
0.250.250.250.25
0.250.25
0.50.5 0.50.5
0.50.50.50.5
pp
22
= = 25% homocigotos dominantes “AA”25% homocigotos dominantes “AA”
qq
22
= = 25% homocigotos recesivos “aa”25% homocigotos recesivos “aa”
22ppqq = = 50% heterocigotos “50% heterocigotos “AAaa””
++
++
11
50% de los gametos poseen el alelo “A”50% de los gametos poseen el alelo “A”
50% de los gametos poseen el alelo “a”50% de los gametos poseen el alelo “a”
p = 0.5p = 0.5
q = 0.5q = 0.5
++
11
Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 1Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 1
Sí p y q
valen:
Entonces las frecuencias genotípicas serán:
M en C Rafael Govea Villaseñor

10. 0.42250.4225
0.22750.22750.22750.2275
0.12250.1225
0.650.65 0.650.65
0.350.350.350.35
pp
22
= = 12.25% homocigotos dominantes “AA”12.25% homocigotos dominantes “AA”
qq
22
= = 42.25% homocigotos recesivos “aa”42.25% homocigotos recesivos “aa”
22ppqq = = 45.5% heterocigotos “45.5% heterocigotos “AAaa””
++
++
11
35% de los gametos poseen el alelo “A”35% de los gametos poseen el alelo “A”
65% de los gametos poseen el alelo “a”65% de los gametos poseen el alelo “a”
p = 0.35p = 0.35
q = 0.65q = 0.65
++
11
Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 2Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 2
Sí p y q
valen:
Entonces las frecuencias genotípicas serán:
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11. Implicaciones del Equilibrio de Hardy -WeinbergImplicaciones del Equilibrio de Hardy -Weinberg
M en C Rafael Govea Villaseñor
Si Hardy-Weinberg se cumple, las Si Hardy-Weinberg se cumple, las
frecuencias alélicas y genotípicas, frecuencias alélicas y genotípicas,
permanecen sin cambio de generación en permanecen sin cambio de generación en
generación. generación.
Si las frecuencias alélicas son Si las frecuencias alélicas son pp y y qq
entonces las frecuencias genotípicas, entonces las frecuencias genotípicas,
serán generación tras generación:serán generación tras generación:
((pp + + qq))
22
= = pp
2 2
+ 2+ 2ppqq + + qq
22

12. Pero el cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg Pero el cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg
requiere forzosamente que... requiere forzosamente que...
•La eficacia de los alelos sea equivalente
•La cruza de los organismos sea al azar
•El número de organismos tienda al infinito yEl número de organismos tienda al infinito y
•No entren, ni salgan genes a la poblaciónNo entren, ni salgan genes a la población
Así que a largo plazo ésta ley no se cumple
M en C Rafael Govea Villaseñor

13. ¿Qué pasa si no se cumplen las condiciones ¿Qué pasa si no se cumplen las condiciones
requeridas por la Ley de Hardy-Wienberg?requeridas por la Ley de Hardy-Wienberg?
Hay Evolución
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14. Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley
de Hardy-Wienberg - 1de Hardy-Wienberg - 1
La eficacia de los alelos debe de ser la misma,
pero con frecuencia los alelos no son
equivalentes
Selección
Natural
M en C Rafael Govea Villaseñor
hayhay

15. Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley
de Hardy-Wienberg - 2de Hardy-Wienberg - 2
El número de organismos de la
población debe tender al infinito.
En muchas especies N es pequeño
Deriva Génica
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p = 1/4
q = 3/4
p = 1/4
q = 3/4
P = 0
q = 1
P = 1/2
q = 1/2
Por lo tanto hayPor lo tanto hay

16. Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley
de Hardy-Wienberg - 3de Hardy-Wienberg - 3
La cruza de los organismos debe ser al azar,
pero en la realidad la cruza está restringida
Selección
Sexual
Consanguinidad
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Por lo Por lo
tanto tanto
hayhay

17. Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley Implicaciones del NO-cumplimiento de la Ley
de Hardy-Wienberg - 4de Hardy-Wienberg - 4
De la población no deben de salir, ni entrar otros
genes, sin embargo es común, que así ocurra
Mutación Migración
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18. Entonces ¿Para qué se usa la Ley de Entonces ¿Para qué se usa la Ley de
Hardy -Weinberg?Hardy -Weinberg?
Para conocer la estructura de la poza Para conocer la estructura de la poza
genéticagenética
Es decir, calcular las frecuencias relativas de los genes alelos
en una población (p = Fr del gen alelo dominante y q = Fr del
gen alelo recesivo)
Y las frecuencias relativas de los genotipos en una población
(p
2
= Fr del genotipo homocigoto dominante, 2pq = Fr del
genotipo heterocigoto y q
2
= Fr del genotipo homocigoto
recesivo)
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19. ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas
de una Población? Pasos 1 a 3... de una Población? Pasos 1 a 3...
1. Calcula su frecuencia relativa = F. absoluta/N (total de
organismos)
2. El resultado de la división es igual a la Fr del genotipo
homocigoto recesivo q
2
(redondea a decimales adecuados),
luego...
3. Saca la raíz cuadrada de q
2
y obtendrás el valor de la Fr
del gen alelo recesivo q.
M en C Rafael Govea Villaseñor
A partir del número de organismos con fenotipo homocigoto recesivo se...A partir del número de organismos con fenotipo homocigoto recesivo se...

20. ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas
de una Población? Pasos 4 a 6 de una Población? Pasos 4 a 6
4. Sabiendo q es fácil tener p, la Fr del gen alelo
dominante. Ya que 1- q = p
5. Ahora sólo elevas al cuadrado p y obtienes la Fr del
genotipo homocigoto dominante p
2
.
6. Finalmente calculas la Fr del genotipo heterocigoto
multiplicando 2pq.
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21. Cálculo de Frecuencias alélicas y genotípicas Cálculo de Frecuencias alélicas y genotípicas
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La fenilcetonuria “PKU” (La fenilcetonuria “PKU” (fenilceto-fenilceto- = fenilcetona, - = fenilcetona, -uriauria = orina) es = orina) es
una enfermedad debida al bloqueo del metabolismo del aminoácido una enfermedad debida al bloqueo del metabolismo del aminoácido
Fenilalanina (Fen). Fenilalanina (Fen). La enzima PAH (fenilalanina-hidroxilasa) La enzima PAH (fenilalanina-hidroxilasa)
transforma a la Fen en Tir.transforma a la Fen en Tir. En esta enfermedad, la PAH no se En esta enfermedad, la PAH no se
forma o es menos activa debido a distintas mutaciones en su gen forma o es menos activa debido a distintas mutaciones en su gen
situado en 12q23.2. *situado en 12q23.2. *
Esto provoca la acumulación de Fen en la sangre (2.4 mM Esto provoca la acumulación de Fen en la sangre (2.4 mM vsvs 60 60 mmM M
en personas sanas), ésto tiene efectos neurotóxicos y produce en personas sanas), ésto tiene efectos neurotóxicos y produce
retardo mental sino se trata desde las primeras semanas de vida retardo mental sino se trata desde las primeras semanas de vida
con una alimentación baja en Fencon una alimentación baja en Fen.* .*
Por eso los fenilcetonúricos no deben de comer alimentos ricos en Por eso los fenilcetonúricos no deben de comer alimentos ricos en
Fen como los endulzados con aspartame.Fen como los endulzados con aspartame.
*PKU consultado 2011/11/10 http://omim.org/entry/261600

22. 1º se busca la Fr del Fenotipo Recesivo1º se busca la Fr del Fenotipo Recesivo
M en C Rafael Govea Villaseñor
La herencia de la PKU es autosómica recesiva y aparece en 1 La herencia de la PKU es autosómica recesiva y aparece en 1
de cada 10,000 neonatos. Así, la frecuencia relativa del de cada 10,000 neonatos. Así, la frecuencia relativa del
fenotipo recesivo es 1/10 000.fenotipo recesivo es 1/10 000.
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000

