Teratogénesis mediada por el varón. Rosaury D. Guerrero Adames.
La etilnitrosourea y radiación, pueden inducir mutaciones en las células germinales masculinas. Investigaciones epidemiológicas han vinculado la ocupación paterna y las exposiciones ambientales a mercurio, plomo, solventes, alcohol, tabaquismo y otros compuestos con el aborto espontáneo.
En relación con las mutaciones, los hombres transmiten un mayor número de mutaciones a sus hijos que las mujeres. A mayor edad del varón el riesgo de tener descendencia con alguna mutación es mayor.
DIAGNÓSTICO PRENATAL. Ultrasonido, análisis del suero materno, amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas (MVC). El objetivo general de estas pruebas es aportar, a las mujeres en riesgo, información que les dé oportunidad para tomar decisiones informadas en cuanto a su embarazo.
Expositora : Natividad Sanchez 100444110
Ultrasonografia La ultrasonografía es una técnica relativamente no invasiva que recurre a ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes. La exploración puede realizarse vía abdominal o vaginal, y en la segunda se obtienen imágenes de mayor resolución
Parámetros importantes que revela el ultrasonido incluyen características de la edad y el crecimiento del feto; presencia o ausencia de anomalías congénitas; condición del ambiente uterino, incluida la cantidad de líquido amniótico implantación placentaria y flujo sanguíneo umbilical, y presencia de gestaciones múltiples Todos estos factores se analizan para determinar las estrategias apropiadas para el control del embarazo. La determinación de la edad fetal y su crecimiento son cruciales para planear el control del embarazo, en particular en fetos con peso bajo
Crecimiento del feto crecimiento del feto se valoran con base en la longitud cráneo-caudal entre las semanas 5 y 10 de la gestación. Después de ese momento se recurre a medidas combinadas —entre ellas el diámetro biparietal, longitud del fémur y circunferencia abdominal. La medición repetida de estos parámetros incrementa la capacidad para determinar el grado de crecimiento fetal.
Malfomaciones congenitas Las malformaciones congénitas que pueden identificarse mediante ultrasonido son los defectos del tubo neural, anencefalia y espina bífida, defectos de la pared abdominal, como onfalocele y gastrosquisis de igual modo, los defectos cardiacos y faciales, entre ellos el labio y el paladar hendidos
El ultrasonido también puede utilizarse para identificar el síndrome de Down y otras anomalías relacionadas con los cromosomas, por medio de un parámetro denominado grosor del pliegue de la nuca o translucencia nucal . Esta prueba implica la medición del espacio translúcido ubicado en la región posterior del cuello del embrión, sitio en que se acumula líquido cuando existen síndrome de Down y otras anomalías, en particular los defectos cardiacos.
La amniocentesis Paola Alejandra Denanel Rosario
Durante la amniocentesis se inserta una aguja a través del abdomen hasta la cavidad amniótica que identifica mediante ultrasonido. Y se extrae mediante alrededor de 20 a 30 ml de liquido. Por la cantidad de liquido que se requiere, el procedimiento no suele realizarse antes de las 14 semana de gestación en que existe un volumen suficiente que evita poner en riesgo al feto.
El liquido obtenido analiza para identificar factores bioquímicos, como alfa- fetoproteina (AFP) y acetilcolinesterasa. Además pueden recuperarse células fetales que se desprenden hacia el liquido amniótico y utilizarse para cario tipificación metafases y otro análisis genérico. Desafortunadamente la células obtenidas no se dividen con rapidez por lo que debe recurrirse a cultivos celulares con mitogenos para obtener células en dos semana tras el procedimiento. Una vez que se obtienen los cromosomas, pueden identificarse alteraciones cromosómicas importantes translocaciones roturas trisomias o monosomias
Muestreo de vellosidades Corionicas El MVC implica la inserción de una aguja a través del abdomen o la vagina hasta alcanzar la masa placentaria y aspirar alrededor de 5 a 30mg de tejido velloso. Las células pueden analizarse de inmediato pero la precisión de los resultado es limitada debido a la frecuencia elevada de errores cromosómicos en la placenta normal. Así, las células del núcleo mesequimatoso se aíslan mediante tripsinizacion de la capa externa de trofoblasto y se cultivan
Cordocentesis o muestreo percutáneo de sangre umbilical (MPSU) Es la técnica que se prefiere para obtener sangre fetal puede utilizarse en la semana 14 y se realiza mediante la inserción de una aguja hasta cordón umbilical, bajo guía de ultrasonido. La muestra de sangre aporta para un análisis citogénico rápido y sed utiliza para diagnosticar enfermedades hematológicas. Las pruebas diagnostica prenatales invasivas como la amniocentesis el MVC y el MPSU se reservan para embarazo de alto riesgo. Entre los factores que determinan un riesgo alto en la mujer se encuentra los siguientes: Edad avanzada (35 años o mas) Antecedente familiar de problema genético como hacer tenido un hijo con síndrome de Down o algún efecto del cierre del tubo neural. Presencia d enfermedad materna como diabetes. Ultrasonido o pruebas para detección en suero como resultado normal
Pruebas para detección en el suero materno Las búsqueda de marcadores bioquímicos relacionados con la condición fetal condujo al desarrollo de pruebas de detención de suero materno. Una de las primera pruebas de este tipo fue la cuantificación de las concentraciones máxima alrededor de 14 semanas y se fuga hacia la circulación materna AFP suero materno a través de la placenta
Estudios para detección prenatal no invasivos En la actualidad es posible aísla una célula fetales y ADN a partir de sangre materna con el objetivo de detectar anomalías genéticas. Las células fetales atraviesan la barrera placentaria a partir desde la semana 4 a 6. Sin embargo, el aislamiento de un número suficiente de células a partir de la sangre materna ha sido complejo. La importancia del Diagnóstico Prenatal No Invasivo reside en que esta prueba permite la detección temprana de las alteraciones numéricas de los cromosomas ( aneuploidías ) más frecuentes , responsables de hasta el 95% de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal: cromosomas 21 (síndrome de Down)