Leucocoria - Leukocoria

Leucocoria
Diego A. Valera Cornejo
Servicio de Retina y Vítreo 2018

Importancia
•Leucos -blanco
•Kore-pupila
•Signo mas frecuente
retinoblastoma
•Causas de
pseudoretinoblastoma

Clasificación
•Lenticular
–Opacidades del cristalino
•Retro lenticular
–Retinoblastoma
–Pseudoretinoblastoma
GaoYJ, QianJ, YueH, Yuan YF, XueK, YaoYQ. Clinicalcharacteristicsand treatmentoutcomeof childrenwithintraocular retinoblastoma: a reportfroma Chinese
cooperativegroup. PediatrBloodCancer. 2011; 57(7):1113–1116.

1. Pre-lenticular
2. Lenticular
3. Retro-lenticular
4. Mixta
CLASIFICACIÓN
TartarellaMaciaB. Et al. Proposal of a novel classification of leukocorias. ClinicalOphthalmology2012:6 991–995

ABORDAJE
Historia familiar
Edad de inicio
Duración del reflejo rojo anormal

I . Abordaje
•Historia
Importante y debe correlacionarse
con los hallazgos del examen clínico.
•Historia de la enfermedad actual
Edad al inicio:
La edad promedio del diagnóstico
retinoblastoma18 meses,
La edad promedio para la enfermedad
de Coatses de 5 años.

RETINOBLASTOMA
•Deriva celulas retinianas primitivas.
•Gen supresor tumoral de la proteina Rb 1 –ubicado en 13q14.
•Alrededor del 5% de pacientes afectados tienen antecedentes
familiares.
•95% son esporadicos.
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

Tumor más frecuente en niños.
Tercer tumor maligno intraocular en frecuencia tras el melanoma y
la metastasis.
El 90% de los casos manifiesta antes de los 3 años de edad.
Afecta por igual a ambos sexos.
No predilección racial.
60% a 70% de los casos son unilaterales –Dx 12 a 24 meses.
30% a 40% de los casos son bilaterales –Dx primeros 12 meses.
Si existe antecedente familiar conocido –Dx primeros 4 meses.
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

CONSEJO GENÉTICO
AD: 98% 15%
Penetrancia: 90%
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

CLÍNICA
Dependen de la extensión y la localización del tumor.
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

Tumorpequeñoconirrgaciónporvasosretinales
dilatados.
Focos de calcificación.
Desprendimiento exudativo completo.
Tumorprecoz:Traslucido,colorgris,irrigadoydrenado
porvasosretinalestortuososeingurgitados.
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

Tumorendofiticoconsiembraenvitreo.
Pseudohipopión(Sd.DeEnmascaramiento).
*VariedaddeRetinoblastomainfiltrantedifuso.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
RM
Ecografia
Punciónlumbarymedulaósea(Salvoalteraciónneurologicaoextenciónextraocular)
I/COncologíapediatrica
Metastasismásfrecuentes:
InvadenNO.yseextiendenalespaciosubaracnoideo.
Invadencoroides,erosionanlaesclerótica.
Cerebro
Medulaespinal
Ganglioslinfáticos
Huesosdelcráneo
Huesosdistales(Sarcomaosteogénico)
Víscerasabdominales
Proptosisporinvacióntumoralaorbita
American Academy of Ophthamology. CCBC. Patologíaoftalmológicay tumoresintraoculares. Sección4. 1ª ed. San Francisco CA. El Sevier. 2012.

