PPT Jurding The molecular autopsy an indispensable step following sudden-2.pptx

ppt ini menjelaskan mengenai ilmu forensik dalam tingkat molekular

1. THE MOLECULAR AUTOPSY: AN INDISPENSABLE STEP FOLLOWING SUDDEN CARDIAC DEATH IN THE YOUNG? Present by : NPM : Journal Reading Departemen F akultas Kedokteran Universitas 2 023

2. Abstrak

3. Introduction

4. Introduction

5. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

6. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD? M emiliki kelainan jantung struktural seperti :

7. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

8. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

9. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

10. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

11. Epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda-seberapa umumkah SUD?

12. Cardiac channelopathies dan kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan secara otopsi-negatif

13. Cardiac channelopathies dan kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan secara otopsi-negatif Kelainan ini menyebabkan gangguan listrik dan memicu aritmia Kelainan listrik ini sering kali tidak berbahaya, tetapi dapat dengan cepat menjadi tidak terkendali pada orang yang tidak curiga Analisis genetik postmortem ( cardiac channel “ molecular autopsy ”) dari DNA almarhum melibatkan LQTS , CPVT , dan BrS sebagai dasar klinis / molekuler untuk sepertiga dari SUD yang diautopsi

14. Penilaian klinis

15. Penilaian klinis

16. Penilaian klinis Incomplete penetrance dan variasi ekspresivitas merupakan karakteristik klinis yang sulit dari berbagai kanalopati jantung yang akibatnya mengarah pada bentuk-bentuk yang " concealed " Penilaian klinis terhadap anggota keluarga korban SUD yang masih hidup mungkin tidak dapat mendeteksi LQTS , CPVT , atau BrS secara memadai

17. Para penulis menyimpulkan bahwa " hit- rate " dari otopsi molekuler pada SUD muda adalah rendah. Rangkaian otopsi molekuler kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan pada anak muda Agar berhasil melakukan pengujian genetik postmortem , perlu mendapatkan sampel darah atau jaringan yang " DNA- friendly

18. Rangkaian otopsi molekuler kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan pada anak muda

19. Rangkaian otopsi molekuler kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan pada anak muda

20. Evaluasi SUD pada anak muda

21. Evaluasi SUD pada anak muda

22. "Dalam pengaturan SUD yang tidak dapat diotopsi , pengujian genetik kanal ion yang komprehensif atau yang ditargetkan dapat dipertimbangkan sebagai upaya untuk menentukan kemungkinan penyebab dan cara kematian serta untuk memfasilitasi identifikasi keluarga yang berpotensi berisiko dan direkomendasikan jika bukti tidak langsung mengarah pada diagnosis klinis LQTS atau CPVT secara khusus." "DNA- friendly samples " harus diperoleh untuk memungkinkan pengujian genetik selanjutnya pengujian genetik khusus mutasi untuk anggota keluarga setelah identifikasi mutasi penyebab SUD pada almarhum Evaluasi SUD pada anak muda Rekomendasi HRS / EHRA 2011

23. Pengadaan dan penyimpanan jaringan dan/atau DNA setelah SCD dengan temuan otopsi negatif untuk pengujian genetik potensial di masa depan Pada SCD yang tidak diautopsi  " pengujian genetik terhadap jaringan yang disimpan direkomendasikan hanya jika terdapat bukti fenotipe klinis pada anggota keluarga ." Jika riwayat klinis kejadian atau evaluasi klinis anggota keluarga menunjukkan adanya aritmia yang mematikan, skrining genetik pada pasien dan semua anggota keluarga Evaluasi SUD pada anak muda

24. Ketika SUD dievaluasi diharapkan kolaborasi interdisipliner antara ahli untuk membatasi kesalahan interpretasi temuan patologi, hasil tes genetik, dan hasil tes klinis jantung. Otopsi molekuler pada gen-gen utama yang terkait dengan LQTS , CPVT , dan BrS harus dipertimbangkan sebagai standar perawatan dalam evaluasi kasus SUD, terutama ketika korban berusia kurang dari 40 tahun. Evaluasi SUD pada anak muda

25. Evaluasi SUD pada anak muda Konselor genetik juga akan membantu dalam menginterpretasikan hasil pengujian genetik dan mendiskusikan cara pewarisan dan stratifikasi risiko di dalam keluarga

26. Usia 1-10 tahun yang meninggal karena olahraga , hasil deteksi mutasi adalah 71% untuk wanita dan 60% untuk pria Orang yang meninggal dengan riwayat pribadi atau keluarga yang positif dengan kejadian jantung memiliki hasil deteksi mutasi yang besar Indikasi otopsi molekuler Usia 11-20 tahun yang meninggal saat tidur memiliki hasil yang jauh lebih tingg 75% pada wanita dan 18% pada pria

27. Bahan biologis yang digunakan dalam otopsi molekuler

28. Bahan biologis yang digunakan dalam otopsi molekuler 5-10 ml darah otopsi yang dikumpulkan dalam tabung EDTA 5 g jaringan jantung , hati , atau limpa yang masih segar

29. Kesimpulan

30. APPRAISAL CRITICAL 30

31. 31 2 Artikel ini penting untuk pembaca : Agar berhasil melakukan pengujian genetik postmortem , perlu mendapatkan sampel darah atau jaringan yang " DNA- friendly Sangat penting bahwa pedoman pengadaan jaringan yang sesuai untuk ekstraksi dan analisis DNA diimplementasikan dalam standar perawatan untuk analisis postmortem SUD.

32. 32 2 Peneliti akan mengeksplorasi epidemiologi kematian jantung mendadak pada usia muda , Hubungan antara channelopati jantung dan SUD, L angkah -langkah yang diperlukan dalam penilaian klinis dan otopsi molekuler dalam evaluasi SUD serta Memeriksa rekomendasi saat ini dalam evaluasi kematian mendadak pada anak muda serta memberikan beberapa indikasi untuk otopsi molekuler .

33. 33 Tidak dijelaskan

34. 34 2 Pernyataan didukung oleh beberapa referensi

35. 35 2 B ukti sudah sesuai

36. 36 2 8 Data hasil disajikan dengan tepat.

37. YOU THANK 37