Spinal Muscular Atrophy (SMA): An Overview

**Spinal Muscular Atrophy (SMA): An Overview**

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare, inherited neuromuscular disorder that affects the motor neurons responsible for controlling voluntary muscles. It leads to muscle weakness and progressive muscle wasting (atrophy) due to the loss of motor neurons in the spinal cord and brainstem. SMA is caused by mutations in the **SMN1** (Survival Motor Neuron 1) gene, which plays a critical role in the survival and function of these motor neurons. Without sufficient production of SMN protein, motor neurons begin to deteriorate, leading to loss of muscle control.

### Types of SMA
SMA is classified into four main types based on the age of onset and severity of symptoms:

1. **SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann Disease):**
This is the most severe form and often appears within the first six months of life. Infants with Type 1 experience severe muscle weakness, difficulty breathing, swallowing, and are usually unable to sit or hold up their heads without assistance. Life expectancy is generally limited, although treatments are improving survival rates.

2. **SMA Type 2:**
Symptoms of Type 2 usually emerge between 6 to 18 months of age. Children with Type 2 can sit but often cannot stand or walk unaided. While life expectancy varies, many live into adulthood, though they may require extensive support and mobility aids.

3. **SMA Type 3 (Kugelberg-Welander Disease):**
This type manifests after 18 months of age and has a milder progression. Individuals with Type 3 can usually stand and walk, but as the disease progresses, they may lose the ability to walk and experience muscle weakness over time. Life expectancy is near normal, but physical limitations may increase.

4. **SMA Type 4:**
This is the mildest form of SMA, and symptoms typically appear in adulthood, usually after the age of 20. Muscle weakness progresses slowly, and individuals can live a normal lifespan with minimal mobility issues.

### Causes of SMA
SMA is a genetic disorder passed down in an autosomal recessive manner. This means that both parents must carry a mutated copy of the SMN1 gene for their child to inherit the disease. If a child inherits two faulty SMN1 genes, one from each parent, they will develop SMA. Carriers, who have only one mutated gene, typically do not show symptoms of the disorder.

http://rahsagroup.com/Details.aspx?Type=%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C%20SMA%20%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%9F%20%D8%B9%D9%84%D8%AA%D8%8C%20%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%A6%D9%85%D8%8C%20%D8%B1%D8%A7%D9%87%E2%80%8C%D9%87%D8%A7%DB%8C%20%D8%AA%D8%B4%D8%AE%DB%8C%D8%B5%20%D9%88%20%D8%AF%D8%B1%D9%85%D8%A7%D9%86%20%D8%A7%D8%B3%20%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%DB%8C

1. ﺑﯾرﺎﻣی SMA ﭼﯾهار ،مﺋﻼﻋ ،تﻠﻋ ؟تﺳﺎھی ﺧﺷﺗﯾا ما سا نﺎﻣرد و صی
ﻓورﺗآﯽ ﻧﻼﺿﻋﯽ ﻋﺎﺧﻧﯽ )SMAﺑ ﮏﯾ (ﯾرﺎﻣی ﺗﻧژﯾﮑﯽ ﺛرا وﯽ فﻌﺿ ثﻋﺎﺑ ﮫﮐ تﺳا
ﻠﺣﺗ وﯾتﻼﺿﻋ ل ﻣ نﻻﺎﺳﮔرزﺑ و نﺎﮐدوﮐ رد ندﺑﯽدوﺷ . ﻟﺎﺣ ردﯽ ﺎﻣزآ ﮫﮐ ﯾﺗﻧژ شﯾ ﮏ
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA ﻣﯽﺧﺷﺗ ﮫﺑ دﻧاوﺗﯾ ا صﯾﺑ نﯾرﺎﻣی ز ﮏﻣﮐﯾدﺎی ا ﺎﺑ ؛دﻧﮐﯾ ،لﺎﺣ ن
ﺳﺑﯾ رﺎی ﻓﺎﮐ تﺎﻋﻼطا ،دارﻓا زاﯽ ا زاﯾﺑ ن ﯾ رﺎﻣی هار وﺎھی دﻧرادﻧ نآ نﺎﻣرد .ﻣھ ﮫﺑﯾ ن
ﻟدﯾا رد ﺎﻣ ،لﯾراد دﺻﻗ ﮫﻟﺎﻘﻣ ن ﯾﭼ ﮫﻣھ م ﯾ ا هرﺎﺑرد زﯾﺑ ﮫﮐ عوﺿوﻣ نﯾرﺎﻣی sma
ﭼﯾهار ،مﺋﻼﻋ ،نآ زورﺑ تﻠﻋ ،تﺳ ﺎھی ﺧﺷﺗﯾشور و ص ﺎھی ﻧﺎﻣردﯽ ﺳررﺑ ار نآ ﯽ
ﻧﮐﯾ.م

ﺑﯾرﺎﻣی sma ﭼﯾ ؟تﺳ
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA )Spinal Muscular Atrophy( ﯾ لﻼﺗﺧا ﮏﺑﺻﻋﯽ، ﻧﻼﺿﻋﯽ و
ﺗﻧژﯾ ﮑﯽ ﮫﮐ تﺳاﺗﻠﮑﺳا تﻼﺿﻋ نآ ردﯽ ﻌﺿ ندﺑﯾﻠﺣﺗ و فﯾﻣ لﯽ ر.دﻧو اﯾ ﮫﺿرﺎﻋ ن
sma ﮔرزﺑ رد ﺻﺎﺧ عوﻧ نﺗﻓر تﺳد زا ﺎﺑ نادازوﻧ و نﻻﺎﺳﯽ زالوﻠﺳ ﺎھی ﺑﺻﻋ ﯽ
رد ندﺑ عﺎﺧﻧﺎﭘ تﻣﺳﻗ و ﯾﯾﻧﯽ ﭘ زورﺑ زﻐﻣ ﯾ ﻣ ادﯽ .دﻧﮐاﯾ نلوﻠﺳنوروﻧ ﮫﮐ ﺎھﺎھ ی
ﺗﮐرﺣﯽ ﻧﺎﺗﺣﺗﯽ ﯾ ﺎلوﻠﺳ ﺎھی ﻣادﻗ خﺎﺷﯽ ﻣﺎﻧﯾ ﻣ هدﯽ،دﻧوﺷ لرﺗﻧﮐ ار تﻼﺿﻋ تﮐرﺣ
ﻣﯽا شﻘﻧ ﺎﻣا ؛دﻧﻧﮐﯾلوﻠﺳ نﺑ زورﺑ رد ﺎھﯾرﺎﻣی sma ﭼﯾ ؟تﺳ
ﻧﺎﻣزﯽ ا ﮫﮐﯾلوﻠﺳ ن ﺑ زا ﺎھﯾ ﻣ نﯽدﻧورھﺎﻣ ، ﯾﮫﭼﺎھ دﯾرﮕ ﺳﯾلﺎﻧﮕﺎھی ﺑﺻﻋﯽ ﮫﮐ ار
ﺗﮐرﺣ ثﻋﺎﺑﻣ نﺎﺷﯽار دوﺷ زﻐﻣ زا ردﯾ تﻓﺎ ﻣﻧﯽا .دﻧﻧﮐﯾﺎﮭﻧ رد ،رﻣا نﯾ ثﻋﺎﺑ ،ت
ﻌﺿﯾ ﻣ تﻼﺿﻋ ندﺷ ﮏﭼوﮐ و فﯽدوﺷ .ﺑ ﯾ رﺎﻣی Spinal Muscular Atrophy
ﺎھ لوﻠﺳ لاوز ﺎﺑی ﻣادﻗ خﺎﺷ ﯽ فﻌﺿ ﮫﺑ رﺟﻧﻣ عﺎﺧﻧ رد ﭘ ﯾﺎﮭﻧ رد و هدﻧورﺷ ﯾ گرﻣ ت
ﻣ خرﯽ ا رد .دھد ﯾﺑ نﯾ رﺎﻣی ﮐدوﮐ نارود لﮑﺷ ﮫﺳﯽ ﺑ تﻟﺎﺣ ﮏﯾ وﯾرﺎﻣی رد
ﻟﺎﺳﮔرزﺑﯽ ﺎﺳﺎﻧﺷﯽﯾ .دﻧا هدﺷ ﮫﻟﺎﻘﻣ ﮫﻣادا رد"ﺑ ﯾ رﺎﻣی sma ﭼﯾتﺳ" ﺳررﺑ ﮫﺑﯽ تﻠﻋ
اﯾﺑ نﯾرﺎﻣی ﻣﯽزادرﭘﯾ.م

