Fascies anormales .pptx

facies anormales pediatria

1. Fascies anormal y cardiopatias congénitas. Diana Laura Romano Bautista R2P HIMFG

2. Síndromes cromosómicos

3. Síndrome de trisomia 21 (sd. Down) - Alteración cromosómica más frecuente. - Incidencia 1 en 800 RNV - 94% se debe a la no disyunción  3 copias completas Cromosoma 21. - 3% traslocación de los padres - 3% mosaicismo. - Edad materna avanzada (>35 años - Detectable en factores séricos maternos o hallazgos ecográficos fetales. - Detección prenatal  USG con aumento de grosor de la nuca y focos ecogénicos. - Observar canal auriculoventricular

4. Síndrome de trisomia 21 (sd. Down) Malformaciones cardiovasculares 40 a 50% - Canal AV - CIV - Tetralogía Fallot - Conducto arterioso permeable - Defectos obstructivos izquierdos ( CoAo y Eao valvular)  raros

5. trisomía 21 Hipotonia Occipucio plano Epicanto externo hacia arriba Pliegues epicanticos Manchas de Brushfield Presencia de tres fontanelas Retraso del cierre de fontanela Microcefalia leve Puente nasal deprimido Lengua protuberante + boca abierta. Pabellones auriculares de Hiperflexibilidad de articulaciones. Cuello corto + piel redundante 5º dedo corto clinodactilia Pliegue unico palmar transversal Espacio amplio entre 1er y 2º dedo del pie Cutis marmorata mplantación baja y pequeños.

6. Síndrome de trisomía 18 - Segunda alteración cromosómica autosómica más común. - 1/3500 a 7500 RNV - Incidencia en fecundación más elevada (95% abortado) - Se estima en <1%. - 60% mujeres - Edad materna es un factor de riesgo (<35 años). - Detección prenatal - RCIU - Disminución de la actividad fetal - Puños cerrados - Malformación visceral, cardiaca y extremidades. 20% traslocación completa cromosoma 18 (novo o heredada) o mosaico (expresión variable más leve). LA MAYORIA FALLECE 1 SEMANA POSTERIOR AL NACIMIENTO. Supervivencia hasta adolescencia o edad adulta (retraso mental profundo, dependientes de atención

7. trisomía 18 Malformaciones cardiovasculares - CIV (en todos los casos) - Desalineación del tabique conal anterosuperior 61% casos. - Enfermedad polivalvular 93% casos. - Infundíbulo subpulmonar 98% - Malformación válvula auriculoventricular y semilunar - Valvulas mixomatosas redundantes o gruesas, cuerdas tendinosas largas y músculos papilares hipoplásicos o ausentes. VD de doble salida (10%) Atresia mitral Tetralogía de Fallot. LA MAYORIA TIENEN DIFICULTADES PERINATALES SECUNDARIAS A DISFUNCION CEREBRAL GRAVE Y DEFECTOS CARDIACOS GRAVES.

8. trisomía 18 - Occipital prominente - Mandibula retraida Pabellones auriculares de implanttación baja, grandes, malformados. - Esternon corto. -Puños cerrados (2o dedo superpuesto al 3ro y 5o superpuesto al 4º). - Pies en mecedora con calcaneos prominentes. Dermatoglifos distintivos - Surco palmar único y aros en la mayoría de los dedos Uñas hipoplásicas.

9. Síndrome de turner - Aneuploidia de cromosomas sexuales. Incidencia 1 en 4000 - 5000 niñas RNV -Constituye el 25% de los abortos espontaneos en el 1T. >99% de los fetos abortados de manera espontánea. - 1- 2 % embriones. 45, X  50% 46, Xi, (Xq)  15% Mosaicos 45,X/46, XX  15% Mosaicos 45,X/ 46, X,i (Xq) 5% 45,X, otras anomalías de X  5% Otros mosaicos 45,X/?  5%. *El error cromosómico suele ser paterno .

