Expo Trisomia 21 síndrome de Down. .pptx

Exposición de Trisomia 21

1. Rodríguez García Ingrid Saraí Patologías relacionadas SÍNDROME DE DOWN (Trisomia 21)

2. El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. Definición

3. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. Etiología

4. FISIOPATOLOGÍA Aparato o sistema DÉFICIT CARDÍACO Cardiopatía congénita, con mayor frecuencia comunicación interventricular y defecto del canal auriculoventricular Mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral e insuficiencia aórtica (se observan con mayor frecuencia en adultos) SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Deterioro cognitivo (de leve a grave) Retraso de la motricidad y del lenguaje Conducta autista Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano GASTROINTESTINAL Atresia o estenosis duodenal
Enfermedad de Hirschprung
Enfermedad celíaca ENDOCRINO Hipotiroidismo
Diabetes CRECIMIENTO Talla baja
Obesidad HEMATOLOGIOCO Trombocitopenia Policitemia neonatal Trastorno mielodisplásico transitorio Leucemia megacarioblástica aguda Leucemia linfocítica aguda El síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales.

5. Factores de riesgo

6. Tipos Trisomía 21 regular: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales

7. Tipos Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma. La traslocación más frecuente es t(14;21) En alrededor de la mitad de los casos con translocación t(14;21), ambos padres tienen cariotipos normales, lo que indica una traslocación de novo.

8. Tipos Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener menos características que otros niños con síndrome de Down..

9. Síntomas y signos del síndrome de Down Puente nasal aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y pliegues epicánticos en los ángulos internos de los ojos. Pliegues nucales redundantes. Las manchas de Brushfield Baja talla, calvicie frontal, cabello fino, epicanto, cuello grueso y obesidad troncal leve. Las manos son a menudo cortas y anchas, y a menudo tienen un pliegue palmar transversal único.

10. Síntomas y signos del síndrome de Down

11. Diagnóstico Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis del cariotipo. Cariotipo posnatal Ecografía fetal Pruebas de cribado materno en suero Detección sistemática prenatal no invasiva Si no se efectúa el diagnóstico prenatal, el diagnóstico neonatal se basa en las anomalías físicas y se confirma por análisis citogenético. Análisis del DNA fetal libre de células en sangre materna Pruebas de múltiples marcadores maternos para identificar los niveles de proteína plasmática A a fines del primer trimestre y de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG), estriol no conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre Criterios de hall

12. Se tratan las manifestaciones específicas Asesoramiento genético No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de las manifestaciones específicas, pero el seguimiento es bastante uniforme para todos los niños. Algunas cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente. “El hipotiroidismo” El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, apoyo social y programa educacional apropiado para el nivel de funcionamiento intelectual Tratamiento

13. Conclusiones El síndrome de Down implica un cromosoma 21 adicional, ya sea un cromosoma separado o una translocación en otro cromosoma. Aunque se trata de un síndrome de origen genético, raramente es hereditario, pero en ocasiones (2- 3%) puede tener un origen familiar. Es cuando se produce por una translocación en alguno de sus progenitores. El análisis del cariotipo es la prueba de confirmación de elección y puede realizarse prenatalmente en una biopsia de vellosidades coriónicas en el primer trimestre o una amniocentesis en el segundo trimestre, o después del nacimiento en una muestra de sangre. La expectativa de vida disminuye principalmente por la cardiopatía y, en menor grado, por la mayor susceptibilidad a infecciones, leucemia mielocítica aguda y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano; sin embargo, ha aumentado notablemente en las últimas décadas, y algunas personas viven hasta avanzada su novena década de vida. Se debe hacer estudios de detección específicos por edad para detectar condiciones médicas asociadas (p. ej., anomalías cardíacas, hipotiroidismo). Se deben tratar las manifestaciones específicas, y proporcionar apoyo social educativo y consejo genético.

14. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020) American Academy of Pediatrics: Guidelines on health supervision for children with Down syndrome (2011) Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20. Referencias