Insensibilidade congênita à dor

Descrição básica de graduação da patologia insensibilidade congênita à dor. O relato é baseado em Neurofisiologia e Neuroanatomia, com breve histórico da doença e recentes descobertas.

1. Carla Lanza Débora Neves Luana Reis Sarah de Pinho Stéphano Lunardi Vitória Ferreira Insensibilidade Congênita à Dor Seminário de Neurofisiologia e Neuroanatomia

2. Sensação desagradável; “Indispensável” à vida; Mecanismo de proteção do corpo; O quinto sinal vital. Importância da Dor

3. Dor rápida: pontual, aguda; Dor lenta: pulsátil, crônica. Tipos de Dor

4. Receptores Nociceptivos : Transdução Hiperalgesia : aumento da sensibilidade dos nociceptores em um local que foi lesado. Fisiologia da Dor

5. Estímulos dolorosos Fisiologia da Dor Estímulos Dor rápida Dor lenta

6. Vias duplas de transmissão Fisiologia da Dor

7. Fisiologia da Dor

8. Fisiologia da Dor

9. Fisiologia da Dor

10. Sistemas de supressão da dor Componentes : Áreas periventricular e da substância cinzenta periaquedutal Núcleo magno da rafe e núcleo reticular paragigantocelular Complexo inibitório da dor nos cornos dorsais (bloqueiam a dor antes de ser transmitida). Neurotransmissores : Encefalina , serotonina ; Teoria da comporta da dor : Estimulação tátil reduz estímulo doloroso. Opióides (Morfina - atua na área 1); Anti-inflamatórios não esferoidais; Adjuvantes (antidepressivos, etc ). Fisiologia da Dor

11. Fisiologia da Dor

12. Nelaton , em 1852 , foi o primeiro a descrever um paciente com Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária (HSAN); Em 1932, Deaborn reportou o primeiro caso de um paciente com uma inabilidade congênita de perceber a dor. Dyck e Ohta (1983) classificaram a NSAN em 5 tipos diferentes de acordo com o modo de herança, a neuropatologia e os sintomas clínicos; foi revista, em 2003, por Nagasako ; Breve Histórico

13. Mudança na Classificação Até 1983: insensibilidade congênita à dor indiferença congênita à dor A partir de 1983 ( Dyck et al.): insensibilidade congênita à dor indiferença congênita à dor Indiferença congênita à dor passa a ser reservado para as condições de defeito nos componentes afetivos-emocionais da percepção da dor, mas com respostas sensoriais periféricas normais. Breve Histórico

14. Possível relação com os casamentos consanguíneos: Doença rara, com maior presença em algumas populações, que são focos de estudo : Famílias do norte do Paquistão; Escandinavos (Suécia Noruega e Dinamarca); Israelitas-beduínos ; Breve Histórico

15. A expectativa de vida geralmente não ultrapassa a segunda década Breve Histórico

16. Nos pacientes com ICD a analgesia é universal , mas todas as outras modalidades sensitivas (tato, sensações térmicas) permanecem intactas. Entender a modulação e a inibição da dor lança bases à formulação de hipóteses em busca da descrição da fisiopatologia em profundidade. Entendendo a fisiopatologia, pode-se pensar em projetos terapêuticos eficazes para os portadores da ICD. Como o corpo inibe a dor?

17. Como o corpo inibe a dor?

18. Modulação Terapêutica da Dor Prometheus , 2007.

19. Foram descobertas múltiplas mutações do tipo perda de função no gene SCN9A em portadores de ICD. Os dados demonstraram nitidamente que mutações truncadas no gene SCN9A resultam em perda funcional da proteína Nav 1.7. O que acontece na ICD? SCN9A codifica uma proteína de membrana do plasma: na figura, a membrana plasmática é mostrado em cinza; a região extracelular é a superior; e a região intracelular é a inferior. Nav1.7 está prevista para dobrar em quatro domínios semelhantes, com cada domínio que compreende seis alfa-hélices transmembranares (marcadas 1-6). Segmentos transmembrana 5 e 6 são os segmentos de revestimento de poros e o sensor de tensão está localizado no segmento transmembra de cada domínio 4 (representado por um sinal de adição). As setas vermelhas indicam a localização da mutação sem sentido em cada família. (Cox et al., 2006)

20. O acompanhamento multidisciplinar e contínuo durante toda vida do portador é essencial; Verificação diária de possíveis lesões nas mucosas e na pele e presença de febre; Consultas frequentes com um médico; Evitar atividades de risco. Cuidados de Rotina

