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GENÉTICA MÉDICA

1. ESTUDIO DE MUTACIONES BRCA2

2. INTRODUCCIÓN El cáncer es un proceso genético que surge por la acumulación de mutaciones en genes que regulan proliferación, apoptosis y reparación del ADN. Entre los genes más estudiados están BRCA1 y BRCA2 , asociados a cáncer de mama, ovario y otros tumores. BRCA2 se clasifica como un gen supresor tumoral : su pérdida de función favorece la inestabilidad genómica.

3. FUNCIÓNES DE BRCA 2 Participa en la reparación del ADN por recombinación homóloga . Coordina el reclutamiento de RAD51 , proteína esencial para reparar rupturas de doble cadena. Mantiene la estabilidad cromosómica, evitando la acumulación de mutaciones oncogénicas.

4. MUTACIONES DE BRCA 2 Pueden ser deleciones , inserciones, mutaciones puntuales o reordenamientos. La mayoría producen proteínas truncadas , incapaces de mediar la reparación. Son mutaciones de línea germinal (hereditarias), con patrón autosómico dominante de predisposición

5. RIESGO DE CA Portadores de mutaciones patogénicas en BRCA2 tienen: Riesgo de cáncer de mama (50–85% en mujeres; hasta 8% en hombres). Riesgo de cáncer de ovario (10–20%). Riesgo aumentado de cáncer de próstata, páncreas y melanoma.

6. IMPORTANCIA CLÍNICA DEL ESTUDIO Identificación de portadores → permite estrategias de prevención y detección temprana. Opciones: Vigilancia intensiva (mamografía, resonancia magnética). Cirugía profiláctica (mastectomía u ooforectomía ). Terapias dirigidas: inhibidores de PARP , eficaces en tumores con deficiencia de recombinación homóloga.

7. MÉTODOS DIAGNÓSTICO

8. CONSENTIMIENTO INFORMADO