•Duración del reflejo blanco
anormal:
Revisión de fotografías familiares
puede ayudar a determinar cuándo
cambió el reflejo.
Un reflejo rojo previamente normal
disminuye la probabilidad de una
enfermedad congénita como el PFV
Sugiere una etiología adquirida.
Abordaje

Persistencia vasculaturafetal
•FALLATOTALOPARCIALDELA
REGRESIÓNDELARED
VASCULARHIALOIDEA,y
VITREOPRIMARIOENEL2Y3
TRIMESTRE
•Masaretrolentalycatarata
MORTON F. GOLDBERG, et al. PersistentFetal Vasculature(PFV): AnIntegratedInterpretationof Signsand SymptomsAssociatedWithPersistent
HyperplasticPrimaryVitreous(PHPV) LIV Edward Jackson Memorial Lecture.AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 1997;124:587-626

•Unilateral
•Congenito
•Esporadico
•Microftalmia
•ANTERIOR:
•Microftalmos,camaraanteriorestrecha,procesos
ciliareslargos,glaucomacierreangularycatarata.
•POSTERIOR:
•Presenciadeuntallodetejidofibroglialquese
extiendedesdeelnervioópticoalaregión
retrolenticular
•Plieguesretinales–desp.retina
•Hemorragiavitrea
•Hipoplasiamaculaonervio
VFP
MORTON F. GOLDBERG, et al. PersistentFetal Vasculature(PFV): AnIntegratedInterpretationof Signsand SymptomsAssociatedWithPersistent
HyperplasticPrimaryVitreous(PHPV) LIV Edward Jackson Memorial Lecture.AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 1997;124:587-626

VFP
MORTON F. GOLDBERG, et al. PersistentFetal Vasculature(PFV): AnIntegratedInterpretationof Signsand SymptomsAssociatedWithPersistent
HyperplasticPrimaryVitreous(PHPV) LIV Edward Jackson Memorial Lecture.AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 1997;124:587-626
•Bilateralidad2.4%

HISTORIA OCULAR PASADA

II. Historia Ocular Pasada
Antecedentes de
prematuridad:
•ROP puede presentarse
como una pupila blanca
debido al tejido fibroso
retrolental y al
desprendimiento total de
retina.

ROP
•Esporádico
•Factores de riesgo
•4 a 6 semanas
•Bilateral asimétrico
•Leucocoriaa partir de
estadio III
•Microftalmiaen estadios
IV y V16 semanasEG 26 semanasEG
36 semanasEG 40 semanasEG

FACTORES DE RIESGO
ASOCIADOS
•MATERNAS
–Hipoxia crónica in útero –
RCIU : Preeclampsia
–Hemorragias del 3º T.
–Diabetes materna
–Madre gran fumadora
–Corioamnionitis
•NEONATALES
–Transfusiones, anemia.
–Hipocapnia, hipercapnia,
acidosis o alcalosis metabólica.
–Distrés respiratorio, ventilación
mecánica, episodios de apnea,
anestesia general.
–Ductus arterioso persistente
–Enterocolitis necrotizante
–Hemorragia periventricular
–Septicemia.
–Raza Blanca
An international committee for classification of retinopathy of prematurity. The International Classification of Retinopathy of Prematurity
Revisited. ArchOphthalmol/ VOL 123, July2005.
< 31 semanas
< 1250 gr

ESTADIO I -II

•Trauma:
Trauma ocular
•Cataratas
•Desprendimiento de
retina
•Hemorragia vítrea,

HISTORIAL MEDICO

III. Historial médico
•Prematuridad
•Artritis:
La artritis inflamatoria
juvenil (AIJ) puede causar
una uveítis densa que
imita al retinoblastoma,
(difuso infiltrante)

ARJ
•Causa mas frecuente de uveítis
•Mas frecuente en mujeres
•FR -, ANA +
•< 15 años
–Uveitisanterior bilateral 20%
–Glaucoma 20 %
–Catarata 40%
–Queratopatiaen banda 20 %
•Artritis , hepatoespleno
megalia, linfadenopatías

III. Historial médico
•Infecciones prenatales:
•TORCH (toxoplasmosis,
otros agentes, rubéola,
citomegalovirusy herpes
simple)

III. Historial médico
•Exposición a mascotas:
Toxocariasis(si el niño está
expuesto a cachorros)
Toxoplasmosis (gatos).

Toxocariasis
•Unilateral
•Alimentos contaminados
•Carne contaminada
•Nematodo Toxocaracanis, catis
–Granuloma periférico 50%
-6 a 30 años
–Granuloma polo posterior 25 a 50 %
-6 a 14 años
–Endoftalmitis crónica 25%
-2 a 9 años

