Ictiosis arlequin

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).

1. VIANYS GOMEZ SHARON GUTIERREZ ICTIOSIS ARLEQUIN

2. Ictiosis arlequín Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

3. Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. La piel normalmente forma una barrera protectora entre el cuerpo y su entorno circundante. Las anormalidades de la piel asociados con ictiosis arlequín interrumpen esta barrera, lo que hace más difícil para los niños afectados para controlar la pérdida de agua, regular su temperatura corporal, y combatir las infecciones

4. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

5. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos.

6. Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

7. Lucy y Hannah Betts   Lara y Danna Bowen

8. Debido a que carece de los lípidos para atrapar la humedad, pierde agua alrededor de seis veces más que una persona - por lo que aproximadamente cada dos horas que tiene que aplicar una crema hidratante fuerte, que contiene lípidos, para mantener su piel húmeda y flexible .  Hunter Steinitz

9. El cuerpo de Hunter produce células a un ritmo tan acelerado que su piel es de aproximadamente 10 veces más grueso que el de la persona típica. Ella siempre tiene una neblina de la piel seca en la ropa y su piel como una textura de papel de lija fino. Su piel es de color rosa brillante, porque su piel irritada y gruesa hace que sea difícil para su cuerpo mantenerse fresco, y su cuerpo siempre está caliente al tacto de los demás.  Nusrit Nelly Shaheen

10. El gen ABCA12 es un gen que pertenece a un grupo de genes llamados "familia cassette ligadora de ATP" que hace proteinas que transportan moléculas por la membrana celular. El gen ABCA12 es activo en algunos tipos de células de la piel y en varios otros tejidos como testículos, placenta, pulmón y estómago, cerebro e hígado fetal. Este gen parece ser esencial para el normal desarrollo de la piel que provee una barrera entre el cuerpo y el ambiente. Aunque la función exacta de la proteina se desconoce, se cree que juega un papel importante en el transporte de lípidos en las céluas que forman la capa más externa de la piel (epidermis). Muchas mutaciones de este gen se asocian a ictiosis simil arlequín.

11. CONCLUSIÓN. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. El feto de arlequín es un tipo grave de ictiosis congénita, de aparición infrecuente, que debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. Es probablemente la forma extrema de ictiosis laminar ( eritroderma ictiosiforme congénito no ampolloso ), heredado como un rasgo autosómico recesivo.