Síndrome de Muir Torre

Enfermedad genética cutánea autosómico dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con neoplasias viscerales.

1. Síndrome de Muir-Torre 1

2. Definición Enfermedad genética cutánea ( genodermatosis , cáncer familiar) autosómico dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con neoplasias viscerales . Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 2

3. Definición Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 3

4. Epidemiología Hombre:mujer (3:2) Edad 53 años (22-89) Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años después del diagnóstico de neoplasia visceral. 56 % despúes 6 % concomitante 22% primera manifestación Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329 4

5. Fisiopatología Proteínas reparadoras de genes defectuosas Variantes: Microsatélite inestable positivo 65% Microsatélite inestable negativo 35% Gen MUTYH?? Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 5

6. Fisiopatología Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 6

7. Manifestaciones clínicas Localización: Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda, párpados) Queratoacantoma : áreas fotoexpuestas Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 7

8. Manifestaciones clínicas Morfología Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo) Tendencia a ulcerarse e invadir TCS (carcinoma sebáceo) E n forma de domo, cráter central lleno de queatina , 1-1.5 cm de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona espontáneamente en 6 meses ( queratoacantoma ) Características de adenomas y queratoacantoma ( seboacantoma ) Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 8

9. Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre 9

10. 10 Queratoacantoma

11. Histopatología Glándula sebácea Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes tamaños con diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia y celulas maduras vacuoladas en el centro. Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia Epitelioma: Histopatológicamente CBC, clínicamente adenoma. Queratoacantoma : Hiperplasia con centro hiperqueratósico , nidos de celulas epiteliales Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%) Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2 Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 11

12. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 A denoma sebáceo. 12

13. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 Carcinoma sebáceo. 13

14. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 Queratoacantoma . 14

15. Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 Expresión de proteínas en carcinoma sebáceo. MSH2 (A), MLH1 (B) A B 15

16. Diagnóstico diferencial Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 16

17. Algoritmo diagnóstico Análisis de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica Estables y proteínas normales Historia familiar Seguimiento de Ca Inestables y proteínas anormales Historia familiar 17

18. Tratamiento Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o crioterapia Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm de margen. Metástasis = Radioterapia Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 18

19. Seguimiento Giovanni Ponti et al. Muir -Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 19