falciforme y talasemia.pptx

pediatria
hematologia

1. Anemia de células falciformes y talasemia Irina Suley Tirado Pérez Residente CUR Pediatria 20222

2. Introducción L as hemoglobinopatías constituyen un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas ocasionadas por alteraciones cuantitativas o cualitativas de la cadena de globina Hemoglobinopatías : talassemia y drepanocitosis . Pediatr Integral 2021; XXV (5): 241.e1 – 241.e13

3. DEFINICIÓN Annu . Rev. Pathol . Mech. Dis. 2019. 14:263–92 Enfermedad Multisistémica: Anemia hemolítica Autosómica Recesiva. Monogénica Alteración de secuencia de aminoácidos en cadena Beta de hemoglobina Cambio conformacional: HEMOGLOBINA S Homocigóticos para mutación falciforme: HEMOGLOBINA SS Forma parte del grupo Enfermedad de células falciformes, siendo la mas frecuente. *Rasgo falciforme: HbAS (Hb normal y patológica) *Enfermedad de Células falciformes de la HbSC (célula diana) * HbS beta talasemia *Enfermedad de Células Falciformes de la HbSE (posición 26) Annu. Rev. Pathol. Mech. Dis. 2019. 14:263–92

4. N Engl J Med 2017;376:1561-73. DOI: 10.1056/NEJMra1510865

5. Fisiopatología Pathophysiology of Sickle Cell Disease. Annu . Rev. Pathol . Mech. Dis. 2019. 14:263–92

6. Clínica

7. Sickle cell disease. 2018 Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature.

8. Diagnóstico

9. TRATAMIENTO Chou S, Fasano R; Management of Patients with Sickle Cell Disease Using Transfusion Therapy Guidelines and Complications ; Hematol Oncol Clin N Am 30 (2016) 591–608 METODOS Transfusión Simple, Crónica Exanguinotransfusión

10. MANEJO DEL DOLOR Rees D, Williams T ; Sickle-cell disease ; Department of Paediatric Haematology , King’s College Hospital NHS, Lancet 2010 Ayala A, González H, Tarud G; Anemia de células falciformes, una revisión, Salud Uninorte 2016 Sharal A; Trisha E ; Sickle Cell Disease A Brief Update, Med Clin N Am 101 (2017) 375–393

11. TRATAMIENTO *Hidratación evitando sobrecarga de volumen *Se debe corregir hipovolemia si la hay *Soluciones isotónicas *Líquidos de mantenimiento: Hidratación parenteral 1500 -1800cc/m2/día: 1.5-2 veces *Evitar Sobrehidratación: Falla cardiaca o Edema pulmonar Líquidos Hidroxiurea HbS, Previene crisis vaso-oclusivas, Granulocitos, Oxido nítrico. Disminuye hipoxemia y proteinuria Puede producir mielosupresion Rees D, Williams T ; Sickle-cell disease; Department of Paediatric Haematology, King’s College Hospital NHS, Lancet 2010 Ayala A, González H, Tarud G; Anemia de células falciformes, una revisión, Salud Uninorte 2016 Indicaciones: 3 o mas eventos vaso-oclusivos severos en el ultimo año, prevención SxTA recurrente, de ECV recurrente (con Doppler transcraneal anormal) priapismo sin rta. Dosis:15 - 20 mg/kg/d oral y se 5 mg/kg/día cada 8 semanas hasta 35 mg/ kg/día. Tab: 500mg Sharal A; Trisha E ; Sickle Cell Disease A Brief Update, Med Clin N Am 101 (2017) 375–393

12. HIDROXIUREA Estimulador de la producción de Hb F Otros efectos son : Indicaciones: La hidratación celular Aumento de oxido nítrico Disminución de leucocitos, plaquetas Adhesividad del GR . ≥ 3 eventos vaso-oclusivos severos en 1 año y que ameriten hospitalización Priapismo persistente sin respuesta a manejo convencional Prevención de ECV recurrente y con doppler transcraneal anormal asociado o no a transfusiones

13. HIDROXIUREA Dosis inicial es de 15-20 mg/kg/día por VO Se incrementa 5 mg/kg/día cada 8 semanas Hasta una dosis máxima de 35 mg/kg/día. La toxicidad es infrecuente y se sospecha cuando: Neutrófilos son < 1000/mm3 Plaquetas < 80.000/mm3 Caída de Hb 2 gr/dl Reticulocitos < 8.000/mm3. Efectos adversos: Crecimiento, desarrollo y teratógenos Caída de cabello Cambios en la pigmentación de la piel Alteraciones gastrointestinales Realizar hemograma cada 4 semanas hasta estabilizar Luego cada 8-12 semanas con función hepática y renal. Hemoglobinopatías : talassemia y drepanocitosis . Pediatr Integral 2021; XXV (5): 241.e1 – 241.e13

14. Talasemia Definición Son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, ocasionadas por la disminución de la síntesis de una o varias cadenas de globina Mutaciones en los genes que codifican dichas cadenas. Alteración cuantitativa

15. Fisiopatología Hemoglobinopatías : talassemia y drepanocitosis . Pediatr Integral 2021; XXV (5): 241.e1 – 241.e13

16. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Una anamnesis y un examen físico completos pueden dar varias pistas que a veces no son obvias para el propio paciente. 

17. Choudhry , V. P. (2017). Thalassemia Minor and Major :  Current Management. The Indian Journal of Pediatrics , 84(8), 607–611. doi:10.1007/s12098-017-2325-1 

18. Diagnostico

19. Tratamiento El tratamiento de las formas sintomáticas incluye la corrección de la anemia, así como el de las diferentes complicaciones.

20. TRATAMIENTO

21. Gracias