23. 2º se busca la Fr del genotipo homocigoto recesivo2º se busca la Fr del genotipo homocigoto recesivo
M en C Rafael Govea Villaseñor
Como la frecuencia del fenotipo recesivo es igual a la Como la frecuencia del fenotipo recesivo es igual a la
frecuencia del genotipo homocigoto recesivo sólo basta hacer frecuencia del genotipo homocigoto recesivo sólo basta hacer
la división para obtener el valor de la división para obtener el valor de qq
22
, 1/10000 = 0.0001, 1/10000 = 0.0001
Número que no necesita redondearse, pero marca la cifra Número que no necesita redondearse, pero marca la cifra
significativa a usar (diezmilésimos)significativa a usar (diezmilésimos)
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001

24. 3º se obtiene la Fr del gen alelo recesivo3º se obtiene la Fr del gen alelo recesivo
M en C Rafael Govea Villaseñor
Cómo ya conocemosCómo ya conocemos qq
22
sólo necesitamos sacarle la raíz sólo necesitamos sacarle la raíz
cuadrada y obtendremos la frecuencia relativa del alelo cuadrada y obtendremos la frecuencia relativa del alelo
recesivo, es decir recesivo, es decir qq..
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001
sqrtqq
2
=q
Öq
2
= q = Ö0.0001 = 0.01
0.010.01

25. Puesto que Puesto que pp y y qq forman un grupo completo de frecuencias forman un grupo completo de frecuencias
relativas, entonces suman uno: relativas, entonces suman uno: p + q = 1p + q = 1
Así que para obtener la frecuencia del alelo dominante sólo Así que para obtener la frecuencia del alelo dominante sólo
necesitamos restarle necesitamos restarle q a 1q a 1..
4º se obtiene la Fr del gen alelo dominante4º se obtiene la Fr del gen alelo dominante
M en C Rafael Govea Villaseñor
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001
sqrtqq
2
=q1- q = p = 1- 0.01 = 0.99
0.01 0.990.99

26. Una vez que conocemos la frecuencia alélica dominante, es
simple obtener la frecuencia relativa del genotipo homocigoto
dominante. Basta con elevar al cuadrado el valor de p.
5º se calcula la Fr del genotipo homocigoto dominante5º se calcula la Fr del genotipo homocigoto dominante
M en C Rafael Govea Villaseñor
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001
sqrtqq
2
=q
0.01 0.99 0.98010.9801
p
2
= (0.99)
2
= 0.9801

27. Finalmente calculamos la frecuencia relativa del genotipo Finalmente calculamos la frecuencia relativa del genotipo
heterocigoto. Lo cual es en extremo sencillo, pues basta heterocigoto. Lo cual es en extremo sencillo, pues basta
multiplicar los valores de las frecuencias alélicas (p, q) y multiplicar los valores de las frecuencias alélicas (p, q) y
duplicar el resultado: duplicar el resultado: pp x x qq xx 2 = 2 = (0.99)(0.01) 2 = (0.99)(0.01) 2 = 0.01980.0198
6º se calcula la Fr del genotipo heterocigoto6º se calcula la Fr del genotipo heterocigoto
M en C Rafael Govea Villaseñor
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001
sqrtqq
2
=q
0.01 0.99 0.98010.01980.0198

28. Comprobación de los calculosComprobación de los calculos
M en C Rafael Govea Villaseñor
sqrtqq
2
=q
frecuencia relativa del genotipo Homocigoto dominante frecuencia relativa del genotipo Homocigoto dominante == p p
22
frecuencia relativa del genotipo Homocigoto recesivo frecuencia relativa del genotipo Homocigoto recesivo = = qq
22
frecuencia relativa del genotipo heterocigoto frecuencia relativa del genotipo heterocigoto = 2= 2ppqq
++
++
1.00001.0000
= 0.9801
= 0.0198
= 0.0001
Formas de
expresión
Frecuencia
absoluta
Frecuencia
relativa
Individuos
enfermos
Individuos
sanos
2pqq
2
p
2
pq
1
9999
1/10000
9999/10000
0.0001 0.01 0.99 0.98010.01980.0001
De acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg sumamos:
pp
22
+ 2 + 2ppqq + + qq
22
= 1 = 1