10. Síndrome de turner 20 a 40% tienen malformaciones cardiovasculares Coartación de la aorta (70% Valvula aórtica bicomisural Estenosis aórtica Propensas a espectros de defectos hipoplásicos/obstructivos del lado izquierdo Valvula aórtica bicomuisural asintomatica Corazon izquierdo hipoplásico. Tambien se ha observado (incidencia no clara). Ddilatación, diseccion y ruptirara aórtica La hipertension sistémica más comun que el resto de la población. *Asociado a malformacines renales.

11. Síndrome de turner Talla baja Cuello alado, ancho Implantacion posterior baja de cabello Torax ancho con pezones separados Linfedema congenito con higroma quistico ( cuello alado9 Cubito valgo. Nacimiento edema dorso pies. 10% retraso significatico Algunas veces deficiencia en percepcion espacial, organización motora perceptiva o ejecución motora fina.

12. Síndromes teratógenos

13. Síndrome de alcoholismo fetal. 1/1000 RNV Causa identificable más comun de retraso mental La mitad de los pacientes tienen malformaciones cardiovaculares congénitas CIV CIA Tetralogia de Fallot Menos frecuntes: defecto de canal AV, hipoplasia o ausencia de arteria pulmonar, estenosis subaórtica, defectos complejos.

14. Síndrome de alcoholismo fetal Fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo Nariz corta y respingada Filtrum nasal largo y liso Labio superior delgado.

15. Trastornos genéticos únicos.

16. Síndrome de marfan. Trastorno autosómico dominante del tejido conectivo. Mutaciones en el gen FBN1  Proteina Fibrilina 1 Puede causar otros sindromes: Marfan neonatal, rasgos esqueléticos aislados, ectopia lenticular AD, fenotipo MASS. Incidencia 1/10,000 RNV 25 a 35% mutación de novo Fenotipos similares en cada familia. Variabilidad depende ambiente y factores epigenéticos. ACTUALMENTE EDAD DE VIDA 74 AÑOS MUJERES Y 70 EN HOMBRES

17. Síndrome de marfan. Malformaciones cardiocasculares. prolapso de la válvula mitral Dilatación de la raíz aórtica  diseeción Aórtica. Mayor riesgo de regurgitación, disección y ruptura aórtica. Retardado por betabloqueadores. Procedimiento quirúrgico si raíz aórtica >5.5cm o > 5.0cm si antecedentes de familiares con disección. PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE PREMATURA  FALLO CADIACO POR REGURGITACION AORTICA, DISECCION Y ROTURA DE LA AORTA.

18. Síndrome de marfan. Talla desproporcionadamente alta. Aranodactilia Deformidades del esternon Escoliosis Articulaciones laxas Paladar estrecho Ectopia lenticular Corneas aplanadas Incremento de longitud de globo ocular Iris hipoplásicos Estrias atóficas Hernias recurrentes -Pectum escabatum Fenotipo: (Muchas caracteristicas se desarrollan con la edad)

19. Síndrome de NOONAN Síndrome multisistémico autosómico dominante. Mitad de los casos mutaciones en gen PTPN11  SHP-2 (proteina tirosina fosfatasa no membranosa)  función transducción señales. SHP2  señalizacion factor crecimiento epidérmico en la valvulogénesis semilunar.

20. Síndrome de noonan. Malformaciones cardiovasculres Estenosis de la pulmonar secundaria a valvula pulmonar displásica con valvas engrosadas. Alta incidencia del vector QRS frontal izquierdo o superior Hipertrofia ventricular derecha severa CIA (30%) asociada a estenosis pulmonar Conducto arterioso permeable (10%) CIV (10%) Más raras: Tetralogía de Fallor; CoAo, Estenosis subaórtica, Malformación de Ebstein. Miocardiopatia hipertrófica 10 al 20% de los casos.

