Insensibilidad androgenica

1. insensibilidad androgenica Juan sebastian lopez

2. Morris syndrome El síndrome de insensibilidad Androgenica (SIA) es una enfermedad relacionada con la inactivación de la AR, debido a una mutación que inactiva la diferenciación sexual masculina, y causa un espectro de anomalías fenotípicas que tienen como elemento común la pérdida de las características reproductivas. 1

3. El síndrome de Morris es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X debido a una falta de sensibilidad total o parcial a los andrógenos, lo que resulta en un fracaso de la masculinización normal de los genitales externos en los individuos cromosómicamente macho. Esta falta de virilización puede ser completa o parcial en función de la cantidad de función residual del receptor de andrógenos. El fenotipo de las personas con síndrome parcial de insensibilidad a los andrógenos puede variar de leve virilized genitales externos femeninos a ligeramente undervirilized genitales externos masculinos. Se describe un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en un paciente de 21 años de edad, con 46, cariotipo XY, las masas inguinales bilaterales, agrandamiento del clítoris y parcial de fusión labial posterior. La atención quirúrgica consistió en orquiectomía bilateral y la cirugía plástica de los genitales externos. El paciente fue sometido a la terapia de reemplazo de estrógeno. 2

4. Reporte de un caso. Un hombre de 49 años de edad, con características undermasculinized y antecedentes de criptorquidia y azoospermia. INTERVENCIÓN (S): La evaluación hormonal y las pruebas genéticas del gen del receptor de andrógenos (AR). La variable principal (S): Los niveles hormonales y los cromatogramas de secuencia de la persona afectada y su madre. RESULTADO (S): Hemos encontrado T total en el rango normal y altos niveles de gonadotropinas . Cariotipo fue 46, XY. Las pruebas genéticas identificó una nueva mutación del exón 1 del AR, lo que resultó en una alanina a la sustitución de la serina en el dominio de transactivación en el codón 240 (A240S). Catorce otras mutaciones del exón 1 de la RA se han asociado con MAIS hasta la fecha. CONCLUSIÓNES (S): Los A240S nueva mutación de la AR participa en MAIS, un síndrome asociado con azoospermia. 3

5. Se estudió una familia con dos primos que fueron diagnosticados con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo, un trastorno ligado al cromosoma X causada por mutaciones en el gen receptor de andrógenos. Un análisis de pedigrí y un estudio molecular por PCR y secuenciación del ADN aclaró la situación de cada mujer de la familia del receptor de andrógenos y reveló una mutación que consiste en la deleción del exón 2 y los intrones que rodean el gen receptor de andrógenos. Sobre la base de las posiciones de nucleótidos relativos, llegamos a la conclusión de que la mutación de deleción en el exón 2 y sus alrededores intrones fue de aproximadamente 6000 a 7000 pb . Esta mutación no, previamente caracterizado completamente mediante la secuenciación del ADN, fue responsable del síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo en esta familia. Análisis de pedigrí con un estudio molecular del gen receptor de andrógenos en las familias afectadas facilita el consejo genético proporcionado a miembros de la familia .

6. MÉTODOS: Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de pacientes seguidos durante los últimos tres años. Los sujetos fueron divididos en tres grupos etiológicos de acuerdo a sus cariotipos. Los diagnósticos definitivos en cada subgrupo se establecieron en las investigaciones clínicas y de laboratorio que incluyen imágenes abdominopélvica , así como basal y estimulada medidas de la hormona. Prueba genética molecular, a excepción de CYP21A2 gen, no pudo realizarse. RESULTADOS: De un total de 95 pacientes, 26 tenían el cromosoma sexual DSD, de 45 años tenía 46, XY DSD y 24 tenían 46, XX DSD. Las causas más comunes de DSD fueron el síndrome de Turner (ST), hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Hubo una amplia variación en la edad de presentación que van desde 1 día hasta 17,5 años con una media de 6,5 ± 6,5 años. Las quejas más frecuentes a la presentación genitales ambiguos, hipospadias perineal aislada y baja estatura. CONCLUSIÓN: Los resultados de nuestro estudio demuestran que el nuevo sistema de clasificación de DSD conduce a un cambio importante en la distribución de los diagnósticos etiológicos de DSD, que se ejemplifica por las frecuencias significativas de TS y el síndrome de los testículosa desaparecidos. Esta alteración se amplía el espectro clínico y aumenta la edad media al diagnóstico. Sin embargo, las causas más comunes de los genitales ambiguos, tales como hiperplasia suprarrenal congénita y AIS, permanecen sin cambios. Otros estudios utilizando los análisis genéticos moleculares son necesarios para dar una distribución más precisa de las etiologías de DSD, especialmente en el 46, los pacientes XY. 4

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14. Imagen3 http :// imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/actual/e0c/20100901/16124595.jpg?ephost1=dGJyMNXb4kSepq84xNvgOLCmr0qepq5Srqa4SK6WxWXS Imagen 4: http:// revistas.concytec.gob.pe/img/revistas/rpp/v61n1/a04fig01.jpg Imagen 5 : http:// www.actasurologicas.info/v25/n04/images/2504NC04F1.jpg