21. Steven Pete, 31 anos, norte-americano: "A primeira vez que ficou claro para os meus pais que algo estava errado foi quando eu tinha apenas cinco meses de vida.Eu comecei a mastigar minha língua à medida que meus dentes nasciam. Meus pais me levaram a um pediatra, onde passei por uma bateria de exames.” “Hoje, não me considero uma pessoa particularmente imprudente. Acho até que sou mais atento do que a maioria, porque sei que, se eu me machucar, não saberei a gravidade do machucado.” Casos Clínicos

22. Marisa de Toledo, 27 anos, brasileira: No primeiro parto, uma cesariana, ela não precisou de anestesia e, durante o nascimento do segundo de seus três filhos, ela pegou no sono. "Eu falo para as pessoas 'como pode doer tanto', como em um parto. Para mim, eu fico imaginando como é a dor. Um dia queria ter dor, mas acho que nunca vou ter porque desde criança eu não tenho.“ "Quero sentir dor. Quando você sente dor, você corre para o médico. Quando você se corta, ou outra coisa, mas eu não sinto isso. Então (o corte) fica inflamado. Minha perna está fora do lugar, se eu tivesse dor, eu nem estaria andando", afirmou. Casos Clínicos

23. Mutação do canal de sódio em: Camundongos – rápida mortalidade em relação aos humanos Hipóteses: cuidado parental e diferente padrão de expressão ou função do canal Considerações Finais

24. Mutação de um único gene em uma via numerosa e complexa: Completa falta de recepção nociceptiva . Considerações Finais

25. A descoberta desse tipo de canalopatia é crucial para pesquisas sobre drogas inibitórias da dor crônica: Bloqueio da função do canal de sódio. Considerações Finais

26. http://www.scielo.br/scielo. php ?script= sci_arttext&pid =S0104-11692002000300020 OLIVEIRA, Carlos Rogério Degrandi et al . Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose.  Rev. Bras. Anestesiol . ,  Campinas ,  v. 59, n. 5, p. 602-609,  Oct .  2009 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo. php ?script= sci_arttext&pid =S0034-70942009000500009& lng = en&nrm = iso >. access on   08  May   2015.  http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942009000500009 NASCIMENTO, F. P.; FUJIKI, E. N.; FUKUSHIMA, W. Y.; WAISBERG, G.; FURLAN, C.; GRACITELLI, M.; TARDINI, R.; MILANI, C. Complicações osteoarticulares da analgesia congênita. Arquivos Brasileiros de Ciências da Saúde, v.35, n. 1, p. 57-61, dez. 2009 http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2012/07/120717_americano_semdor_pai.shtml? print =1# page-top http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2015/05/150501_mulher_sem_dor_fn# orb-banner MINDE, JK. Norrbottnian congenital insensitivity to pain .  Acta Orthopaedica . Supplementum . Sweden , 77, 321, 2-32, Apr . 2006. ISSN: 1745-3690 An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain . Cox JJ 1 ,  Reimann F ,  Nicholas AK ,  Thornton G ,  Roberts E ,  Springell K ,  Karbani G ,  Jafri H ,  Mannan J ,  Raashid Y ,  Al-Gazali L ,  Hamamy H ,  Valente EM ,  Gorman S ,  Williams R ,  McHale DP ,  Wood JN ,  Gribble FM ,  Woods CG . http://www.dol.inf.br/Html/compreendendoDor.html Acesso em 09/05/2015. GUYTON, A.C.; HALL, J.E. Tratado de Fisiologia Médica. 11ª ed. Rio de Janeiro, Elsevier Ed., 2006. http://www.medicinanet.com.br/conteudos/acp-medicine/5249/dor_cronica_%E2%80%93_anne_louise_oaklander.htm Acesso em 09/05/2015 Berne  &  Levy :  Fisiologia (*), 6ª ed., Ed. Elsevier , Rio de Janeiro, RJ (2011) 859p. SCHÜNKE, M.; SCHULTE, E.; SCHUMACHER, U.  Prometheus : atlas de anatomia - Cabeça e Neuroanatomia. v.3. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan , 2007. 418p. http://www.medicinanet.com.br/conteudos/acp-medicine/5249/dor_cronica_%E2%80%93_anne_louise_oaklander.htm Acesso em 09/05/2015. Referências

27. Obrigado !