QU’EST CE QUE LA LEUCODYSTROPHIE ?

Il n’existe pas encore de traitement. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse. Le traitement se heurte malheureusement au faible taux de donneurs. Nous pouvons relever à coté de cela, une évolution des recherches qui se sont penchées sur des perspectives offertes par la thérapie génique.

1. 1 QU’EST CE QUE LA LEUCODYSTROPHIE ?

2. 2 La Leucodystrophie fait partie des maladies lysosomales neurodégénératives et ne sont pas toujours faciles à identifier (diagnostic). Très diverses dans leur expression et leur révélation ( de l'enfance à l'âge adulte selon les maladies ), elles entraînent le plus souvent des manifestations neurologiques progressives associées à une atteinte des fonctions supérieures, voir un polyhandicap sévère. Introduction

3. 3 Définition Le mot leucodystrophie est d'origine grecque, formé de «  leukos  »(blanc), «  dys  »(trouble) et «  trophê  »(nourriture). C’ est une maladie génétique , caractérisée par une disparition de la myéline dans le  système nerveux central  et périphérique . La myéline é tant une substance, présente dans le cerveau et la moelle épinière. Elle entoure et protège les fibres nerveuses et permet une propagation plus rapide de l'information. 

4. 4 Les différentes formes de leucodystrophie la forme infantile tardive : pour près de 60 % des cas; la forme juvénile : qui concerne entre 20 et 30 % des cas; la forme adulte : qui concerne entre 10 et 20 % des cas.

5. 5 La forme infantile tardive est la plus fréquente. Cette première forme apparaît à partir des premiers pas de l'enfant. Ce dernier présente alors une  hypotonie  (affaiblissement du tonus musculaire), des troubles dans sa façon de marcher, une atrophie optique (inflammation du nerf optique), ou encore une régression de la motricité .

6. 6 La forme juvénile : Elle s’exprime entre 4 et 12 ans. Dans ce cas, ce sont les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui caractérisent le début de la maladie. Suivent l es troubles moteurs qui se caractérisent par une démarche maladroite et une élocution difficile . L’évolution de la maladie est sensiblement la même que dans la forme infantile.

7. 7 La forme adulte : elle se caractérise par une détérioration mentale progressive (changement de personnalité, chute des performances professionnelles, évolution vers une démence ). Cette forme est assez rare et trompeuse.

8. 8 La cause de la maladie La leucodystrophie est une maladie génétique héréditaire . Elle se transmet de façon autosomique récessive . En d’autres termes, le gène muté d'intérêt se situe sur un autosome (chromosome non sexuel) et que la présence de deux exemplaires du gêne en question est nécessaire dans le développement de la maladie (un provenant de la mère, et un provenant du père).

9. 9 Les deux modes de transmission existant selon la forme de la maladie sont : La transmission autosomique récessive  : pour déclencher la maladie, il faudra hériter du gène muté des deux parents . Ces derniers sont porteurs de la maladie sans pour autant la déclarer (on dit qu’ils sont « porteurs sains »). C’est le cas notamment pour la  leucodystrophie métachromique , la maladie de Krabbe … Le mode de transmission

10. 10 La transmission lié au genre  (chromosome X) : Les chromosomes X et Y déterminent le genre de l’enfant à naître. Le garçon sera XY : il recevra le chromosome X de sa mère et le chromosome Y de son père. Une fille sera XX : elle recevra un X de son père et un X de sa mère . Les filles peuvent donc être touchées sur un chromosome X mais pas sur l’autre, ce qui compensera le défaut génétique. Elles sont porteuses de la maladie et pourront transmettre le gène muté à leur descendance.

11. 11 En revanche, comme les garçons sont XY, dès lors qu’un défaut sur le chromosome X est présent, il n’est pas compensable. C’est la raison pour laquelle les garçons sont les plus touchés par la maladie.

12. 12 Les symptômes Les signes cliniques et les symptômes associés à la maladie sont relatifs à : D es troubles de la motricité (de la marche par exemple), D es manifestations psychiatriques ( troubles du comportement, anxiété  chronique, etc .), Des crises d’ épilepsie , une atrophie optique.

13. 13 Conséquences La présence du gène muté entraîne une anomalie dans la formation de l'enzyme capable de dégrader les sulfatides du cerveau . En fonction des formes de la maladie, cette incapacité à supprimer ces substances du cerveau est plus ou moins importante. En effet, dans la forme infantile , l'activité enzymatique est presque nulle . Sous la forme juvénile , cette déficience de l'activité enzymatique est moins importante . Enfin, dans le cadre d'une forme adulte , l'activité enzymatique demeure résiduelle .

14. 14 Une simple prise de sang permet de mettre en évidence le déficit de l’enzyme mutée, l’ arylsulfatase et ce, même avant l’apparition des premiers signes cliniques. D’ailleurs, chez les familles à risque, le dépistage prénatal est envisageable à la dixième semaine de grossesse. Ce diagnostic sera confirmé par une biopsie d’un nerf sensitif et par la présence de sulfatidurie dans les urines . Une IRM nucléaire et un électromyogramme peuvent également être proposés . Le diagnostic

15. 15 Traitements Il n’existe pas encore de traitement. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse. Le traitement se heurte malheureusement au faible taux de donneurs. Nous pouvons relever à coté de cela, une évolution des recherches qui se sont penchées sur des perspectives offertes par la thérapie génique.

16. 16 Conclusion La Leucodystrophie est une maladie rare d'origine génétique. Les leucodystrophies se déclarent principalement durant l'enfance. Elles détruisent progressivement le système nerveux central situé dans le cerveau et la moelle épinière et sont souvent dans la plus part des cas fatales .

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