Hemoglobinopatias

1. HEMOGLOBINOPATIAS GABRIEL ADRIAN

2. EPIDEMIOLOGIA

3. DETECCION Y DESCRIPCION DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS METODOS GENERALES La electroforesis se utiliza de forma generalizada para analizar la hemoglobina. Algunas variedades no son detectables en la electroforesis pero por lo general se pueden detectar con técnicas mas especializadas como el enfoque isoelectrico o la cromatografía liquida de alta presión A menudo se conviene obtener el perfil de hemoglobina En el rasgo de talasemia β , la HbA 2 > y ferropenia < La HbF se incrementa en la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, algunas talasemias β y durante ciertos episodios eritroides o aplasia medular

4. DETECCION Y DESCRIPCION DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS METODOS GENERALES

5. HEMOGLOBINAS INESTABLES Las mutaciones de aminoácido que reducen la solubilidad o aumentan la predisposición a la oxidación producen hemoglobinas "inestables", que se precipitan y forman cuerpos de inclusión que resultan lesivos para la membrana del eritrocito. Inclusiones "cuerpo de Heinz" se detectan con violeta de genciana. La eliminación de estas inclusiones es por el bazo y da lugar a células "picoteadas", rígidas y de supervivencia corta causando anemia hemolítica de gravedad variable y que a veces requiere transfusiones por largo tiempo como tratamiento de apoyo. Para corregir la anemia a veces se necesita esplenectomía

6. DIAGNOSTICO Y TX Sospechar de variante inestables de hemoglobina Pctes con anemia hemolítica no inmunitaria Ictericia Esplenomegalia Trastornos prematuros de vías biliares Hemolisis grave: lactancia (ictericia o anemia neonatal) Casos leves: adultos (anemia, reticulocitos no explicados, hepatoesplenomegalia , trastornos prematuros de las vías biliares, ulceras en las piernas) Frotis de sangre periférica: Anisocitosis, abundantes células con inclusiones puntiformes y formas irregulares ( poiquilocitosis )

7. DIAGNOSTICO Y TX Pruebas de diagnostico: Preparación de cuerpos de Heinz Prueba de isopropanolol o estabilidad térmica Tratamiento Transfusiones (primeros 3 años de edad) Esplenectomía suele ser eficaz después pero algunos pctes necesitan transfusiones de por vida Evitar esplenectomía porque conlleva déficit inmunitario mayor (antes de los 3 años de edad) Colelitiasis, ulceras ext inferiores, hipercoagulacion , tendencia a infecciones graves Se agrava con infecciones y antipalúdicos

8. HEMOGLOBINAS CON LA AFINIDAD POR EL OXIGENO MODIFICADA Hemoglobina de alta afinidad Se une al oxigeno > facilidad Libera menos O2 a los tejidos Hipoxia histica Eritropoyesis Eritrocitosis Aumenta hematocrito 60-65% Aumenta viscosidad sanguínea Aparecen síntomas: Cefalea Somnolencia Mareo Tx a veces se necesita flebotomía

9. DIAGNOSTICO Y TX Pctes con eritrocitosis se sospechara variante de hemoglobina de alta afinidad por O2 Mejor prueba: Cuantificación P 50 (desviación a la izquierda es decir bajo) Pctes pueden estar asintomáticos; la plétora y el rubor pueden ser los signos reveladores Tx suele mejorar el cuadro con la practica prudente de sangrías.

10. Hemoglobina de baja afinidad Se une a suficiente oxigeno en pulmones Baja afinidad por ese gas Saturación casi completa HEMOGLOBINAS CON LA AFINIDAD POR EL OXIGENO MODIFICADA A la presión de O2 de los capilares liberan cant suficientes de O2 Mantiene homeostasis con hematocrito bajo Desatura capilar: puede llegar a producir cianosis visible Tx no especifico

11. DIAGNOSTICO Y TX Se debe considerar la existencia de hemoglobinas de baja afinidad en los pacientes con cianosis o valor hematocrito bajo (sin otra causa) La prueba de cuantificación P 50 confirma el diagnostico

12. METAHEMOGLOBINEMIA Se genera por la oxidación de las fracciones hem al estado férrico, lo que se origina un color azulado-pardo similar a cianosis La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxigeno que n libera nada a los tejidos Las concentraciones >50-60% suelen ser letales La metahemoglobina adquirida es producida por toxinas que oxidan el hierro hem , principalmente compuestos que contienen nitritos: Fármacos que se utilizan en cardiología y anestesiología

13. DIAGNOSTICO Y TX Individuos con síntomas de hipoxia y aspecto cianótico, pero con PaO2 suficientemente alta como para que la hemoglobina estuviera saturada por completo de oxigeno, sospechar metahemoglobinemia No siempre se identifica el antecedente de ingestión de nitritos, no se percataron o puede tratarse de intento de suicidio Prueba diagnostica: medición metahemoglobina Causa sintomas de isquemia cerebral si la hemoglobina es mayor >15%, concentraciones >60% suelen ser letales Tx : inyección IV de 1mg de azul de metileno/kg de peso Casos menos graves por vía oral (60mg TID) Acido ascórbico 300 a 600 mg/ dia