21. Síndrome de noonan. Talla baja (~50% individuos afectados) Retraso mental 25% hipertelorismo Pliegues epicánticos Ptosis palpebral Pabellones auriculares de implantación baja y malformados. Músculo trapecio prominente con cuello palemado corto Implantación de cuero cabelludo posterior bajo Deformidad del torax en escudo + pectum carinatum superior + pectum excavatum inferior Cubito valgo Criptorquidea

22. Síndrome de holt - oram. 1960 Holt y Oram  asociación alteraciones radiales + CIA. Enfermedad AD con expresión variable y penetrancia completa- Gen mapeado en 12q  codifica factor de transcripción TBX5. Prenatal: USG 3 dedos y 1 pulgar (grande, grueso, posición anomala). Fenotipo Focomelia Hipoplasia leve del pulgar .

23. Síndrome de holt - oram. Malformaciones cardiacas: CIA * Bloqueo auriculoventricular de primer grado CIV ostium primum Sindome del corazón hipoplásico *PRONOSTICO DEPENDE DEL GRADO DE DEFORMIDAD ESQUELÉTICA Y ANOMALIA CARDIACA.

24. Síndrome de ALLAGILLE. Trastorno autosómico dominante Incluye colestasis intrahepática. Mutaciones o deleciones en Gen JAG1  Jagged 1 (ligando vía de señalización intercelular de Notch) Fenotipo: Cara triangular Frente y menton prominentes Ojos hundidos Nariz larga Puente nasal ancho.y deprimido. Anomalias en cámara anterior del ojo Embriotoxon posterior Hemivertebras de mariposa.

25. Síndrome de ALAGILLE. Malformaciones cardiovasculres (94%) Estenosis de la arteria pulmonar periférica* Tetragía de Fallot (mortalidad 43%). Estenosis de la valvula pulmonar CIA CIV

26. Síndrome de Ellis-Van Creveld (displasia condroectodérmica). Enfermedad Autosómica recesiva Cromosoma 4p16116  mutación en genes EVC y EVC2. Riesgo de recurrencia 25% con 1 hijo afectado. Fenotipo: Tala baja de inicio prenatal (extremidades cortas; estatura adulta 43 a 60 pulgadas) Displasia ectodérmica  uñas hipoplásicas y anomalias dentales (dientes neonatales) Polidactilia postaxial Tórax estrecho.

27. Síndrome de Ellis-Van Creveld (displasia condroectodérmica). Malformaciones cardiovasculres (50%) CIA o auricula comun (~50% pacientes) Conducto arterioso persistente Vena cava superior izquierda persistente Sindrome de corazón izquierdo hipoplásico CoAo Conexión venosa pulmonar anomala Trasposición de grandes arterias.

28. Síndromes de deleción de genes contiguos.

29. Síndrome de williams Deleción de 1 a 2 megabases en el brzo largo del cromosoma 7q11.23 (incluye gen elastina y 20 genes). Puede causar SVAS (arteriopatia elastina)  AD aislado. Fenotipo: Cara redonda Mejillas y labios rellenos Filtro largo Iris estrellado Estrabismo Personalidad agradable. Malformaciones cardiovasculres (94%) Estenosis Aórtica supravalvular

30. Síndrome de ALAGILLE. Malformaciones cardiovasculres (94%) Estenosis de la arteria pulmonar periférica* Tetragía de Fallot (mortalidad 43%). Estenosis de la valvula pulmonar CIA CIV

31. Deleción de cromosoma 22q (sd. Digeorge/velocardiofacial7 catch 22) Deleciones y microdeleciones cromosoma 22 (22q11.2). Incidencia 1/2000- 4000 5 a 10% casos transmitida por los padres. Mayoria de novo. Se detecta a travñes de estudio citogenético FISH. Presentan retraso del desarrollo y trastornos conductuales.

32. Deleción de cromosoma 22q (sd. Digeorge/velocardiofacial7 catch 22) Malformaciones cardiovasculres ( 75 a 80%)) Tronco arterioso CIV subarterial Tetralogía de Fallot Arco aórtico interrumpido tipo B.

33. Deleción de cromosoma 22q (sd. Digeorge/velocardiofacial7 catch 22) - Cara larga y estrecha Nariz tubular con punta bulbosa Fisuras palpebrales estrechas Boca y orejas pequeñas Paladar hendido. ~Labio leporino Escoliosis Pie Zambo Polidactilia