Glycogenoses

1. LES GLYCOGENOSES. Maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène. Siège= foie, muscle, rein, etc … Symptômes = en fonction de la localisation de l’anomalie.

2. Type I (Maladie de VON GIERKE) = Déficit en Glu 6 Phosphatase. (foie, rein, muscle) - La plus fréquente . - Transmission autosomique récessive. - Biologie = Hypoglycémie à jeun sévère. Hyperlactacidémie . Cholestérol et TG augmentés. Acide urique augmenté. Accumulation dans le foie de glycogène de structure normale. - Exploration: Glycémie à jeun basse. Dosage de l’enzyme dans un broyat tissulaire

3. Type II ( Maladie de POMPE): déficit en maltase acide lysosomale . - C’est une glycogénose généralisée sans hypoglycémie. - Cœur et foie augmentés de volume. - Grande faiblesse musculaire. - Troubles neurologiques. - DC vers la fin de la première année de la vie. Exploration: - Glycémie normale. - Dosage de l’enzyme sur ponction-biopsie du foie ou sur homogénat de leucocytes.

4. Type III = Maladie de FARBES: Déficit en enzyme débranchant. - Foie +++ et muscles. - Hypoglycémie moins sévère que dans le type I. - Accumulation de glycogène de structure anormale. - Exploration: Glycémie basse. Dosage de l’enzyme débranchant sur PBF ou sur PBM ou sur homogénat de leucocytes.

5. Type IV = Maladie d’ANDERSON. déficit en enzyme branchant hépatique. Accumulation de glycogène de structure anormale dans le foie . (amylopectine) Amylopectine peu soluble à l’origine d’une réaction Immunologique suivie d’une fibrose hépatique . Anomalies dès les premiers mois de la vie puis s’installe une cirrhose hépatique vers l’âge de 2 ans. Exploration: dosage de l’enzyme sur un homogénat de tissu hépatique.

6. Type V= Maladie de Mc ARDLE. déficit en phosphorylase musculaire. Crampes après un effort prolongé. Les lactates ne s’élèvent pas après un effort prolongé. Pas d’hypoglycémie car le glycogène hépatique est catabolisé normalement. Accumulation de glycogène dans le muscle de structure Nle . Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de muscle.

7. Type VI = Mdie de HERS. déficit en phosphorylase hépatique. La plus fréquente après le type I. Symptômes rappellent le type I sauf qu’on n’observe pas d’hypoglycémie car la glycémie est régulée par la néoglucogenèse. Accumulation de glycogène de structure normale dans le foie. Confirmation: dosage de l’enzyme sur homogénat de tissu hépatique.

8. Type VII = Maladie de TARUI. déficit en PFK musculaire. Accumulation de F6-P et de G6-P. Accumulation de glycogène de structure Nle dans le muscle. - Clinique: après effort, crampes et fatigabilité musculaire sans élévation de l’acide lactique dans le sang.

9. Type VIII = Maladie de HUG. déficit en phosphorylase kinase hépatique. Accumulation de glycogène de structure Nle dans le foie. Clinique: pas de symptômes en dehors d’une HPG Type IX= Mdie de LEWIS déficit en glycogène synthétase hépatique. Aglycogénose Hypoglycémie. Type X = déficit en PGM musculaire. Clinique: crampes et fatigabilité (signes de myopathies)