Malformaciones Congénitas

Malformaciones Congénitas por SLE

1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS SILVANA LEITON ESPITIA CIRUGÍA PEDIÁTRICA 2021 – I

2. Grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato, heredadas o no, que son consecuencia de alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal por múltiples factores desencadenantes y s e detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. ANOMALÍAS CONGÉNITAS En este grupo se incluye: Malformaciones congénitas Disrupciones Deformidades congénitas Displasias Trastornos metabólicos Alteraciones funcionales Causas Genéticas Anormalidades Cromosómicas Enfermedades Unigénicas Enfermedades Multifactoriales Ambientales o Teratógenos Agentes físicos Agentes químicos Enfermedades maternas Infecciones maternas Drogas Enfermedades Multifactoriales Desconocido (50%) MinSalud . (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido

3. MinSalud . (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido CLASIFICACIÓN Según Mecanismo Patogénico Malformación: Defecto morfológico de un órgano o una región corporal generado por un desarrollo anormal durante la embriogénesis. Ej. Atresia esofágica Disrupción: Es una anormalidad estructural secundaria a la interferencia por factores externos en la morfogénesis. Ej. Amputación por bridas amnióticas Deformación: Es una alteración de la forma o de la estructura de una parte u órgano que se ha desarrollado o diferenciado con normalidad. Ej. Pie equinovaro Displasia: Es la organización o histogénesis anormal de las células de un tejido específico. Ej. Displasia renal Según Gravedad Anomalías menores: Anormalidades en las que no es necesario un tratamiento médico o requieren un manejo simple. No disminuyen la expectativa de vida ni generan discapacidad. Anomalías mayores: Son alteraciones en la forma o la función que afectan gravemente la salud del paciente, generan discapacidad o grave alteración estética y/o disminuyen su expectativa de vida.

4. Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen , 36 (3), 135–139.

5. CLASIFICACIÓN Según Clínica MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido Defecto de un único sistema o aislado Defecto múltiples: Síndrome: Anomalías múltiples las cuales son explicadas por un mecanismo etiológico común, un patrón reconocible de presentación, una historia natural similar y un riesgo de recurrencia reconocible. Ej. Síndrome de Down Secuencia: La aparición de defectos múltiples explicados por una anomalía inicial que desencadena una serie de mecanismos que desembocan en el fenotipo final. Ej. Secuencia de Potter Asociación: La aparición de uno o más defectos en un mismo paciente que ocurren con mayor frecuencia que lo que se esperaría por azar, donde no es posible establecer una etiología común. Ej. Asociación VACTERL Complejo: Patrón de anomalías asociadas de diferentes estructuras que están en la misma región corporal durante el desarrollo embriológico . Ej. Complejo microsomía hemifacial

6. Secuencia de Potter Asociación VACTERL Complejo de Microsomía Hemifacial

7. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos.

8. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Anencefalia Encefalocele Espina bífida Ausencia total o parcial del encéfalo y de la bóveda craneal y la piel que la recubre. Ocurre cuando no se cierra el neuróporo craneal. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y falta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo Dx: Clínica – Ecografía (Prenatal) Protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. Dx: Clínica – Ecografía Tipo de defecto congénito que puede ser del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Se produce cuando no se cierra por completo el tubo neural en el neuróporo posterior durante el primer mes del embarazo, lo que puede dañar los nervios o la médula espinal. Dx: Clínica – Ecografía – Labs (Alfafetoproteína) Estrán , B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades Autónomas.

9. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO Malformación de Dandy Walker Malformación de Chiari Suele aparecer en la infancia y que se caracteriza principalmente por la presencia de hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso y dilatación quística del cuarto ventrículo, lo que produce un agrandamiento de la fosa posterior. Su clínica más frecuente es una hidrocefalia obstructiva que conlleva la aparición de un aumento del perímetro cefálico y un occipucio prominente. Es más frecuente en el sexo femenino. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x. Consiste en la presencia de una fosa posterior en la base del cráneo con el descenso del vermis por el foramen magno Tipo I: Descenso de las amígdalas cerebelosas por el foramen magno hacia el canal vertebral obstruyendo el flujo del LCR y comprimiendo la médula espinal Tipo II: Descenso del vermis por el foramen magno acompañado de hidrocefalia y mielomeningocele Tipo III: Encefalocele de la porción occipital del cráneo Tipo IV: Deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10 .

10. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES Labio Leporino – Paladar Hendido La malformación más frecuente e importante de la cavidad oral es la fisura palatina , debida a un fallo en el cierre medial de ambas prominencias palatinas, que da lugar a una comunicación entre la boca y la cavidad nasal superior y que, en su forma más grave, se asocia a labio leporino  La malformación mayor, más frecuente, que afecta a la boca y región perioral es el labio leporino , resultado de un fallo en la proliferación y posterior fusión del tejido embrionario en la zona de unión de las protuberancias nasales, medial y lateral, y la maxilar Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral , 8 , 529–538.

11. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral , 8 , 529–538.

12. MALFORMACIONES DEL CUELLO QUISTE TIROGLOSO Muñoz-Proto, F., Sarría -Echegaray, P., Epprecht -González, M. P., & Alba-Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento. Semergen , 42 (4), 254–259. Se presentan como una masa de línea media, quística, indolora y cerca del hueso hioides. En 2/3 de los casos se encuentran adyacentes al hioides, aunque los podemos encontrar en todo el trayecto desde la lengua hasta la glándula tiroides. La presentación más frecuente es una masa central infectada, o que se mueve al tragar o al protruir la lengua. Dx: TAC. TSH, Ecografía, Gammagrafía (Descartar nódulo tiroideo/Hipotiroidismo) Tratamiento: Resección quirúrgica. OJO: Son propensos a infecciones

13. MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral , 6 , 292–301.

14. MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA Pectus Excavatum (PE) Pectus Carinatum (PC) Es la malformación de la pared torácica más frecuente (1/300 nacidos vivos; relación 5:1 H:M). 1/3 de los pacientes se asocia con: Sx de Marfan – Ehlers Danlos – de Down. El defecto consiste en una depresión de la pared torácica anterior y el esternón, con un anormal desarrollo lateral de los cartílagos costales. OJO: Disminución CV y VEF con un patrón típico restrictivo en la espirometría (impacto sobre el sistema cardiopulmonar). Tratamiento: Qx Es la segunda malformación de la pared torácica en frecuencia (1/1500 nacidos vivos; relación 4:1 H:M). Puede ser esporádico o asociarse a otras enfermedades (ej. Sx de Marfan El pectus carinatum , o tórax en quilla, se define como una protrusión de la pared anterior del tórax. Es detectable durante la infancia (aunque con mayor frecuencia se dx hacia a los 9 años), y con tendencia a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los pacientes no tienen síntomas asociados, y el tratamiento se indica en general por razones cosméticas. Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral , 6 , 292–301.

15. MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO Atresia de Coanas Agenesia/Aplasia/Hipoplasia pulmonar Quiste Broncogénico Se define como la obstrucción en el desarrollo de la comunicación entre la cavidad nasal y la nasofaringe; a través de una membrana o formación ósea. La dificultad respiratoria puede aparecer en los casos bilaterales. Se recomienda estudiar compromiso de otros órganos por las asociaciones reportadas por ejemplo la llamada asociación CHARGE, síndromes de craneosinostosis, displasias esqueléticas hipercondensantes . Agenesia: No hay bronquio ni pulmón Aplasia: Sí existe un bronquio rudimentario pero sin parénquima pulmonar. Hipoplasia: Corresponde a un pulmón más pequeño que presenta menor número de generaciones bronquiales y de alvéolos Con frecuencia existen anomalías asociadas, especialmente cardíacas y esqueléticas. Algunos niños nacen con dificultad respiratoria mientras que otros presentan infecciones repetidas o sintomatología de las otras malformaciones. Es otra anomalía broncopulmonar congénita, resultado del anormal desarrollo del segmento ventral del intestino anterior, que es el que da lugar al árbol bronquial y los pulmones. Suele ser único y estar lleno de líquido o moco y puede aumentar de tamaño a medida que crece el niño. Se puede diagnosticar a cualquier edad, bien por hallazgo casual o bien por clínica respiratoria tal como tos, sibilancias, disnea, neumonía recurrente, dolor torácico, hemoptisis o compresión de vía aérea y/o digestiva . De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatria Integral , 20 (1), 51–61.

