Esclerosis sistémica

1. ESCLEROSIS SISTÉMICA 04 / Diciembre / 2013 Mónica Delgado Sánchez MIR2 Reumatología HUNSC

2. ÍNDICE Concepto . Clasificación . Epidemiología . Etiología . Patogenia . Manifestaciones clínicas . Diagnóstico . Diagnóstico diferencial . Tratamiento . Pronóstico . Caso clínico . Conclusiones .

3. CONCEPTO Esclerodermia = skleros + derma . Enfermedad multisistémica crónica de causa desconocida que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la piel y afectación de algunos órganos internos.

4. CLASIFICACIÓN (I) Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

5. CLASIFICACIÓN (II) Harrison. Reumatología. 2007.

6. EPIDEMIOLOGÍA Prevalencia : 19-75 casos / 100.000 habitantes. Incidencia : 18-20 casos / 100.00 habitantes / año . Sexo : 1 ♂: 9 ♀. Edad : fértil (pico 30-50 años). Etnia : Indios Choctaw . Afroamericanos.

7. ETIOLOGÍA Factores genéticos : HLA (A1, B8, DR3, DR3/DR52). C4 (AQ0, DQA2). Agregación familiar 1’5%. Microorganismos  CMV, parvovirus B19. Factores ambientales : Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

8. PATOGENIA Harrison. Reumatología. 2007.

9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Fenómeno de Raynaud . Cutáneas . Músculo-esqueléticas . Gastro -intestinales . Cardiacas . Pulmonares . Endo -exocrinas . Enfermedad maligna . Neurológicas .

10. RAYNAUD Manifestación inicial en el 100% formas limitadas y en el 70 % de las formas difusas . Localización : manos, pies, punta de la nariz y lóbulos de las orejas. Provocación : Frío . Vibraciones. E strés emocional. Fases : palidez  cianosis  enrojecimiento .

11. CUTÁNEA FASE EDEMATOSA FASE ATRÓFICA FASE INDURATIVA Fondo de Imágenes de la SER

12. Fondo de Imágenes de la SER

13. Fondo de Imágenes de la SER

14. MÚSCULO-ESQUELÉTICAS Artralgias generalizadas . Rigidez matutina . Poliartritis simétrica . Resorción ósea ( acroosteolisis ). Engrosamiento vainas tendinosas, tejido subcutáneo y piel . Calcinosis subcutánea . Debilidad muscular distal y proximal . Osteopenia .

15. GASTRO-INTESTINAL 3ª manifestación más común (75-90%) . ESÓFAGO : Alteración función EEI + Peristaltismo alterado 2/3 inferiores  s íntomas RGE. Estómago : Plenitud gástrica precoz. Ectasia venosa del antro  HDA . ID : Malabsorción intestinal (esteatorrea), proliferación bacteriana. IG : Estreñimiento , seudo +/- obstrucción, divertículos. CBP .

16. CARDIACA Marca el pronóstico . IC . Bloqueos / arritmias . Pericarditis . Miocardiopatía secundaria a fibrosis parcheada . Vasoespamos coronarios . Anginas, HTA .

17. PULMONAR 2/3 de los pacientes. Principal causa de mortalidad . Fibrosis pulmonar intersticial Afectación pulmonar restrictiva . Alveolitis . HTP grave  cor pulmonare . Sobreinfección respiratoria .

18. RENAL Fue la 1ª causa de muerte hasta que se dispuso de métodos eficaces de tto. IR en fases avanzadas . Crisis renales : Eje RAA . IECAs  mejor pronóstico .

19. ENDO-EXOCRINAS Hipotiroidismo . Sd Sjögren 20-30%: Anti-Ro + anti-La positivos hasta en el 50%. ENFERMEDAD MALIGNA Carcinoma pulmón .

20. NEUROLÓGICAS Respeta SNC . Neuropatías por compresión : Sd túnel carpiano . Meralgia parestésica . Neuropatía del trigémino. Parálisis faciales. Disfunción autonómica subclínica . Defectos sensoriales periféricos .

