Errores Congénitos del Metabolismo en el RN

Muchas veces son RN producto de embarazo y parto normal y sin síntomas los primeros días. Algunas veces tienen antecedentes prenatales como alteración de la motilidad fetal, o alteraciones del registro cardio-fetal, pudiendo nacer deprimidos o con alteraciones del tono o presentar convulsiones precoces. Dado que los RN tienen un repertorio limitado de respuestas frente a la enfermedad aguda, las manifestaciones de lo EIM coinciden con las de otros trastornos neonatales como las infecciones y la disfunción cardiopulmonar.

1. Errores congénitos del metabolismo en Recién nacido Nicole Azolas Espinoza Enfermera Clínica UPC Neonatal HLS Mg. Salud Pública

2. E rrores innatos del metabolismo (EIM)

3. FISIOLOGÍA

4. EIM por déficit energético: hay un déficit en la producción o en la utilización de la energía produciéndose el bloqueo metabólico en etapas intermedias o finales de la vía metabólica. Defectos de la B oxidación de los ácidos grasos, Acidemias lácticas congénitas, Defectos de la gluneogénesis y glucogenosis Las manifestaciones clínicas generalmente son multisistémicas , siendo la más común la hipotonía muscular, que aparece desde el nacimiento, con o sin intervalo libre de síntomas. FISIOLOGÍA

5. DIAGNÓSTICO

6. Manejo

7. TOMA DE MUESTRA CRÍTICA En caso de no poder enviar las muestras inmediatamente al laboratorio especializado, se debe tomar “muestra crítica”: guardar 2 ml de suero obtenido de sangre sin anticoagulante y congelar a - 20° C. Guardar una muestra de orina congelada a – 20° C (15 – 20 cc. ). Se debe tomar una muestra de sangre en una tarjeta de papel filtro, que se debe secar a temperatura ambiente y luego se congela y guarda en bolsa plástica.

8. https://www.youtube.com/watch?v=5ZMB3CI6cLY PKU fenilcetonuria

9. Toma de muestra

10. https ://www.youtube.com/watch?v=6zjsGrBLXnY Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

11. https://www.youtube.com/watch?v=Kxxh9eM9wf4 Galactosemia

12. Cuidados de enfermería