GENEeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeTICA VI 2012.ppt

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1. Genética VIGenética VI
HERANÇA E SEXOHERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

2. Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.

3. SISTEMA XY

4. A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).

5. SISTEMA X0

6. SistemaX0
Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.

7. A herança do sexo na espécie humanaA herança do sexo na espécie humana
Na espécie humana:
-46 cromossomos
-23 cromossomos são de origem materna e
23 são de origem paterna
-A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
-Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.

8. Cromossomos Autossômicos e Cromossomos Autossômicos e
SexuaisSexuais

9. CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

10. Cariótipo masculino anormalCariótipo masculino anormal

11. SEXO FEMININO:
-Homogamético
-Mulher: 44AA + XX
-Ovulo: 22AA + X
SEXO MASCULINO
-Homem: 44AA + XY
-Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

14. Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva

15. Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo

16. X X
Homologia Completa

17. X YHomóloga
Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga

18. HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,
poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo
X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.

19. DALTONISMO: DALTONISMO: Um exemplo de herança Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir
algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
X
d
O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por X
D
.

20. Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;

21. GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMODALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino X
D
Y Normal
Masculino X
d
Y Daltônico
Feminino X
D
X
D
Normal
Feminino X
D
X
d
Normal
Feminino X
d
X
d
Daltônica

22. Exercício:Exercício:
Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.

23. HEMOFILIA: HEMOFILIA: Outro exemplo de herança Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores
associados a coagulação sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por X
h
O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por X
H
.

24. GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIAHEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino X
H
Y Normal
Masculino X
h
Y hemofílico
Feminino X
H
X
H
Normal
Feminino X
H
X
h
Normal
Feminino X
h
X
h
hemofílica

25. Exercício:Exercício:
Um casal normal, quanto à hemofilia, teve
um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?

26. EXERCÍCIOEXERCÍCIO
(Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?

27. ALTERAÇÕES CROMOSSOMAISALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

29. Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.
Gameta
x
x
x
x
O
Não-
disjunção
Gameta
x
x
x
x
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x

30. Alterações cromossomais: Alterações cromossomais:
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

31. Sindrome de KlinefelterSindrome de Klinefelter

32. Alterações cromossomais: Alterações cromossomais:
Síndrome de DownSíndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

34. EXERCÍCIOSEXERCÍCIOS
1.(UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?

35. 2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada ao casal, em termos de probabilidades
de terem filhos hemofílicos?

36. ◦OBRIGADO!!!!