PREGUNTAS SOBRE EMBRIOLOGIA CLINICAS Y GENETICAS .pptx

consideraciones clinicas y preguntas sobre embriologia

1. ESTABLECIMIENTO DE LOS EJES CORPORALES DRA ADRIANA CASTRO

2. EJE CEFALO - CAUDAL

3. GEN NODAL Es el encargado de la formación de la línea primitiva y el nodulo primitivo Es el Gen organizador Participa de todas las expresiones genéticas a lo largo de las tres laminas germinativas .

4. Factor Nuclear de hepatocitos HNF3B Es el encargado de la formación y mantenimiento del nódulo primitivo Induce al crecimiento de: Prosencefalo Mesencefalo SI NO HAY: Holoanencefalia Meroanencefalia

5. GEN: Goosecoid GSC Su función es activar la proteína morfogénica ósea 4 (en todo el disco embrionario) Desarrollo óseo y visceral de la cabeza EXCESO: RENACUAJO BICEFALICO

6. ENDODERMO Endodermo visceral anterior GENES: OTX2, LIM1 Y HESX1 formación de la cabeza FACTORES: CERBERUS Y LEFTY 1 inhiben el gen nodal Solo se encuentran en el extremo cefálico

7. MESODERMO GEN TBXT Se expresa en el nódulo, codifica una proteína de unión a ADN que se denomina BRACHYURY La unión de un GEN al ADN se denomina T box AUSENCIA: Disgenesia Caudal

8. EJE DORSO - VENTRAL

9. MESODERMO Proteína Morfogénica ósea BMP4 (Esta en todo el disco embrionario) Ventralizar el mesodermo y formar: Mesodermo intermedio Mesodermo de la placa lateral CHRD, GSC, NOG Y FOLISTATINA Dorsalizar el mesodermo y formar: Mesodermo craneal Mesodermo paraaxial Riñones Sistema vascular Notocorda Somitas Somitomeras

10. EJE IZQUIERDA - DERECHA

11. LATERALIDAD IZQUIERDO FGF8 Restringe expresión NODAL solo del lado izquierdo del nodo esto hace que aumente la serotonina 5 Activa al factor de transcripción MAD3 Gen maestro de lateralidad izquierda PITX2 Actúa sobre todo en el mesodermo de la placa lateral y notocorda DERECHO Enzima Monoaminooxidasa Hace que disminuya la serotonina 5 en el lado derecho

12. PITX2 y serotonina 5 HT Se incrementa en el lado derecho? Situs inversus Dextrocardia

13. HOLOPROSENCEFALIA Ausencia o deficiencia del prosencefalo Hipotelorismo Defectos del cierre de la línea media Hendicura palatina Fisura labial

14. DISGENESIA CAUDAL También llamado SIRENOMELIA Alteración mayormente del mesodermo Hipoplasia y fusión de miembros inferiores Agenesia renal Ano imperforado Agenesia gonadal

15. TERATOMA SACROCOCCIGEO Es un tumor que contiene tejidos derivados de las tres capas germinales de forma aberrante y sin seguir una estructura en común

16. SITUS INVERSUS Posición de todos los órganos se invierten

17. SITUS AMBIGUUS También se llama HETEROTAXIA Es la discordancia toracoabdominal

18. Mucho éxito! HASTA AQUÍ EL EXAMEN DEL TERCER HITO