Mutaciones genómicas

1. MUTACIONES GENÓMICAS

2. CARIOTIPO HUMANO Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

3. CARIOTIPO HUMANO NORMAL En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X, Y). En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X, X).

4. CARIOTIPO MUJER NORMAL

5. CARIOTIPO DE HOMBRE NORMAL

6. ¿ Qué es una mutación?

7. es Cambio en el material genético el cual puede ser espontánea Agentes mutágenos errores en replicación por Mutación

8. ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos? Agentes mutágenos Agentes químicos alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco, colorantes, tabaco, pesticidas, H2O2) Modifican nucleótidos del ADN en los que Radiación Sol, residuos radiactivos de pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados desde hospitales y plantas asociadas a la energía nuclear Agentes biológicos la encontramos encontramos virus bacterias HPV

9. Se clasifican de acuerdo a: Sus efectos en el fenotipo. El tipo celular afectado La extensión del material genético afectado CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES

10. SEGÚN SU EFECTO NEUTRAS PERJUDICIALES BENEFICIOSAS

11. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución.

12. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

13. Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Cambios en la estructura interna del cromosoma Transiciones. Transversiones. Adiciones génicas Delecciones génicas Delección. Duplicación. inversiones. Traslocaciones Cromosómicas numéricas Alteraciones en el número de cromosoma Euploidías. Aneuploidías. Monsomías. Tetratosomías.

14. MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Mutaciones Puntuales Inserciones Deleciones

15. 1. MUTACIONES PUNTUALES

16. 2. INSERCIONES

17. 3. DELECIONES

18. Mutaciones Génicas Transiciones Transversiones Bases (G, C, T, A) Nucleótidos Adicciones Delecciones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Transiciones Transversiones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Transiciones Transversiones Púrica por pirimídica o viceversa Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Transiciones Transversiones Nucleótidos Adicciones Delecciones Nucleótidos Adicciones Inserción de nucleótidos Delecciones Nucleótidos Adicciones Pérdida de nucleótidos Inserción de nucleótidos Delecciones Nucleótidos (base+ azúcar+ grupo fosfato) Adiciones Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AAT T GCT Normal: GGCT A T anormal: GGCTT

19. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN alterando la estructura de los cromosomas Amplificaciones Deleciones Inversiones Translocaciones

20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Amplificaciones

21. Deleciones MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

22. Inversiones MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

23. Translocaciones MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

24. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

25. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

26. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

27. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS) Retraso del crecimiento intrauterino Peso bajo al nacimiento Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llanto característico que recuerda al maullido de gato. LARINGOMALACIA Inmadurez congénita de la laringe que provoca un ruido respiratorio característico (estridor) por colapso de la glotis durante la inspiración.

28. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

29. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

30. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

31. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

32. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

33. Mutaciones cromosómicas estructurales Delección cromosómica Duplicación cromosómica Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Pérdida de un segmento Repetición de un segmento Inversiones Translocaciones El segmento está en posición invertida. El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo

34. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O MUTACIONES GENÓMICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie Euploidías Aneuploidías

35. Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidías Aneuploidías Afecta al número de juegos completos de cromosomas Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Falta un cromosoma de la pareja de homólogos. EJ. Síndrome de Turner 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down 4 cromosomas en lugar de 2.

36. EUPLOIDÍAS

37. ANEUPLOIDÍAS

38. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

39. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau

40. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

41. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

42. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

43. Manos cortas y anchas Pliegue único en la palma de la mano SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

44. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

45. Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. SÍNDROME DE EDWARDS

46. SÍNDROME DE EDWARDS

47. SÍNDROME DE EDWARDS El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco.

48. SÍNDROME DE EDWARDS

49. SINDROME DE PATAU

50. Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro). Onfalocele : Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. Los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente SINDROME DE PATAU

51. SINDROME DE PATAU

52. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter Síndrome del duplo Y Síndrome de Turner Síndrome de Triple X

53. SÍNDROME DE KLINEFELTER Frecuencia 1 de cada 400 varones nacidos vivos

54. SÍNDROME DE DUPLO Y

55. SÍNDROME DE DUPLO Y

56. SINDROME DE TURNER Frecuencia 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas

57. SÍNDROME DEL TRIPLE X

58. SÍNDROME DEL TRIPLE X