Herana genetica de x e t e uito prara a

para voce que aprender heranca genetica

1. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara

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•Oscromossomossexuais(XeY)empa-
relham-senameiose.Comotêmformase
tamanhosdiferentes,seuemparelhamen-
tonameioseéparcial;
•Porterdoiscromossomosiguais,osexo
homogamético(XX)possuigenescorres-
pondentesnosdoiscromossomos;dessa
forma,elepodeserhomozigotoouhete-
rozigoto.
•Osexoheterogamético(XY)nãopossui
cromossomoscomgenesalelosna
porçãonão-homóloga.Nessecasoé
chamadodeHemizigoto.
•Regiãohomóloga:ondehápareamento
entreocromossomoXeocromossomo
Y.
•Regiãonãohomóloga:ondenãohá
pareamentoentreocromossomoXeo
cromossomoY.
Cromossomo X e Y: parcialmente homólogos
Porção não
homóloga de X
Na porção não
homóloga de Y
Na porção
homóloga de X e Y
XY
Herança Monogênica

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Herançasdeterminadasporgeneslocalizadosnoscromossomossexuais(alossomos)
ouporgenesautossômicosmascujoefeitosofreinfluênciadoshormôniossexuais.As
principaissão:
Herançaligadaaosexo=herançadeumcaráterdeterminadaporgenespresentes
noscromossomossexuais(naporçãonãohomólogadeX).
Herançarestritaaosexo=OcorrenosgeneslocalizadosnocromossomoYna
porçãonãohomóloga(holândrica);
Herançaparcialmenteligadaaosexo=Condicionadaporgenespresentesna
parte“comum”deXeY.
Herançainfluenciadapelosexo=geneslocalizadosemcromossomosautossomos
quesofreminfluênciadoshormôniossexuais,manifestando-sedeformadiferente
nosdoissexos.
Herançalimitadapelosexo=Ambosossexossãoportadoresdosgenes,mas
apenasummanifesta;
Herançamitocondrial(extracromossômica)=Transmitidasempreporvia
materna,paratodososfilhos;
Heranças sexuais:

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Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y.

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Genelocalizadonumcromossomoautossômico;
GeneAmbosossexostemamesmaprobabilidadedeseremafetados
Ofenótipoéexpressodamesmamaneiraemhomozigotosdominantese
heterozigotos.
Ofenótipoapareceemtodasasgerações.
Apessoaafetadatemumdospaisafetados
Paisnormaisnãotemfilhosafetados.
Exemplos:
Polidactilia,braquidactilia,etc.
Herança autossômica dominante:

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Genelocalizadonumcromossomoautossômico;
GeneAmbosossexostemamesmaprobabilidadedeseremafetados
Expressam-seapenasemhomozigotosrecessivos.
Ofenótipopodeficarporváriasgeraçõessemaparecer
Aindanoheredograma:
Osdoissexossãoigualmenteafetados;
Paisnormaistemfilhosafetados;
Todososfilhosdecasaisafetadossãoafetados;
Dentreosirmãosdopropósito,osindivíduosafetadosenormaisdistribuem-se
naproporçãode3normaispara1afetado;
Geralmenteobserva-seconsanguinidadeentreospaisdeindivíduosafetados.
Exemplos:
Surdez,albinismo,olhosazuis,fibrosecística,etc.
Herança autossômica recessiva:

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Condicionadaporgenespresentesnaparte“comum”
deXeY.
Ex.:Xerodermapigmentosa,herançarecessiva
cujossintomas:
-Sardasnapele;
-Nódulosapartirdos4anos;
-Carcinomas.
Herança autossômica recessiva:

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herançadeumcaráterdeterminadaporgenespresentesnos
cromossomossexuais(naporçãonãohomólogadeX).

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Ocaráterétransmitidopelasmãesatodososdescendentesepelospaissomente
àsfilhas.
Homensafetadoscasadoscommulheresnormaissótransmitemaheredopatia
parasuasfilhas.
Homensnormaiscasadoscommulheresafetadasterãofilhosefilhasnormaise
afetadosemproporçõesiguais.
Afrequênciademulheresafetadaséodobrodaqueladehomensafetados.
Exemplos:
RaquitismoHipofosfatêmico(caracteriza-seporcapacidadereduzidade
reabsorçãotubularrenaldofosfatofiltrado.
SíndromedeRett(caracterizadaporretardamentomental
acentuado).
Herança ligada ao sexo (dominante):

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Padrão de herança recessiva
monogênica ligado ao
cromossomo x:

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Quandorecessivo,ocaráterétransmitidopelas
mãesaosfilhoshomensqueapresentamoalelo.
Asmeninassóterãoacaracterísticaseopai
tambémativer(emhomozigoserecessiva/menor
incidência);
Osafetadossãoquasesemprefilhosdegenitores
semaanomalia.
Mulheresnormais,heterozigotas,casadascom
homensnormaisgeramfilhosnormaiseafetados
namesmaproporção,porémasfilhasserão
normais,sendo50%portadoras.
Opaiafetadonuncapassaoaleloafetadoparaos
filhos,maspassaparatodasasfilhas.
Onúmerodehomensafetadosémaiorqueo
númerodemulheresafetadas;
Emgeralosfilhosdehomensafetadossão
normais;
Exemplos:Daltonismo,hemofiliaedistrofia
musculardeDuchenne.
Herança ligada ao sexo (recessiva):

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13. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Adenominaçãodeve-seaDalton,químico
inglêsqueeraportadordestaanomalia;
Odaltonismoéumacondiçãohereditária
determinadaporumgenerecessivoligado
aocromossomoX,quedificultaoindivíduoa
distinguirdeterminadascoresprimárias,
comooverdeeovermelho,enxergando,em
vezdelas,ascorescinza,amarelaouazul.
Algunsdaltônicosconfundemoverdeeo
vermelho,enxergando-oscomosefosse
verde.Algunsnãodistinguemoazul;
Édeterminadaporumgenerecessivo“d”,
sendoqueoalelodominante“D”condiciona
visãonormal;
Oshomensdaltônicos(8%)temumgeneX
d
poissãohemizigotoseasmulheres
daltônicas(0,64%)devemserhomozigotas
recessivas;
Amulhertemduaschancesdesernormale
ohomemsomenteuma,porissoémais
comumnestesexo.
Daltonismo ou cegueira das cores:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal X
D
X
D
Mulher portadora X
D
X
d
Mulher daltônica X
d
X
d
Homem normal X
D
Y
Homem daltônico X
d
Y

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Daltonismo –testes:
Normal : 74
Afetado : 21

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ÉumdistúrbiorecessivoligadoaocromossomoXclássico(mutação),ohemofíli-
coéincapazdesintetizarofatorVIIIdacoagulação
1
(componentedacascatada
coagulação).Adeficiênciadestefator,resultanumaformaçãodefeituosadefibri-
na,comprometendoacapacidadedecoagulação(coagulopatiaherdável).Como
consequência,emtraumascomsangramento,hádificuldadedeestancara
hemorragia.Porissoohemofílicodeverecebercomfrequênciafatoresde
coagulaçãopormeiodetransfusões.
Homenshemofílicossãohemizigotos(1/10.000–1/7.500)emulhereshemofílicas
sãohomozigotasrecessivas(1/100.000.000).
__________________________________________________
1
Omecanismonormaldecoagulaçãodosanguecompõe-sedeumasériedereaçõescontroladasporproteínas
denominadasfatoresdecoagulação,presentesnoplasmasanguíneo.
Hemofilia “A” (clássica):

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Umdostiposmaisgravesdehemofilia,a
hemofiliaA,écausadapeladeficiência
nofatorVIIIdecoagulaçãoeseguea
herançaligadaaocromossomoX.
Oalelonormaldogene(H)produzfator
VIIIfuncionaleatuacomodominante,
condicionandofenótiponãohemofílico;
Oalelomutante(h),recessivo,condiciona
ausênciadofatorVIII,sendoresponsável
pelahemofilia.
HomensdegenótipoX
H
Yemulheresde
genótiposX
H
X
H
eX
H
X
h
são,emgeral
normaisaessacaracterística;
Hemofilia “A” –genética:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal X
H
X
H
Mulher portadora X
H
X
h
Mulher hemofílica X
h
X
h
Homem normal X
H
Y
Homem hemofílico X
h
Y

18. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Hemofilia “A” –genética:

19. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
PessoashemofílicaspodemsertratadascominjeçõesdefatorVIIIextraídodo
sanguedepessoasnormais.Atualmente,tomam-secuidadosrigorososna
presençadosderivadosdesanguehumano,poisháriscodetransmissãode
doençasinfecciosas,comoocorreucomaAIDSnadécadade1980.
AplicaçãodeliofilizadodeFatorVIIIouIX(hemofiliaB–deficiênciadeFatorIX–
DoençadeChristmas
1
)emsituaçõesdecirurgia,stress,tratamentodentário,
acidentes.
Adoseeaduraçãodaterapiadesubstituiçãodependemdagravidadeda
desordem,dafunçãohemostática,localizaçãoeextensãodosangramentoeda
condiçãoclínicadopaciente.
Hemofilia “A” –tratamento:
__________________________________________________
1
Adoençanãotemnadaavercomodiadenatal;onomeserefereaStephemChristmas,quefoiaprimeirapessoaemquem
adoençafoidiagnosticadaem1952.AdoençadeChristmaséasegundaformamaiscomumdehemofilia.Deacordocoma
FundaçãonacionaldeHemofilia(NationalHemophiliaFoundation-NHF)dosEUA,aproximadamenteumaemcada3.300
pessoasnosEstadosUnidostêmadoençadeChristmas.

20. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Aoromperumvasosanguíneoemumindividuonormal,haveráasaídadeumade
umacertaquantidadedesanguequesecoagularáemcontatocomoar,
aproximadamenteem2a8minutos.Nohemofílicooprocessopodelevarde30
mina22horas.(globulina);
Amulherhemofílica(X
h
X
h
)écasoraro,sóocorrequandoháconsanguinidadee
geralmentenãoresisteaprimeiramenstruação.
CLASSIFICAÇÃO CLÍNICA DO NÍVEL DE F.VIII/F.IX
SEVERA< 1% (<0.01 UI/ml)
MODERADA 1-4% (0.01-0.04 UI/ml)
LEVE5 al 24% (0.05 -.24 UI/ml)
SUBNORMAL -nível comumente encontrado em portadoras de hemofilia
-25 al 49% (.25 -.49 UI/ml)
NORMAL-concentrações normais de F.VIII y F.IX 50 al 200% (.5 –2.0
UI/ml)
ELEVADOS.-comumente encontrados em gestantes e em risco
cardiovascular > 200% (> 2.0 UI/ml)
Ainda sobre hemofilia:

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Hemofilia:

22. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Distrofia muscular
de Duchenne
Distrofia muscular
de Duchenne

23. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
DistrofiamusculardeDuchene(DMD)éumdistúrbiorecessivoligadoaoX,cuja
característicaprincipaléoenfraquecimento,degeneraçãoeposteriormentea
atrofiaprogressivadosmúsculos,prejudicandoosmovimentoselevandooporta-
doraumacadeiraderodas;
Naliteraturamédicasãocatalogadasmaisdetrintatiposdedistrofia.Adistrofia
musculardeDuchenne-DMDéamaiscomumeseveradasdistrofias,comuma
incidênciade1paracada3.500nascimentos.OtipoDuchenneafeta
essencialmenteosexomasculino.
GuillaumeDuchenne,neurologista
francêsqueprimeirodescreveua
doençaem1868
Distrofia muscular de Duchenne:

24. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
AdistrofiamusculardeDuchenneé
condicionadaporumalelomutante
recessivolocalizadonobraçomenordo
cromossomoX;
Odefeitobásicoéumaanormalidadedo
geneestruturaldaproteínadistrofina
1
(comaltataxademutação:1X3.500).
OshomenscomDMDnãosereprodu-
zem,poismorremantesdeatingira
maturidade,eestaéarazãoprincipalde
asmulheresnãoapresentaremadoença
(nãohámulhereshomozigóticasOcro-
mossomoXqueasmulheresrecebemdo
paiterásempreoalelonormaldogene);
__________________________________________________
1
ADistrofinaénormalmenteligadaàmembranamusculareajudaamanteraintegridadedafibramuscular;naausência
dessasubstância(ocasodaDMD,quepromoveníveisnulosoubastantereduzidosdedistrofina),afibramusculardegenera.
DMD –genética:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal X
H
X
H
Mulher portadora X
H
X
h
Mulher afetada X
h
X
h
Homem normal X
H
Y
Homem afetado X
h
Y

25. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Ossintomascomeçamaseapresentarentre2a6anos,quandodesenvolvem
fraquezamuscularecomeçamaterdificuldadesparasubirescadas,correr,
levantardochão,quedasfrequentesefisicamente,aumentocaracterísticodo
volumedaspanturrilhas,escápulaaladaehiperlordose.Oquadrovaise
agravandocomaidadee,porvoltados12anos,acriançageralmentejáestá
confinadaaumacadeiraderodasenormalmentenãosobrevivealémda
adolescência(éimprovávelqueoindivíduocomDMDsobrevivaaos20anosde
idadeeasobrevidaalémdos25éincomum);
Amortesedáporinsuficiênciarespiratória,broncopneumoniaou,comoo
miocárdiotambéméafetado,deinsuficiênciacardíaca.Océrebroéoutroórgão
afetado,emmédiaocorreumareduçãodeQIdecercade20pontos.
Apseudohipertrofiadaspanturrilhas,
oresultadodeinfiltraçãodomúsculo
porgorduraetecidoconjuntivosão
vistosgeralmentedesdecedo.
DMD –Quadro clínico:

26. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Olevantarmiopáticoéevidenciado
pelosinaldeGowers(manobra
clássicaparalevantar-sedochãoo
pacienteusaasmãospara'escalar'
asprópriaspernas).
Ilustraçãooriginaldotrabalhode
Duchenne,mostrandoaumentode
volumedaspanturrilhas,escápulas
aladasehiperlordose.Pacientecom
osmesmossinaisdafig.àE.
(Obs.ilustraçõesgentilmentecedidas
pelaProfa.AnamarliNucci,Deptode
Neurologia,FCM-UNICAMP.)
DMD –Quadro clínico:

27. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
•Quadroclínicodopaciente;
•Históriafamiliar;
•Examescomplementares:
•DosagemdosníveissanguíneosdaenzimaCreatinofosfoquinase(CK),quese
encontramsempremuitoelevados;
•ExamedeDNAparapesquisadedeleçãonogenedadistrofina;
•Biópsiamuscularparaoestudoqualitativodaproteínadistrofinanomúsculodo
paciente,especialmentenoscasosemqueoexamedeDNAnãoidentificaa
deleçãodogenedadistrofina.
DMD –Diagnostico:

28. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Duchene:
•Iníciodossintomasentreos03e05
anosdeidade;
•Evoluçãoclínicadadoençaémuito
maisrápida;
•AincidênciadeDMDécercade01
paracada3.500nascimentos
masculinos;
•CKelevado;
•Aldolaseelevada;
•Morteemcercade20anos.
Becker:
•Iníciodossintomasentreos05e15
anosdeidade
•Evoluçãoclínicadadoençaémuito
maislenta
•AincidênciadeDMBécercade10
vezesmenorqueadaDMD,
ocorrendoumcasoentre30.000a
40.000nascimentos.
•CKmenoselevada
•Aldolasemenoselevada
•Morteapósos30anos
Ainda sobre distrofias:

29. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
OcorrenosgeneslocalizadosnocromossomoYnaporçãonão
homóloga(holândrica);

30. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Naespéciehumana,ospoucosgeneslocalizadosnaporçãodeYnãohomóloga
aocromossomoXsãoherdadosapenaspeloshomens,passandodiretamentede
paiparafilho;sãoporisso,denominadosgenesHolândricos(dogr.holos,
completamente,eandros,masculino)Algunsautoreschamamaherançarestrita
aosexo,umavezqueessesgenesestãopresentesapenasemindivíduosdosexo
masculino.
Aindanoheredograma:
Aanomaliasóafetaindivíduosdosexomasculino,sendotransmitidadepaispara
seusfilhosenuncaparafilhas.
Exemplos:
OgeneSRYquedesencadeiaadiferenciaçãodotestículonosembriõesde
mamíferos.
Herança restrita ao sexo (genes holândricos):

31. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Ambosossexossãoportadoresdosgenes,masapenasum
manifesta;

32. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
•Determinadaporgenesautossômicosquesemanifestamemapenasumdos
sexos;
•Algunsgenes,mesmonãolocalizadosemcromossomossexuaise,portanto,
presentesemambosossexos(herançaautossômica:condicionadapor
cromossomosnão-sexuais),expressam-seapenasemumdeles;
•Aexpressãodessesgenesé,emgeral,controladapelapresençaouausênciade
hormônios(nestecaso,manifestando-seemapenasumdeles)deumoudeoutro
sexo(ouaindaemtaxasdiferentesnosdoissexos);
•Ofenótipoétãofortemente“influenciado”pelosexoquesetemafalsaimpressão
desetratardeherançaligadaourestritaaosexo.
Exemplos:
Hipertricoseauricular,hypertrichosisuniversalis(síndromede
Werewolf)–machos;produçãodeleiteembovinos,posturadeovos–
fêmeas,
Herança limitada ao sexo:

33. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Ahipertricoseauricular(dogr.hiper,
excesso,etrichos,pêlos),caracterizada
peloaparecimentoabundantedepêlos
nasorelhas;
Atébempoucotempoatrásachava-se
queessegeneestavalocalizadono
cromossomoY(holândrico).
Hipertricose auricular:

34. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Estesenhor,deseunomeJesúsManuel
Fajardo,ealemãodenacionalidade,sofre
deumadoençachamadahypertrichosis,
edaqualexistemapenas50casos
documentadosdesdeaidademédia
(aparece1casoem340milhõesde
pessoas).Estesenhorétambém
conhecidoporhomemlobo,talcomoa
suadoençaéconhecidaporSíndromede
Werewolf(wolfqueeminglêssignifica
lobo).
Síndrome de Werewolf:

35. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
geneslocalizadosemcromossomosautossomosquesofreminfluência
doshormôniossexuais,manifestando-sedeformadiferentenosdois
sexos.

36. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
•Algunsgenes,expressam-seemambosossexos,porémdemaneiradiferente.
•Comportamentodiferenteemcadasexo,agindocomodominanteemumecomo
recessivoemoutro(variaçãodedominância).Ex.:Calvície.
Herança influenciada pelo sexo:

37. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Geneautossômico,portantoafetatantoem
homensquantoemmulheres;
Ogenedacalvíciemanifesta-sede
maneiradiferenteemcadasexo:
Nohomemcomodominante;
Namulhercomorecessivo.
Assim,ohomemquetiverumgenepara
calvícieserácalvo.Amulherparaser
calva,necessitadoisgenesparacalvície.
C= Calvície
C’= Normal
Calvície (alopecia):
Genótipos
Fenótipos
homens Mulheres
CC / CC Calvo Calva
CC’ / Cc Calvo Não-calva
C’C’ / ccNão-calvoNão-calva
Progressão da calvíciemasculina e feminina

38. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara

39. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Aidentificaçãodosexopormeiodoexamedecromossomossexuaissóépossível
nascélulasemdivisão.Todavia,mesmoemcélulaseminterfase,nasquaisnãose
distinguemoscromossomos,podemosdeterminareidentificarosexo.
Determinação sexual pela cromatina sexual:

40. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Em1949,apesquisadoraMurrayBarrobservou
quecélulassomáticasdefêmeasdemamíferos
apresentavamnonúcleoumcorpúsculo(sendo
visualizado,geralmentenaperiferiadonúcleo,
juntoàfaceinternadacarioteca,comoumgrânulo)
quesecoravaintensamente.Nosmachosesse
corpúsculonãoocorria.
Essecorpúsculofoichamadodecorpúsculode
Barr.Atualmenteéconhecidopor:cromatina
sexual.
Em1961,apesquisadorainglesaMaryLyon,pro-
pôsqueumdoscromossomosX(nascélulas
corporais,excetonascélulasgerminativas)dos
embriõesdefêmeasdemamíferoscondensavae
sofriainativaçãodeformaaleatória.
Dessaforma,fala-seemcompensaçãodedose;
issosignificaque,paraqueindivíduosdequalquer
sexosejamgeneticamentebalanceados,somente
umcromossomoXativopodeestarpresente.
Cromatina sexual –a hipótese de Lion:

41. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Mosaicismo:
Écaracterizadoporapresentaremummesmoindivíduooutecidopelomenos
duaslinhagenscelulares,quediferemgeneticamentemasprovêmdeumúnico
zigoto.
Umbomexemplopodeservisualizadoemgatosdetrêscores,quesãosempre
fêmeasdegenótipoX
A
X
P
.Nasregiõesdepelagemamarela,ocromossomoXcom
oaleloparacorpreta(X
P
)estáinativado;nasregiõesdepelagempreta,ocorreo
contrário.Acorbrancaédadaporoutrogene,quecondicionapelagemvariada
(malhada).
Zigoto
Linhagens diferentes
pele
gônadas
Neurofibromatose tipo 1
1
__________________________________________________
1
Manchascafécomleitenapeleetumoresneurofibromatosos.

42. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara

43. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Herança mitocondrial:
Capítulorecentenoestudodasdoençashumanaseseuentendimento
fisiopatológiconecessitadeumaabordagemgenéticadecadapaciente.
Ocorretofuncionamentodasmitocôndriasdependedainteraçãodedoisgenomas,o
nucleareomitocondrial.
AsprimeirasdescriçõesdemutaçõesnoDNAmtderam-seem1988;
Até1992,apenas5mutaçõeshaviamsidodescritas;
Em9anosdepesquisa,apartirdeentãomaisde100mutaçõesdepontodiferentes
forampublicadas(128mutaçõesdescritasatéabrilde2001)emuitomaisaindase
esperadescobrirapósosequenciamentodogenomanuclearhumano;
Cadacéluladocorpohumanopossuicentenasdemitocôndrias;
DentrodeumaúnicamitocôndriaexistemváriasmoléculascircularesdeDNA,e
cadaumadelasinclui37genesrelacionadoscomasíntesedeproteínasenvolvidas
nasetapasdarespiração;
MutaçõesnoDNAmitocondrialtêmsidorelacionadascomoenvelhecimentoecom
umasériededoençasdegenerativas,especialmentedocérebro,dosmúsculos,dos
rinsedasglândulasprodutorasdehormônios;
Essasmutaçõesalteramofuncionamentodasmitocôndriasdemodoqueelas
deixamdeproduzirenergiaparaascélulascontinuaremexecutandosuasfunções
normais.

44. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Herança mitocondrial:

45. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Doenças mitocondriais:
MELAS(Encefalopatiasmitocondriais,acidoselácticaeepisódiossimilaresa
acidentesvascularescerebrais)–asmanifestaçõesocorremprincipalmentea
partirdos45anos,sendoumdiagnósticodiferencialdeAVCsemjovens,muitas
vezesacompanhadoenxaquecase/ouconvulsões;
LHON(NeuropatiaópticahereditáriadeLeber)–perdadeacuidadevisualcentral,
indoloredeinstalaçãoagudaousubaguda,ocorrendousualmentedos12aos30
anosdeidade.Umacaracterísticaimportanteéquede50%a80%doshomens
ficamcegos,enquantoapenas8%a32%dasmulheresapresentamperdatotalda
visão.

46. Biologia III –Aula 10: Genética –Sexo e Herança –Prof. Daniel Câmara
Estaapresentaçãofoipreparadaexclusivamenteparausoem
saladeaula.
OProf.DanielCâmaranãodetémodireitodeutilizaçãodema-
pas,ilustraçõesefotografiasutilizadasnestaapresentação,obti-
dasnainternet(mesmofontescitadasnaBibliografia),excetoas
produzidaspelopróprioprofessor.
Parasuautilizaçãoemoutrosmateriaisouveiculaçãoemqual-
quermeio(eletrônicoouimpresso),osautoresouosdetentores
dosdireitosautoraisdevemserformalmenteconsultadospelo(a)
interessado(a).
Prof. Daniel Câmara
Atenção! (nota do organizador):