SÍNDROME DE PRADER-WILLI.pptx

sindrome de Prader willi psicologia

1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

2. SÍNDROME DE PRADER-WILLI Foi descrita pela primeira vez, em 1956, pelos médicos suíços Andrea Prader , Heinrich Willi e Alexis Labhart . A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética , congênita e multissistêmica , marcada por alteração nas áreas q11 e q13 do cromossomo 15 de origem paterna.   A anomalia afeta especialmente o hipotálamo.

3. A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que persiste o tempo todo e pode levar os portadores da síndrome a comer exagerada e compulsivamente.

4. INCIDÊNCIA A síndrome de Prader Willi está inserida na categoria de doenças raras, aquelas que apresentam incidência menor do que um a cada 15 mil nascimentos. No Brasil, não há registro sistemático do número de portadores da síndrome, que pode afetar meninas e meninos, indistintamente.

5. CAUSAS Resultado de erro genético aleatório, não hereditário, que ocorre do momento da fecundação; Existem 3 possibilidades de erros, sendo estas: 1) Deleção do gene paterno 2) Dissomia uniparental materna 3) Defeito no centro de Imprinting

6. SINTOMAS Os sintomas da síndrome de Prader-Willi podem variar muito de uma pessoa para outra em tipo, grau e intensidade;

7. Apetite incontrolável : que levam à obesidade precoce e às complicações geradas pelo excesso de peso (hipertensão arterial, apnenia do sono e diabetes, por exemplo).

8. Alguns traços faciais típicos : olhos amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior bastante fino, estreitamento na região das têmporas, problemas dentários e visuais  ( estrabismo e miopia são só um exemplo).

9. Características físicas comuns : baixa estatura, mãos e pés pequenos, hipogonadismo (ovários e testículos pouco desenvolvidos criptorquidia ), pele e cabelos mais claros que os dos pais, saliva expressa e viscosa, escoliose também podem se manifestar.

10. No recém nascidos : a hipotonia (fraqueza muscular) generalizada. Melhora com o tempo, mas nunca desaparece completamente. Formas mais leves e moderadas costumam persistir por toda a vida.

11. Outros Sintomas : a dificuldade para respirar e para manter a temperatura do corpo, distúrbios do sono, maior tolerância à dor o que favorece os episódios de automutilação, assim como o atraso no desenvolvimento neuromotor . O que se refere caracteres sexuais, da aprendizagem, da linguagem e alterações do comportamento – normalmente dóceis e amorosas, têm crises de birra, teimosia, violência – durante a infância e a adolescência, especialmente quando se descontrolam diante da comida.

12. EVOLUÇÃO DO QUADRO Na gravidez: diminuição do movimento fetal, concentração de níveis elevados de líquido amniótico na barriga da gestante ( polidramnia ), dificuldade de realização de parto normal. Durante os primeiros meses de vida: dificuldade de alimentação, dormem muito, choram pouco e bem baixinho, Primeira infância: hiperfagia .

13. Podem ficar evidentes outras manifestações da síndrome como: prejuízo das funções cognitivas, deficiência intelectual moderada, instabilidade emocional, alterações de humor, dificuldade de estabelecer relacionamentos sociais, rejeição a mudanças na rotina.

14. DIAGNÓSTICO Dificuldade em realizar o diagnóstico, pois a síndrome é pouco conhecida Devido a isto deve-se ficar atento a algumas características da criança quando nasce, sendo elas: hipotonia, dificuldade de sucção e desempenho na escala Apgar .

15. Portadores da síndrome possuem níveis altos do hormônio grelina no sangue, conhecido como hormônio da fome; Além de levar em conta os itens citados, deve-se fazer um exame genético; Quanto antes o diagnóstico, melhor a qualidade de vida do paciente.

16. TRATAMENTO Embora não se consiga curar nem prevenir a síndrome, um tratamento orientado por um equipe multidisciplinar permite aliviar a intensidade dos sintomas, melhorando a qualidade de vida. Deve ser dado um atenção especial a alimentação da criança hipotônica para que receba todos os nutrientes necessários, ainda no primeiro ano de vida.

17. Após isso os cuidados devem se voltar para o controle da hiperfagia , a fim de evitar a obesidade e suas complicações (medicamentos moderadores de apetite e dieta adequada) paralelamente a prática de exercícios físicos. O apoio e acolhimento da família somado ao acompanhamento psicológico – que muitas vezes precisa ser estendido para o familiares – são condições fundamentais para o êxito do tratamento.

18. EXPECTATIVA DE VIDA O maior risco implicado com a síndrome está na instalação de obesidade precoce. No entanto, desde que seja realizada a prevenção do excesso de peso e de suas graves consequências – como hipertensão arterial, diabetes e dificuldades respiratórias –, a expectativa de vida desse grupo se aproxima ao da restante da população.

19. COMORBIDADES Obesidade Hipertensão Arterial Diabetes Dificuldades Respiratórias Deficiência Intelectual

20. VÍDEO https://www.youtube.com/watch?v=l6NugmJoU5c&t=1s

21. REFERÊNCIAS drauziovarella.com.br/ doencas -e-sintomas/ sindrome -de- prader - willi / www.spwbrasil.com/o-que-e-a-spw