III. Historial médico
•Presencia de lesiones en la
piel:
•Incontinentiapigmenti
•Lesiones en la piel que van
desde vesículas hasta
hiperpigmentacióny atrofia.
•Puede estar asociado con el
desprendimiento de retina
que produce leucocoria

Incontinencia pigmenti
•Sindromede Bloch-Sulzberger
•Bilateral asimétrico
•AD ligado a X
•Letal en varones
•Retina periférica no perfundida
•Neovascularizacionvítreo retinal
•Vesiculasy cambios pigmentarios
en tronco y extremidades
•Piel, Cerebro ( retraso,
consulsiones) y dientes

Otras enfermedades sistémicas:
•Esclerosis tuberosa
(astrocitomas
retinianos)
•Endoftalmitis
endógena.

Astrocitomasretinianos
•Tumor benigno
•No calcificado plano
•Calcificado multinodular
•Mixto
•Retina o nervio óptico
•A partir de glioneurocitosno
diferenciados
•Esclerosis tuberosa -50%-
•Adenoma sebáceo –epilepsia –
retraso mental
•Neurofibromatosis

Xantogranulomajuvenil
•Menores de 1 año
•Pápulas y nódulos rojizos en cada
tronco y extremidades
•Granulomas ( células de touton)
•Lesiona amarilllentainfiltrativadel
iris
•Vascularizadas
•Hemorragia , hifemay glaucoma
•Biopsia -corticoides

HISTORIAL FAMILIAR
COMPONENTE HEREDITARIO

•Retinoblastoma:
autosómico dominante con
penetranciaincompleta
(aproximadamente 90%)
•Solo el 10% de los
pacientes con
retinoblastomatienen
antecedentes familiares.
IV. Historia familiar.

Historia familiar.
•Vitreorretinopatía
exudativa familiar:
•FEVR
•Herencia autosómico
dominante,
•Muchos pueden ser
asintomáticos.

FEVR
•Hereditario AD
•Ligada a X o esporádico
•Bilateral Asimétrico
•Primeros años de vida
•Nacidos a termino
•Sin antecedente de oxigeno terapia
•Falla de vascularización temporal retinal
•Isquemia , exudación , neovasos, fibrosis
desprendimiento de retina y dragging
•Estabilidad luego de edad pediatrica

Enfermedad de Norrie
•Recesivo ligado a X
•Varones
•Mujer portadora
•Bilateral
•Al nacimiento o en primeros años
•Catarata, desprendimiento de retina
hemorragia vítrea, pliegues, displasia
vitreoretinal
•Asociado a sordera neurosensorial
•Proteinanorrina, viaWnt
–ROP , FEVR, Coats
•Vinculado a la angogenesis

IV. Historia familiar
•Coloboma:
–Herencia autosómica
dominante
–Mutación en el gen
PAX6 en el
cromosoma 11.

Coloboma
•0.5 –2.2 por 10 000
•Falta de cierre de fisura fetal
•5 semana
•Unio bilateral
•Inferonasal
•Esporádico o hereditario
•Asociado a desprendimiento
de retina en 8 %

EXAMEN CLÍNICO
LATERALIDAD
COLOR DE REFLEJO ROJO
PRESIÓN INTRAOCULAR
SEGMENTO ANTERIOR
VÍTREO
NERVIO
VASOS RETINIANOS
RETINA

V. Exámenclínico -lateralidad
Enfermedad unilateral:
–Retinoblastoma(60%),
–Coats
–PVF
–Toxocariasis,
–Trauma
•Hemorragia vítrea
•Desprendimiento de retina
Enfermedad Bilateral:
–Retinoblastoma(40%
–FEVR
–ROP
–Hamartomaastrocítico,
–Coatspuede ser bilateral con
distrofia facioescapulohumeral,
–PFV bilateral 2%

Color del Reflejo Rojo
•El reflejo pupilar blanco es típico
del retinoblastoma.
•El reflejo pupilar amarillo, o
xantocoria,
•Exudados y del desprendimiento
de retina exudativo es indicativo
de etapas avanzadas de la
enfermedad de Coats.

•El reflejo pupilar
amarillo, o xantocoria,
–Exudados y del
desprendimiento de
retina exudativo es
indicativo de etapas
avanzadas de la
enfermedad de Coats.
Color del Reflejo Rojo

ENFERMEDAD DE COATS
•DescritaporGeorgeCoatsen1908
•Telangiectasiasprimariasretinales
•
•0.09x10000RNV
•Unilateral(90%)
•Hombres17:3
•70%menosde10años
•Esporádico
•Malformacionesvascularesperiféricascon
dilatacionestelangiectácicas,
•Exudaciónlipídicaintraretiniana
•Desprendimientoexudativo.
•Rubeosis,glaucomaneovascularyphithisis
Andrew P. Schachat, MD, Charles P. Wilkinson, MD MD, David R. Hinton, MD, SriniVasR. Sadda, MD and Peter Wiedemann, MD.
Ryan'sRetina. 6th Edition2018.

ENFERMEDAD DE COATS
•DescritaporGeorgeCoatsen1908
•Telangiectasiasprimariasretinales
•
•0.09x10000RNV
•Unilateral(90%)
•Hombres17:3
•70%menosde10años
•Esporádico
•Malformacionesvascularesperiféricascon
dilatacionestelangiectacicas,
•Exudaciónlipídicaintraretiniana
•Desprendimientoexudativo.
•Rubeosis,glaucomaneovascularyphithisis
Andrew P. Schachat, MD, Charles P. Wilkinson, MD MD, David R. Hinton, MD, SriniVasR. Sadda, MD and Peter Wiedemann, MD.
Ryan'sRetina. 6th Edition2018.

COATS
ARUN D. SINGH MD, BRANDY C. HAYDEN MD. OPHTHALMIC ULTRASONOGRAPHY. 1
ST
. EDITION 2012.
Sin tratamiento a 5 años
•65% a desprendimiento de
retina
•32 a glaucoma

Color del Reflejo Rojo
•La pupila gris
azulada
•Cataratas
congénitas.

Catarata congénita
•2.5 a 3.5 por 10 000
•Bilateral –AD
–30% hereditario
–30 % enfermedad sistemica
–60 % idiopático
•Estudio sistémico
•Galactosemia, diabetes, lowe
•Trisomia13,18, 21,
•TORCH (3 %)

Catarata congénita
•Unilateral
•Idiopático 80%
•Asociado a enfermedad
ocular 10% (PVF, Rb)
•Trauma ocular (2%)

EXAMEN CLÍNICO
LATERALIDAD
COLOR DE REFLEJO ROJO
PRESIÓN INTRAOCULAR
SEGMENTO ANTERIOR
VÍTREO
NERVIO
VASOS RETINIANOS
RETINA

Presión intraocular.
•Elevada
–Retinoblastoma
–Enfermedad de Coats
–Secundaria a la
neovascularizacióndel SA
•La PIO también puede estar
elevada en la uveítis por
presentar trabeculitis.
•Estrabismo.
•20% de los casos de
retinoblastoma,esla
característica de presentación.

Segmento anterior
•PFV:
–Microftalmia,
–Microcórnea,
–Cámara anterior superficial,
–Túnica vasculosa lentispersistente,
–Cataratas,
–Vasos finos que cursan sobre el iris
hasta la superficie anterior de la lente
–Membrana fibrovascular retrolental.

Segmento anterior
•Retinoblastoma
•Aparecer como semillas blancas y
esponjosas en el estroma del iris o
en capas como pseudohipopión.

Segmento anterior
•Meduloepiteliomade
cuerpo ciliar:
•Coloboma de lente,
catarata, glaucoma y
masa retrolental.

Diktyoma-meduloepitelioma
•Tumor no hereditario
•Unilateral
•4 a 12 años
•Cuerpo ciliar no pigmentado inmaduro
•Masa gris salmón en iris
•No dolor/ Disminución de visión
•Quístico o poli quístico
•Observación

Segmento anterior
•Enfermedad de
Coats:
•Colesterolosisde la
cámara anterior con
depósitos cristalinos
de colesterol amarillo
flotante en la acuosa.

Segmento anterior
•Iris coloboma:
–Asociarse con coloboma
coroideo.
•Inflamación de la
cámara anterior:
–AIJ y la endoftalmitis
endógena.

•Neo vascularización
del iris y el
glaucoma:
–Retinoblastoma
–Coats
–Desprendimiento de
retina de larga
duración.
Segmento anterior

EXAMEN CLÍNICO
LATERALIDAD
COLOR DE REFLEJO ROJO
PRESIÓN INTRAOCULAR
SEGMENTO ANTERIOR
VÍTREO
NERVIO
VASOS RETINIANOS
RETINA

VITREO
•Coats, el vítreo permanece
transparente;
•Semillas vítreas están
presentes en el
retinoblastomaendofítico.
•Vitreitisen la toxocariasisy
•Canal hialoideo persistente en
el PFV.

DISCO ÓPTICO
•Cabeza del nervio óptico excavada
•Forma de embudo en el morningglory
o coloboma
•En PFV
–Papila de Bergmeister,
–Pliegue retiniano desde el disco a la
periferia,
–Mácula hipoplásicao arrastrada,
–Nervio óptico hipoplásico
–Desprendimiento de retina traccional
con un tallo hacia el disco óptico.

Morningglory
•Unilateral
•Forma displasicade coloboma
•Mujer: hombre -2:1
•Tejido glial
•Pliegues retinales adyacentes
•Disco excavado con tejido
conectivo
•Vasos radiada

VASOS RETINIANOS
•Retinoblastoma,
–Vasos están uniformemente dilatados y tortuosos
•Enfermedad de Coats,
–Dilatación vascular es irregular con agrandamiento sacular
,
–Telangiectasiasperiféricas.
•En el retinoblastoma,
–Vasos retinianos se sumergen en el desprendimiento
•Enfermedad de Coats,
–Discurren sobre el desprendimiento
–FEVR Draggingtemporal

Vasos retinoblastoma

RETINA
•El retinoblastoma
–Exofítico, que conduce al
desprendimiento de retina
–Endofíticocon siembra
vítrea;
–Infiltración difusa, que crece a
lo largo de las capas de la
retina, sin causar elevación de
la retina, simulaala uveítis.

COATS / RB
•La enfermedad de Coats
•Exudación retiniana y desprendimiento exudativo
de retina.
•La exudación macular puede simular Rb
•Telangiectasias
•Exudación subretinianae intrarretinianaamarilla.
•Un nódulo glióticosubretinianoen la enfermedad
de Coatsse puede confundir con una lesión de
retinoblastomasolitario.
•Sin embargo, no hay un vaso de alimentación ni
una vena de drenaje como en el retinoblastoma.

PVF
•La PFV
•Unilateral
•Tallo fibrovascular central que
emana del disco, a menudo
con desprendimiento de retina

Toxocariasis
•La toxocariasisocular
•Granuloma retiniano o subretiniano
•Simular un retinoblastoma
exofítico.
•La endoftalmitis por toxocariasis
–vitritisgranulomatosa severa
–membrana ciclítica,
–desprendimiento de retina,
–leucocoria
–hipopión.

FEVR
•Falta de perfusión
perfusión retiniana
periférica
•Neovascularización
•Tracción retiniana
•Proliferación
fibrovascular
•Desprendimiento de
retina.

ROP
–Falta de vascularización
periférica,
–Fibrosis
–Desprendimiento de
retina.

El hamartomaastrocítico
•Esclerosis tuberosa
•Lesión plana (Fig. 2F) o elevada.
•Diferenciar del retinoblastoma
–Falta de desprendimiento de
retina,
–Falta de crecimiento
–Curso de los vasos sanguíneos
retinianos debajo o alrededor
del tumor astrocítico.

PSEUDORETINOBLASTOMA

•Gracias

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