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equipos y técnicas para estudiar los genes y los cromosomas

1. EQUIPOS Y TÉCNICAS
PARA ESTUDIAR LOS
GENES Y LOS
CROMOSOMAS

2. TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN QUE UTILIZAN
MICROSCOPÍA PARA EL ESTUDIO DE
GENES Y CROMOSOMAS
FISH
(Hibridación
Fluorescente in Situ)
SKY
(Cariotipo Espectral)
SISH
(Hibridación In Situ
con Plata)
CISH
(Hibridación In Situ
Cromogénica)

3. FISH
(HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU)
Usos: detectar mutaciones, translocaciones,
deleciones, duplicaciones, aneuploidías.

4. CISH
(HIBRIDACIÓN IN SITU CROMOGÉNICA)

5. SISH
(HIBRIDACIÓN IN SITU CON PLATA)

6. SKY
(CARIOTIPO ESPECTRAL)
Las sondas de pintado cromosómico
(WCP) son utilizadas en SKY para marcar
cromosomas completos o grupos de
cromosomas con colores fluorescentes,
facilitando su visualización en un espectro
de colores durante el análisis.

7. RESUMEN

8. SECUENCIA GENOMICA Técnica que permite
determinar el orden exacto
de las bases que componen
el ADN de un organismo.

10. SECUENCIACIÓN DE SEGUNDA
GENERACIÓN (MASIVA)
Fragmentar y marcarlas muestras de ADN
Inmovilización y amplificación
Secuenciación y captación de la señal

11. SECUENCIACIÓN DE TERCERA
GENERACION (DE MOLÉCULA ÚNICA)
Preparación de la muestra
Se fragmenta la muestra
Secuenciación:
Nanoporo
Detección eléctrica
Lectura de la secuencia
Análisis de los datos

12. ELECTROFORESIS Es una técnica utilizada para separar moléculas cargadas (como ADN, ARN o
proteínas) con base en su tamaño y carga eléctrica, aplicando una corriente
eléctrica sobre un gel.
¿Qué se necesita?
-Cámara de electroforesis:
-Fuente de poder
-Gel de agarosa/poliacrilamida
-Buffer (ej. TAE o TBE)
-Marcadores de peso molecular (ladder)
-Transiluminador UV

13. -Carga del gel y aplicación de la corriente eléctrica
Cómo funciona?
-Preparación del gel:
Se disuelve agarosa (un polisacárido derivado de algas) en un buffer (como TAE
o TBE) y se calienta
-Preparación de la muestra: Se mezclan los fragmentos de ADN con un
colorante de carga (loading dye)
-Separación de moléculas y visualización de resultados

14. -Confirmar si una PCR funcionó (bandas del tamaño esperado)
-Presencia de mutaciones o cortes en experimentos con enzimas de restricción
¿Qué se puede analizar con la electroforesis?
-Pureza de una muestra (ver si está contaminada)
-Tamaño de fragmentos de ADN o ARN

15. Ventajas
Es rápida y económica
Permite visualizar resultados en poco tiempo
Muy útil para verificar procesos (como PCR o digestiones enzimáticas)
Factores que pueden afectar la electroforesis
Su carga eléctrica
Su tamaño molecular
Su hidrofobicidad y su forma
La magnitud del campo eléctrico que se le aplica
La temperatura del sistema y la fuerza iónica de la solución tamponadora
utilizada
La naturaleza del medio donde se encuentra

16. PRUEBA DE
CARIOTIPO

18. THANK
YOU