genetica conceitos basicos (2020_03_19 15_11_22 UTC).ppt

aula

1. Genética –
Conceitos
Básicos
Paulo Marques

2. O que é genética?
•É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
•É dividida em:
-Genética Clássica Mendel (1856 –
1865)
-Genética Moderna Watson e Crick
(1953).

3. Gene
-Genética Clássica unidade fundamental
da hereditariedade.
-Genética Moderna pedaço de DNA que
codifica uma proteína.

4. Proteína

5. Genótipo
•Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
•Representado por letras.
•Ex.: A, z, T, b ...

6. Fenótipo
•São as características manifestadas por um
indivíduo.
•São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
•É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.

7. Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
•Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.

8. Cromossomos Homólogos
•São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
•Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

9. Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n

10. Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento

11. P
c
I
A
a
P
C
I
B
a
Genes alelos

12. Genes Alelos
•Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.

13. Homozigose
•Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene cada um em um cromossomo
homólogo.
•O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
•Ex: AA, bb, ZZ, pp....

14. Heterozigose
•Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTESde um gene são chamados
heterozigotos.
•Ex.: Aa, Bb, Pp, I
A
I
B
, Zz......

15. Dominância
•Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
•Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh
+.

16. Recessividade
•Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
•Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh
-
.

17. Conceito Gerais
•Gene:fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
•Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
São representados por letras.
•Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.

18. Conceito Gerais
•Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
•Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas por
genes e que podemser alteradas pelo
ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio
•Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
•Gene Letal: com efeito mortal.

19. Conceitos Gerais
•Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta.
Representado por letras maiúsculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt
•Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
Representado por letras minúsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa,tt

20. Conceitos Gerais
•Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc
•Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc

21. Conceitos Gerais
•Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
•Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
•Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
•Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
•Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.

22. Conceitos Gerais
•Forma de ação dos genes:
–Um par de genes pode determinar apenas uma
característica.
–Pares de genes determinam apenas uma característica.
•Polimeria
–Altura
–Peso
–Cor da pele
•Epistasia
–Sangue O do sistema ABO
–Um par de genes determinam varias características.
•Pleiotropia (síndrome de Marfan)
•Síndrome de Lawrence-Moon

23. Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aapode
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a

24. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
•AA
•Bb
•Bb
•AABB
•aabb
•AAbb
•AaBb

25. Qual é a probabilidade de:
•Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
•Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?

26. Cruzamentos
•A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
•É utilizado o “quadro de Punnett”.

27. Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento

28. Cruzamento de AA com aa:

29. Como fazer um cruzamento?
1.Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2.Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3.Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4.Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.

30. Como fazer um cruzamento?
5.Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6.Faça o cruzamento.
7.Monte o genótipo.
8.Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9.Responda a questão.

31. EXERCÍCIO 1
•O gene Adetermina cor de olho castanho e
o gene adetermina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?

32. EXERCÍCIO 2
•Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?

33. Probabilidades
•Regra do “e”
•Regra do “ou”

34. Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produtodas
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
somadas probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis

35. •Umcasal,ambospolidáctilosedevisãonormal,
temumacriançanormalparapolidactilia,mas
míope.Considerando-sequeambasasanomalias
sãoautossômicaseosrespectivosgenesestão
emcromossomosdiferentes,responda:
a)Qualaprobabilidadedocasalteroutracriança
normalparapolidactiliaemíope?
b)Qualaprobabilidadedocasalteroutracriança
normalparapolidactiliaoumíope?
c)Qualaprobabilidadedocasalteroutracriança
normalparaasduascaracterísticas?

36. Heredogramas

37. O que é um heredograma?
•Também chamado do pedigree ou
genealogia.
•Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
•Representa o padrão de certa herança em
uma família.

38. Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos

39. Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos

40. Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
•Umhomemnormal,cujopaieraafetadoeamãe
eranormal,casa-secomumamulhernormalcujos
paistambémeramnormais.Essecasaltemseis
filhos:duasmulhereseumhomemafetados,uma
mulhernormal,umhomemeumamulherafetados
nessaordem.

42. Afetados
Normais

43. Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.

44. Genética Mendeliana
•Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
•Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisunsativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
•Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
•A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
•Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.

45. Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
•Fácil cultivo em canteiros.
•Várias características contrastantes e de
fácil observação.
•Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
•Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
•Querem saber a verdade?

47. 1
a
Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“Ascaracterísticasdos
indivíduossãocondicionadas
porparesdefatores(genes),
queseseparamdurantea
formaçãodosgametas,indo
apenasumfatordoparpara
cadagameta”.

48. Monoibridismo com Dominância
•Herança condicionada
por umparde alelos.
•Doisfenótipospossíveis
em F
2.
•Trêsgenótipospossíveis
em F
2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
•Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
Pamarelasx verdes
F
1100% amarelas
F
1amarelasx amarelas
F
275% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv

49. Monoibridismo sem Dominância
•Herança condicionada
por umparde alelos.
•Trêsfenótipospossíveis
em F2.
•Trêsgenótipospossíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
•Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhasx brancas
F1 100% rosas
F1 rosasx rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

50. Genes Letais
•Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
•Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA

51. Cruzamento-Teste
•Utilizadoparasesaberseumindivíduocom
fenótipodominanteéhomozigotoouheterozigoto.
•Consisteemcruzaroindivíduoemquestãocomum
indivíduocomfenótiporecessivoeanalisaras
proporçõesfenotípicasnosdescendentes.
•Obtendo-se100%deindivíduosdominantes,o
testadoé,comcerteza,homozigoto.
•Obtendo-se50%dedominantese50%de
recessivos,entãootestadoéheterozigoto.
•Quandoéutilizadoogenitorrecessivoparao
testeoprocessoéchamadoderetrocruzamento
ouback-cross.

52. Determinação do Sexo
na Espécie Humana
•Aespéciehumanaapresenta23paresde
cromossomos.22paressãoautossomose
nãotemrelaçãodiretacomadeterminação
dosexo.Umpar,chamadodealossomos(Xe
Y),sãooscromossomossexuais.
•AmulherapresentadoisalossomosXeé
chamadadesexohomogamético,poisseus
gametassempreterãoocromossomoX.
•OhomemapresentaumXeumYeéosexo
heterogamético,poisseusgametasserão
metadecomcromossomoXemetadecom
cromossomoY.
•Namulher,umdoscromossomosXemcada
célulapermaneceinativoeseconstituina
cromatinasexualoucorpúsculodeBarr.

53. Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

54. Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante