Síndrome de cowden (CMC)

Sindrome de Cowden, trabajo para CMC

1. SÍNDROME DE COWDEN Gema García, Julia Hernández y Laura Muñoz

2. ÍNDICE Clasificación de la enfermedad. Qué es el Síndrome de Cowden . Origen. Síntomas. Tratamiento. La enfermedad en primera persona. Asociación Paco Sanz.

3. Clasificación del Síndrome de Cowden Enfermedad no infecciosa Genética, aunque otro tipo de cáncer no suele serlo, pero esta enfermedad si lo es. Específica de órganos y sistemas, ya que afecta a todo el cuerpo.

4. ¿Qué es el Síndrome de Cowden ? El síndrome de Cowden , también llamado síndrome de hamartomas múltiples , es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante . Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas . Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.

5. Origen de la enfermedad El gen PTEN es un gen supresor de tumores, es decir, es la protección natural que tenemos las personas contra el cáncer. En el 80% de las personas con Síndrome de Cowden se ha encontrado una mutación en este gen.  Estas mutaciones impiden que la proteína PTEN regule eficazmente la división celular , que puede conducir a la formación de numerosos tumores . Esos tumores son benignos , pero, al no tener esa protección natural, se convierten en tumores malignos .

6. Síntomas El síndrome de Cowden se caracteriza por la presencia de  hamartomas benignos o malignos,  malformación congénita de aspecto tumoral que está formada por una mezcla anormal de los elementos de un tejido, que afectan a las tres capas de células germinales y, en el 95-99% de los casos, por lesiones mucocutáneas , que afectan, sobre todo a la laringe, faringe y al tabique nasal a partir de la segunda década de vida. Los hamartomas pueden encontrarse en prácticamente todos los órganos, pero lo más común es que se localicen en la piel y en el tracto gastrointestinal. Existe una mayor predisposición en los individuos afectados por el síndrome de Cowden de desarrollo de tumores malignos, especialmente de mama, tiroides y endometrio . Los afectados presentan anomalías del sistema nervioso central que incluyen macrocefalia (alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio) y los lipomas (tumores benignos), fibromas (tumores benignos) y las anomalías vasculares. Esófago de una persona con esta enfermedad.

7. Tratamiento El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aun así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento . Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos , para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome . El Síndrome de Cowden , al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad . Se desconoce el predominio  exacto, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas .

8. Síndrome de Cowden en primera persona. Hemos tenido la oportunidad de contactar con una persona que, tristemente, padece esta enfermedad y la afronta de una manera muy peculiar. Él es Paco Sanz , una de las 7 personas en España, y 54 en el mundo que padece esta enfermedad. Tiene más de 2.000 tumores en todo su cuerpo. Nació con la enfermedad pero no lo supo hasta que se la diagnosticaron a los 38 años.

9. Ayuda a Paco Sanz Visita su página web : www.ayudapacosanz.com Puedes comprar el libro llamando al 670371371 de lunes a domingo de 09:00 a 21:00. Envía un SMS con la palabra PACO al 25600 Coste máximo 1,45 € Twitter : @ paco_sanz   E -mail : [email protected]

10. Fuentes http://www.ayudapacosanz.com/content/18/21/2/1/1/EL-SINDROME-DE-COWDEN.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cowden http :// www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2196&opc=5&id=2067&lang=es https://www.youtube.com/user/pacopsanz1911/videos