Síndrome de Turner

1. Síndrome de Turner “Genética Humana” Cleonice Unser Gabriela Carlesso Marciane Cordazzo Patrícia Prates

2. Síndrome de Turner Aneuploidia Monossomia Trissomia Síndrome de Turner 45, X Aberrações Numéricas

3. Síndrome de Turner Descrita em 1938 por Henry H. Turner; Endocrinologista

4. Síndrome de Turner Deleção total ou parcial de um cromossomo X durante meiose (paterna ou materna ); Não foram identificados fatores hereditários; Característica no sexo feminino;

5. Síndrome de Turner

6. Características

7. Síndrome de Turner

8. Diagnóstico Logo no nascimento pelas características fenotípicas; Durante adolescência ; Análise do cariótipo;

9. Síndrome de Turner

10. Doenças relacionadas Patologias da tireóide ; Doenças cardíacas; Diabete Mellitus; Hipertensão; Osteoporose (deficiência de estrogênio) Doença Intestinal inflamatória; Doenças renais (rim em formato de ferradura)

11. Problemas psicossociais Interação social; Imaturidade; Problemas de atenção; Dificuldades de aprendizagem; Baixa autoestima.

12. Tratamento Não há cura; Hormônios de crescimento Reposição de estrogênio Técnicas modernas para fertilização Cirurgias plásticas

13. Incidência Responsável por 18% dos abortos espontâneos; Única monossomia viável na espécie humana; Incidência de 1 a cada 1500 – 2500;