Macrocefalia y microcefalia

Clase a alumnos de 5 año Medicina U de Chile DRA CAROLINA HERESI
Circunferencia craneana
Forma del cráneo, Macrocefalia y Microcefalia Definición, Etiología, Estudio

1. Macrocefalia / Microcefalia Dra . Carolina Heresi V. Neurología Pediátrica Dpto Pediatría y Cirugía Norte Facultad de Medicina, U. Chile Mayo 2014

2. Menú Circunferencia craneana Forma del cráneo Macrocefalia Definición, Etiología, Estudio Microcefalia Definición, Etiologías, Estudio

3. Circunferencia craneana Está determinada por: Encéfalo LCR Sangre La forma del cráneo depende de: Contenido intracraneano Fusión suturas Fuerzas externas Es el parámetro objetivo que más se acerca al crecimiento del ENCÉFALO

4. Circunferencia craneana Medición: Circunferencia occipito -frontal Se registra la medición mayor CURVA de crecimiento Curvas: Niños/niñas Edad gestacional Sd Down

5. Circunferencia craneana REGISTRAR en TODO control de niño sano

6. Fontanelas Normales Fontanela Posterior RN 0,5 cm 2m cerrada Fontanela Anterior RN 0,6-3,6com (2,1) 3m 1% cerrada 12m 38% cerrada 24m 96% cerrada

7. Fontanela Anormal Cierre lento Acondroplasia Hipotirodismo congénito Sd . Down Raquitismo Hipertensión endocraneana Otras Cierre precoz Normal Craneosinostosis Primaria Hipertiroidismo Hiperparatiroidismo Microcefalia

8. Craneosinostosis Cierre precoz suturas 1 o más Crecimiento anormal del cráneo Aumento de la presión intracraneana TC con ventana ósea Manejo quirúrgico eventual

9. Trigonocefalia Braquicefalia Plagiocefalia Oxicefalia ( Turri )

10. Menú Circunferencia craneana Forma del cráneo Macrocefalia Definición, Etiología, Estudio Microcefalia Definición, Etiologías, Estudio

11. MACROCEFALIA Definición operacional PC > 2ds

12. Macrocefalia: Causas Hidrocefalia Megalencefalia Macrocefalia familiar Engrosamiento del cráneo Hemorragia Subdural /Epidural

13. Hidrocefalia Comunicante: no obstructiva No comunicante: obstructiva Meningitis Papiloma plexo coroideo Post hemorrágica (HSA) Otras Tumor, Absceso Estenosis acueducto Hematoma Malf . vena de Galeno Dandy Walker Otras Hipertensión endocraneana

14. Hidrocefalia Obstructiva Malformación vena de Galeno Meduloblastoma

15. “Hidrocefalia externa” Espacio subaracnoideo complaciente Causa frecuente de Macrocefalia Antecedentes familiares DSM normal Resto ex neurológico NORMAL Imágenes con SA amplio, sin atrofia

16. Macrocefalia: Causas Hidrocefalia Megalencefalia Macrocefalia familiar Otras Engrosamiento del cráneo Hemorragia Subdural / Epidural

17. Megalencefalia Anatómicas Macrocefalia familiar Sd Neurocutáneos Neurofibromatosis Esclerosis Tuberosa Hipomelanosis de Ito Sd Nevus epidérmico Incontinencia pigmenti Megalencefalias genéticas Sd Sotos Acondroplasia Otros Metabólicas Jarabe de Arce Alexander Canavan Galactosemia Gangliosidosis Ac Glutárica tipo I Leucod . metacromática Mucopolisacaridosis Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales

18. Megalencefalia Anatómicas Macrocefalia familiar Sd Neurocutáneos Neurofibromatosis Esclerosis Tuberosa Hipomelanosis de Ito Sd Nevus epidérmico Incontinencia pigmenti Megalencefalias genéticas Sd Sotos Acondroplasia Otros Metabólicas Jarabe de Arce Alexander Canavan Galactosemia Gangliosidosis Ac Glutárica tipo I Leucod . metacromática Mucopolisacaridosis Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales Macrocefalia al nacer, sin HTE PC N al nacer, >2ds progresiva Edema cerebral D epósito

19. Macrocefalia familiar FRECUENTE Antecedentes familiares CC>2ds CC >2 cm sobre limite superior Talla normal DSM normal Imágenes NORMALES

20. Megalencefalia : Sd Neurocutáneos Neurofibromatosis tipo 1 Esclerosis Tuberosa Incontinencia pigmenti

21. Megalencefalias Genéticas Sd X frágil Sd Sotos

22. Megalencefalias : Metabólicas Mucopolisacaridosis Van der Knaap Canavan Alexander Acidura Glutárica tipo 1

23. Macrocefalia: Causas Hidrocefalia Megalencefalia Macrocefalia familiar Engrosamiento del cráneo Hemorragia Subdural / Epidural

24. Macrocefalia: Causas Hidrocefalia Megalencefalia Macrocefalia familiar Engrosamiento del cráneo Hemorragia Subdural / Epidural

25. Macrocefalia: Estudio Curva crecimiento Progresiva? Relación con talla Medición CC padres DSM/ Dismorfias /Piel Imágenes Ecografía cerebral TC cerebro (con contraste) RM cerebro

26. Menú Circunferencia craneana Forma del cráneo Macrocefalia Definición, Etiología, Estudio Microcefalia Definición, Etiologías, Estudio

27. MICROCEFALIA Definición operacional PC <2 ds

28. Microcefalia: Causas Inicio Prenatal vs Postnatal Genéticas vs Adquiridas

29. Microcefalia: GENÉTICAS Congénitas Postnatal Aislada Error innato metabolismo Microcefalia aa , Aa , ligX (microcefalia vera) Glicosilación , mitocondrias, peroxisomales , Menkes , aminoacidopatías , GLUT1 Sindromáticas Sindromáticas Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3) Rearreglos no balanceados Rett Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres Cornelia de Lange Cohen Holoproscencefalia Otros Smith Lemli Opitz Seckel

30. Microcefalias GENÉTICAS Cornelia de Lange Williams Holoprosencefalia

31. Microcefalia: ADQUIRIDAS Congénitas Postnatales TORCH Trauma grave Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica Alcohol fetal Acc vacular Fármacos Infección SNC PKU materno Intoxicación crónica por plomo DG mal controlada IRC Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa Insuficiencia placentaria Otros Otros

32. Microcefalias ADQUIRIDAS Alcohol fetal Toxo congénito CMV congénito

33. Microcefalia: Estudio Talla y Curva de crecimiento CC RDSM/ Dismorfias Antecedentes perinatales Imágenes : TC cerebro: calcificaciones RM cerebro

34. Microcefalia: Estudio Talla y Curva de crecimiento CC RDSM/ Dismorfias Antecedentes perinatales Estudios genéticos Orientado por clínica

35. Microcefalia: Estudio Talla y Curva de crecimiento CC RDSM/ Dismorfias Antecedentes perinatales SIEMPRE BUSCAR Epilepsia Parálisis cerebral Alteraciones visuales y auditivas Déficit cognitivo

36. Terminando…

37. Evaluación Clínica Cráneo Tamaño: CC actual y CURVA Forma Fontanelas y Suturas Auscultación Antropometría: Talla CC padres Ex neurológico/DSM/piel

38. Terminando… ¿Cuándo derivar? Sospecha craneosinostosis Macrocefalia Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA! Progresiva: URGENCIA! Microcefalia

39. Mas informacion en www.neuropedhrrio.org