21. Sd Overlap – Manifestaciones NRL : LES / SAF : Psiquiátricas : Déficit cognitivo. S d confusional . Psicosis . Cefalea y migrañas (10-40 %). Crisis comiciales (15-20 %), Polineuropatía sensitivomotora . ACV isquémico ( vasculitis ) / embólico . EMTC : Neuropatía trigémino / periférica. Meningitis asépticas. Crisis comiciales. SS : Neuropatía axonal periférica (20%). Vasculitis (vasos de pequeño y mediano calibre) . AR : Vasculitis SNC (menos frecuente). Neuropatía periférica.

22. DIAGNÓSTICO (I) Historia clínica . Exploración física . Pruebas de laboratorio : Hemograma, función renal, PFH. Sistemático de orina. Hormonas tiroideas. Proteinograma ( hipergammaglobulinemia IgG ). RFA: VSG , PCR . Serologías . Enzimas musculares .

23. DIAGNÓSTICO (II) Inmunología : Otros auto-Ac : FR . Crioglobulinas . ANA . SAF  anticardiolipina , anti-beta2-glicoproteína , anticoagulante lúpico . LES  Sm . SS  Ro y La . Harrison. Reumatología. 2007.

24. DIAGNÓSTICO (III) Pruebas imagen y otros : Capilaroscopia . Rx articular. Manometría esofágica, estudios baritados . EKG, ecocardiograma. Rx tórax , TC tórax / TACAR, PFR . Ecografía abdominal. RMN cerebral. EMG , ENG.

25. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 1 criterio mayor o 2 menores Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

26. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición. Escleredema clásico de Buschke . Escleromixedema . Fascitis eosinofílica . Enfermedad Injerto contra el Huésped. Porfiria cutánea tarda.

27. TRATAMIENTO (I) Cuidado de la piel . Úlceras cutáneas : Bosentan / AAS. Raynaud : Medidas generales : Fármacos : Calcioantagonistas / Sildenafilo / Bosentán / Pentoxifilina .

28. TRATAMIENTO (II) Sequedad bucal : Pilocarpina . RGE : IBP, anti-H2. Proliferación bacteriana intestinal : Metronidazol , Ciprofloxacino , etc. OA : CC a dosis bajas +/- AINES + fisioterapia . Pulmón : GC , ciclofosfamida . Antibiótico. Oxigenoterapia. Vacuna neumococo y gripe, Bosentan . Riñón : IECA de manera precoz / diálisis .

29. TRATAMIENTO (III) Inmunosupresores: D- penicilamina . Colchicina . INF-gamma humano recombinante . INF-alfa. Azatioprina . Ciclosporina . MTX . 5-FU. Ciclofosfamida . Transplante autólogo de células progenitoras.

30. PRONÓSTICO Formas limitadas : Buen pronóstico . 10% evolucionan a HTP. Supervivencia : A los 5 años 90 %. A los 10 años 75%. Formas difusas : P eor pronóstico . Muerte : por afectación cardiaca y pulmonar . Supervivencia : A los 5 años 70 %. A los 10 años 55%.

31. CONCLUSIONES La EST es una enfermedad multisistémica crónica de etiología desconocida, que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la piel y afectación de órganos internos (TGI, pulmón, corazón, vasos sanguíneos). Distinguimos dos tipos: EST difusa ( Ac anti- tipoisomerasa 1 ) / EST limitada ( Ac anti-centrómero ). El fenómeno de Raynaud es la manifestación inicial en la mayoría de estos pacientes. La afectación visceral , sobre todo pulmonar y cardiaca, condicionan el pronóstico . Las manifestaciones neurológicas que afectan al SNC están relacionadas con síndromes overlap (AR, LES, SAF, PM). El tratamiento está destinado a aliviar los síntomas y a mejorar la función de los órganos afectos.

32. BILIOGRAFÍA Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición. Harrison. Reumatología. 2007. Kelley . Tratado de Reumatología. 7ª Edición. Autoanticuerpos . Guía rápida. Dra. Ana María Bielsa Masdeu . Hospital de Cruces. 2ª Edición. Fondo de Imágenes de la SER.

33. MUCHAS GRACIAS