ﺑ تﻠﻋﯾرﺎﻣی SMA ﭼﯾ ؟تﺳ
ﻠﺑﻗ شﺧﺑ ردﯽ ﺑ موﮭﻔﻣ ﺎﺑﯾرﺎﻣی sma ﭼﯾدﺷ ﺎﻧﺷآ ،تﺳﯾدا رد .ﯾﺑ تﻠﻋ ،شﺧﺑ نﯾرﺎﻣ ی
SMA ﺳررﺑ ار نﻻﺎﺳﮔرزﺑ و نادازوﻧ ردﯽ ﻣﯽﻧﮐﯾم . ا ما سای ﮏﯾﺑ ﯾ رﺎﻣی ﺗﻧژﯾﮑ ﯽ

2. ؛تﺳا ا ﮫﺑ ﯾﻧﻌﻣ نﯽ ﺎﻣﺷ ﮫﮐنژﺎھﯽﯾ دﻟاو زا ارﯾﺑ ن ﯾژوﻟوﯾ ﮑﯽ ثرا ﮫﺑ دوﺧهدرﺑاﯾد ﮫﮐ
ثﻋﺎﺑ زورﺑاﯾﺑ نﯾرﺎﻣی هدﺷ ﺎﻣﺷ رد.دﻧا
ﻠﮐ روط ﮫﺑﯽنوروﻧ ،ﺎھی ﺗﮐرﺣﯽ ارﺑی ﺣﺻ درﮑﻠﻣﻋﯾﺢ دوﺧﺋﺗورﭘ ﮫﺑﯾﻧ ﯽ مﺎﻧ ﮫﺑ
SMN )ﻧو ﺗﮐرﺣ نورﯽ ﻧ (ﺎﻘﺑﯾ.دﻧراد زﺎ ﺑ ﯾ رﺎﻣی sma ﻧ نﻻﺎﺳﮔرزﺑ و نادازوﻧ ردﯾ ز
بﻠﻏاﻟد ﮫﺑﯾ لا ﯾلﮑﺷﻣ دﺎﺟ ا هدﻧزﺎﺳ نژ ردﯾ ﺋﺗورﭘ نﯾمﺎﻧ ﮫﺑ ن SMN١ﻣ خرﯽ .دھد
ﻣﺎﮕﻧھﯽ ﮫﮐ اﯾ شﮭﺟ نژ نﭘﯾﻣ ادﯽدﻧﮐ ﯾ ﺎ ﻋوﻧ ﮫﺑﯽ ﻐﺗ ﯾﯾ ر ﻣﯽدﻧﮐ ، ﻣﻧﯽدﻧاوﺗ ﺋﺗورﭘ ﯾﻓﺎﮐ ن ﯽ
ارﺑی ﻋﺣﺻ درﮑﻠﻣﯾ ﺢنوروﻧ ﺎھی ﺗﮐرﺣﯽ .دزﺎﺳﺑﺗﻧ ردﯾنوروﻧ ،ﮫﺟ ﺎھی ﺗﮐرﺣ ﯽ
ﮫﺗﺳﮑﺷﻣﯽدﻧوﺷ وﻣﻧﯽدﻧﻧاوﺗ ﺳﯾلﺎﻧﮕﺎھﯽﯾ ﮫﺑ ارھﺎﻣﯾﮫﭼﺎھ لﺎﺳرا.دﻧﻧﮐ
،لوﻣﻌﻣ روط ﮫﺑ رھ کدوﮐﯾنژ زا ﮫﺧﺳﻧ ﮏ SMN١ رھ زا ار زا ﮏﯾ دﻟاوﯾ ن دوