Recibe su nombre del matemático inglés Godfrey Harold Hardy y del médico alemán Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908 . Ley de Hardy-Weinberg
S e aplica a la genética de poblaciones, que cumple con las siguientes condiciones :
El modelo de Hardy- Weinberg hace dos predicciones:
Aplicación de la ley Una población en la que el 70% de los alelos de un gen dado son A , y el 30% a . ( A+a ) 2 = A 2 + 2Aa + a 2 = (0.70) 2 + 2(0.70)(0.30) + (0.30) 2 =0.49+0.42+0.9= 1 A(p=0.7) a(q=0.3) A(p=0.7) AA p2 (0.49) Aa pq (0.21) a(q=0.3) Aa pq (0.21) aa q2 (0.09)
También en base a esto podemos determinar la frecuencia genotípica (homocigota y heterocigota ) y la frecuencia alélica: Heterocigoto ( A+a ) 2 = A 2 + 2Aa + a 2 Homocigotos La frecuencia alélica de A: A 2 + ½ (2Aa) 0.49 + ½ (0.42) 0.49 + 21 = 0.70 La frecuencia de a: a 2 + ½ (2Aa) 0.09 + ½ (0.42) En el resultado dela frecuencia 0.09 + 21 = 0.30 se puede apreciar el equilibrio genético.
Extensiones de la LHW
Genes ligados al X En los hombres, al solo poseer una copia del cromosoma X, la frecuencia de un alelo ligado al cromosoma X será igual a la frecuencia fenotípica. Pero en una mujer al tener dos copia, la frecuencia fenotípica solo se dará cuando presente dominancia completa (homocigoto).
Ejemplo: La frecuencia de daltonismo en varones es del 0.08. Para obtener la frecuencia esperada de mujeres (que presenten el genotipo), solo se despejara q 2 . q 2 = (0.08) 2 = 0.0064 Que indica que por cada 10,000 mujeres, solo 64 presentan el genotipo (ya sea expresado en fenotipo o como portadora del gen).
Alelos múltiples El grupo sanguíneo ABO se tienen tres genes (IA, IB e IO). Ahora, añadiendo otra variable a la ecuación de Hardy- Weinberg , se pueden calcular las frecuencias genotípicas y alélicas. p(A) + q (B) + r (O)= 1 Y la distribución de los genotipos se dara por: ( p+q+r ) 2
Los genotipos AA, AB, AO, BB, BO y OO se encontraran distribuidos asi : P 2 +2pq+2pr+q 2 +2qr+r 2 =1 De los cuales: P 2 = AA 2pq= AB 2pr= AO q 2 = BB 2qr= BO r 2 = OO
Ejemplo En una muestra se observaron los siguientes fenotipos de grupos sanguíneos: A= 0.53 B=0.013 AB=0.08 O=0.26 Como el gen O es recesivo, la frecuencia en la población del tipo sanguíneo O es igual a genotipo recesivo r 2
Utilizando el valor de r, se calcularan p y q. El fenotipo A, esta dado por dos genotipos AA, AO, el genotipo AA es representado por P 2 y el genotipo AO por 2pr Despejando obtenemos:
Teniendo ya las frecuencias A(p) y de O (r) se procede a despejar la frecuencia de B (q) Y ahora teniendo todo los valores, en resumen quedaría así.
Calculo de frecuencia de heterocigotos El fibrosis quistica es un carácter recesivo autosómico con incidencia aproximada de (0.0004). Su frecuencia en la población esta representada por q 2 La frecuencia del alelo recesivo es: Ya que p+q =1 la frecuencia de p sera :
La frecuencia de heterocigotos esta representada por 2pq por lo tanto: