SINDROME DE NETHERTON.pptx

Hablemos sobre el sindrome de Netherton

1. Síndrome de Netherton SEMINARIO DE TEMAS DE ACTUALIDAD EN PSICOLOGIA EDUCATIVA PRESENTA: ERIK ARNULFO ROSALES GONZÁLEZ 27 DE AGOSTO DE 2022 Universidad Autónoma de Zacatecas “Francisco García Salinas” Unidad Académica de Psicología

2. INDICE ¿QUÉ ES? Signos, síntomas y genética Epidemiologia Diagnostico Tratamiento Referencias

3. El síndrome de Netherton es una enfermedad autosómica recesiva grave, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congénita , una anomalía capilar conocida como " tricorrexis invaginata " y manifestaciones atópicas. Algunos informes recientes muestran que el gen  SPINK5  codifica el inhibidor linfoepitelial tipo Kazal (LEKTI), una proteína localizada en la capa granular y la capa espinosa más externa de la epidermis. Concepto

4. eritrodermia ictiosiforme congénita : caracteriza por la presencia en todo el cuerpo de escamas finas y blanquecinas sobre un fondo de piel eritematosa (enrojecimiento de la piel ). tricorrexis invaginata : Algunos mechones de cabello varían en diámetro, con zonas de cabello grueso y otras de cabello delgado . (pelo de bambú)

5. el gen  SPINK5  codifica el inhibidor linfoepitelial tipo Kazal ( LEKTI), es una  proteína  que en humanos está codificada por el  gen  SPINK5 ). mutaciones en el gen SPINK5 , situado en el brazo largo del cromosoma (5q32 )

6. Los signos y síntomas de la enfermedad en los recién nacidos pueden incluir piel enrojecida y escamosa , y retraso del crecimiento. Debido a que los recién nacidos con la enfermedad pierden la protección proporcionada por la piel normal, tienen riesgo de deshidratarse y desarrollar infecciones en la piel o en cualquier parte del organismo, que pueden llegar a ser fatales. Después de la infancia, la gravedad de las anomalías cutáneas varía entre las personas afectadas y puede fluctuar con el tiempo . La piel puede seguir siendo roja y escamosa, especialmente durante los primeros años de vida . Algunas personas afectadas tienen enrojecimiento o presentan brotes intermitentes de ictiosis linear iscircumflexa , (PIEL ASPERA Y SECA) con la aparición de múltiples lesiones en forma de anillo.

7. Además, las células muertas de la piel se desprenden a un ritmo anormal y con frecuencia se acumulan en los conductos auditivos, pudiendo afectar la audición si no se eliminan con regularidad . Adicionalmente, la piel absorbe de forma anormal sustancias tales como lociones y ungüentos , que puede hacer que se alcancen concentraciones sanguíneos elevadas de algunos medicamentos tópicos. El prurito es un problema frecuente en las personas afectadas, y el rascado puede desencadenar infecciones frecuentes.

8. La mayoría de las personas con el síndrome de Netherton tienen problemas relacionados con el sistema inmunológico, tales como alergias a los alimentos, fiebre del heno, asma, o eczema. La salud de las personas afectadas suele mejorar, a pesar de que a menudo permanecen con peso y estatura baja. La incidencia se estima en 1 de cada 200,000 nacimientos.

9. Se han identificado al menos 70 mutaciones en el gen SPINK5 causantes de la enfermedad . Estos cambios dan lugar a una proteína LEKT1 que es incapaz de controlar la actividad de las serina-peptidasas . La falta de función de la proteína provoca que las serina - peptidasas sean anormalmente activas y descompongan muchas proteínas en el estrato córneo. Como resultado, se produce un exceso de desprendimiento de la piel, provocando que el estrato córneo (CAPA EXTERNA) sea inusualmente delgado y se rompa con facilidad. La pérdida de función LEKT1 también resulta en el crecimiento del cabello anormal y la disfunción inmune que conduce a las alergias, el asma y eczema

10. TRATAMIENTO En la actualidad, no hay tratamientos comprobados ni consensuados. El tratamiento de las lesiones cutáneas consiste en emolientes, antihistamínicos, antibióticos y corticoesteroides locales. Se han informado casos de éxito cuando se administró tratamiento con anticuerpos monoclonales a pacientes adultos con SN.

11. REFERENCIAS Diez, J. Antezana . M, Sangueza . (2015). Síndrome de Netherton: comunicación de dos pacientes . Casos clínicos/ Genodermatosis , 13(4), 314-317. Recuperado de https:// www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2015/dcm154f.pdf Okulu , E. (2018). Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria. Archivos Argentinos de pediatría. 116(4). http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e609  Instituo Valenciano de Microbiologia . ( s.f ). Pruebas geneticas ,- Netherton, síndrome. Recuperado de https:// www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1245-pruebas-geneticas-netherton-sindrome-netherton-syndrome-gen-i-spink5 Orphanet . (2008). Síndrome de Netherton. Recuperado de https:// www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634