Os alelos múltiplos

1. PLEIOTROPIA
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.

2. Síndrome de Lawrence-
Moon

4. Fenilcetonúria

5. OS ALELOS
MÚLTIPLOS

6. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de
origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações
na proteína original.

7. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
C  selvagem (aguti).
c
ch
 chinchila.
c
h
 himalaia.
c
a
 albino.
C _
c
ch
_
c
h
_
c
a
c
a

8. 7. Cor de pêlos em coelhos
A cor da pelagem em coelhos é
condicionada por 4 formas alélicas e 10
genótipos diferentes.
CC  pelagem castanha – aguti aguti
C C
chch
 pelagem cinzenta prateada –
chinchilachinchila
CC
hh
 pelagem branca com extremidades
escuras – himalaia himalaia
CC
aa
 pelagem branca - albinaalbina

10. C > c
ch
> c
h
> c
a
Genótipo Fenótipo
CC, C C
ch
, C C
h
e C C
a
Selvagem ou aguti
C
ch
C
ch
, C
ch
C
h
e C
ch
C
a
Chinchila
C
h
C
h
e Ch C
a
Himalaia
C
a
C
a
Albino

11. Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.

12. AGLUTINAÇÃOAGLUTINAÇÃO
Reação ANTÍGENO X ANTICORPO

AGLUTINOGÊNIO AGLUTININAAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA

13. ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO) :
GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P.
DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR
UMA SÉRIE DE 3 ALELOS
LOCALIZADOS NO PAR DE
CROMOSSOMOS 9.

ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.

14. ANTICORPOS ( AGLUTININAS):
PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS
HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES
AGLUTINOGÊNIOS.
ANTICORPO ANTI -A e ANTICORPO ANTI -A e
ANTI – B.ANTI – B.

16. Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série
de 3 alelos, I
A
, I
B
e i onde:
Gene I
A
determina a produção do aglutinogênio A.
Gene I
B
determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A I
A
I
A
ou I
A
i
Grupo B I
B
I
B
ou I
B
i
Grupo AB I
A
I
B
Grupo O ii
II
AA
= I = I
BB
> i > i

17. Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
Aglutinina no plasma
A PTN A Anti-B
B PTN B Anti-A
AB PTN A e PTN B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoações
O
A B
AB

18. Aglutinação/coagulaçãoAglutinação/coagulação
Destruição dos antígenos
(aglutinogênios) pelos anticorpos
(aglutininas) no sangue.
As hemácias do doador são
aglutinadas no plasma do receptor.
Quem recebe é quem irá se
defender !!! Porém...

19. A taxa de aglutinogênio nas hemácias é A taxa de aglutinogênio nas hemácias é
relativamente maior que a taxa de relativamente maior que a taxa de
aglutinina no plasma.aglutinina no plasma.
Se o sangue doado apresenta
aglutinogênios A, o sangue do receptor não
pode conter aglutininas anti- A.
Se o sangue doado contém aglutinogênios
B, o receptor não pode apresentar
aglutininas anti- B.

20. Sistema Rh
Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh
+
 indivíduos que possuem a proteína.
Rh
-
 indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh
-
Rh
+

21. FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPO
SS
Rh + DD Dd + AUSENTES
Rh - dd - PODE TER

22. 4. Determinação do Tipo
Sanguíneo e Fator RH
Soro anti – A ataca o antígeno A
Soro Anti – B ataca o antígeno B
Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh
Coleta-se sangue; coloca-se uma
gota de cada lado da lâmina.
Pinga-se uma gota do soro anti- A de
uma lado e anti- B de outro lado

23. da lâmina e observa a aglutinação.
O mesmo método ocorre com o
fator Rh.

24. Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:
Não havendo aglutinação em
nenhuma das duas gotas de
sangue, o indivíduo pertence ao
grupo O.grupo O.
Havendo aglutinação nas duas
gotas de sangue o indivíduo é
do grupo AB.grupo AB.

25. Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –A, o
indivíduo é grupo A.grupo A.
Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –B, o
indivíduo é grupo B.grupo B.

26. 6.Heritroblastose Fetal DHRN
Doença que ataca o feto durante o
desenvolvimento embrionário.
As hemácias do feto sofrem
destruição, o que provoca  anemia
grave pela destruição de hemácias,
icterícia (depósito de bilirrubina),
insuficiência hepática,

27. surdez, deficiência mental (lesões
em centros nervosos), morte
intra-uterina ou ao nascer.
Agravante  fator Rh
Ocorrência  quando a mãe é
RH - e pai e filho são Rh+
Prevenção Prevenção  vacina ou soro anti-
Rh intravenosamente até 48 horas
após o parto.

28. Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e
destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à
morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.

29. Ocorrência da D.H.R.N.