16. MALFORMACIONES CARDÍACAS Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral , 16 (8), 622–635.

17. MALFORMACIONES CARDÍACAS CIA CIV Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas (7%). La localización más frecuente es CIA ostium secundum (70%) en la región de la fosa oval en la parte central del septo. La CIA aislada no suele dar síntomas en la infancia y el diagnóstico suele hacerse por la presencia de un soplo sistólico en foco pulmonar y de un desdoblamiento fijo del 2R cardiaco. Sin embargo, en los lactantes con una CIA grande, puede haber un retraso pondoestatural , bronquitis de repetición y síntomas de IC Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD) (25% aislada). Su localización más frecuente es la membranosa (debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide). Clínica CIV Pequeña: Soplo sistólico en los primeros días de vida, generalmente de G 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo sin otros síntomas. Suele cerrar espontáneamente. CIV Moderada: Signos y síntomas de IC, como la taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3° - 4° EII. CIV Severa: Puede aparecer ICC entre las 2 y 8 semanas de vida, con: ritmo de galope, taquicardia, taquipnea, tiraje, hepatomegalia y mala perfusión periférica. La auscultación de un soplo sistólico con un 2R único Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral , 16 (8), 622–635.

18. MALFORMACIONES CARDÍACAS DAP T4F En vida fetal, es una conexión normal entre la aorta y la arteria pulmonar que lleva una gran parte de la sangre desde el VD a la aorta descendente. Se cierra funcionalmente dentro de las 24h en el período postnatal y anatómicamente dentro de las 3 – 4 semanas. El término DAP se refiere a su persistencia más allá del periodo neonatal en RN a término. La incidencia es del 5 – 10% de todas la CC y es más frecuente en niñas. Clínica: Depende del tamaño del ductus y de la edad pero es patognomónico del DAP la auscultación de un soplo continuo en región infraclavicular izquierda y la palpación de unos pulsos saltones. Es la cardiopatía congénita cianótica más común y representa el 5% de todas las cardiopatías congénitas . CIV Cabalgamiento de la aorta sobre CIV Estenosis pulmonar Hipertrofia del VD Clínica : Soplo sistólico en foco pulmonar , Cianosis , Crisis hipóxicas (2 – 4 meses) Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease. Pediatrics in Review , 38 (10), 471–484.

19. MALFORMACIONES DE PARED ABDOMINAL/GASTROINTESTINALES Barrena Delfa , S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas digestivas. Pediatria Integral , 23 (6), 301–309.

20. MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO Agenesia Renal Riñón en Herradura Quistes renales Ausencia de uno o ambos riñones. El recién nacido presenta habitualmente síndrome de Potter, sin embargo otras patologías también pueden causar este cuadro. En algunos casos de agenesia renal bilateral se ha observado antecedentes familiares en 1°, lo cual implica un riesgo de recurrencia alto para futura descendencia. La diabetes materna pregestacional también puede ser causa de agenesia renal. Es la anomalía de fusión más frecuente, ocurriendo (0,4-1,6/10.000 RNV). 1/3 a 1/2 tienen anomalías congénitas urológicas y genitales acompañantes (RVU – Hidronefrosis), así como alteraciones genéticas. Una gran parte de los pacientes tienen un buen pronóstico; sin embargo, estos niños parecen tener un riesgo incrementado de desarrollar tumor de Wilms. La mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre en un 80% de los casos. Quiste renal simple Poliquistosis renal autosómica Poliquistosis renal recesiva Displasia renal multiquística Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon , A. (2014). Anomalías congénitas del útero. Progresos de Obstetricia y Ginecología , 57 (4), 191–200.

21. MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO Ureterocele Reflujo Vesicoureteral (RVU) Extrofia Vesical Consiste en una dilatación quística del segmento intravesical del uréter. El 80% se asocia al polo superior de un riñón duplicado y el 60% tiene un orificio ectópico en la uretra. La manera más frecuente de presentación es como infección urinaria en los primeros meses de vida. Más frecuente en mujeres de raza blanca y en el 10% es bilateral. Es el flujo retrógrado anormal de la orina vesical hacia el tracto urinario superior a través de una unión urétero vesical incompetente, de forma primaria con base genética o de forma secundaria por obstrucción en la salida de la vejiga. La ITU representa la forma más común de presentación (30%). Malformación en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal. anterior. Presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. Hace parte del complejo extrofia – epispadias. Barbancho , D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada , 11 (6), 325–332.

22. MALFORMACIONES GENITALES (FEMENINOS) Ausencia de los conductos de Müller Himen imperforado El himen imperforado tiene una frecuencia de 0.1, y se traduce como un hidrocolpos en niñas pequeñas y criptomenorrea en niñas púberes, el modo de aparición es variable y la asociación de otras malformacio­nes es rara. El diagnóstico del himen imperforado debe ser al na­cimiento, sin embargo no es frecuentemente identificado; el diagnóstico temprano se realiza sólo cuando hay producción excesiva del moco cervical que al acumularse, se comporta como un hidrocolpos. Derivan de un defecto en la formación, fusión o reabsorción del tabique de los conductos de Müller en los diferentes pasos del desarrollo embrionario, y constituyen una causa poco común de problemas ginecológicos en adolescentes y mujeres en edad fértil, manifestándose como amenorrea primaria, infertilidad o complicaciones obstétricas Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015). Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología , 80 (2), 181–190.

23. MALFORMACIONES GENITALES (MASCULINOS) Desplazamiento del meato uretral en sentido ventral y proximal respecto al extremo del pene; según la posición del meato. Se clasifica en: Primer grado: El meato uretral se ubica en el glande Segundo grado: El meato uretral se ubica en el surco balanoprepucial o coronal o en el eje del pene Tercer grado: El meato uretral se ubica en la unión del pene y el escroto o el perineo Hipospadias OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos.

24. MALFORMACIONES GENITALES (MASCULINOS) Bidondo , M., Groisman , B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53 .

25. MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR Amelia/Focomelia/Tetramelia Manouvrier-Hanu , S., & Mezel , A. (2011). Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor , 44 (1), 1–6. Polidactalia Sindactalia

26. MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR Talipes El pie zambo posicional se debe a que se ha mantenido en una posición deformada en el útero.  El pie zambo congénito es el tipo más común. Suele ser una anomalía aislada sin una etiología bien delineada. Bidondo , M., Groisman , B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53 .

27. ABORDAJE MinSalud . (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido

28. BIBLIOGRAFÍA MinSalud . (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido ( Issue 03). OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos. Ginebra: Organización Mundial de La Salud . Estrán , B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades Autónomas. https://www.unav.edu/ documents /4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermedades+congénitas.pdf Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10 . https://doi.org/10.2307/j.ctv10vm0m9.15 Muñoz-Proto, F., Sarría -Echegaray, P., Epprecht -González, M. P., & Alba-Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento. Semergen , 42 (4), 254–259. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2015.09.006 Barrena Delfa , S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas digestivas. Pediatria Integral , 23 (6), 301–309. Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatria Integral , 6 , 292–301. Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8, 529–538. https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2014/xviii08/03/529-538.pdf Barbancho , D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada, 11(6), 325–332. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(13)70154-9

29. BIBLIOGRAFÍA Bidondo , M., Groisman , B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53. http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp-content/uploads/sites/2/2015/02/Atlas-ReCom.pdf Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015). Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 80(2), 181–190. https://doi.org/10.4067/s0717-75262015000200014 Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral , 16 (8), 622–635. Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease. Pediatrics in Review, 38(10), 471–484. https://doi.org/10.1542/pir.2017-0032 Manouvrier-Hanu , S., & Mezel , A. (2011). Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor, 44(1), 1–6. https://doi.org/10.1016/s1286-935x(11)70980-7 Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen , 36(3), 135–139. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2009.12.012 Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon , A. (2014). Anomalías congénitas del útero. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 57(4), 191–200. De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatria Integral, 20(1), 51–61.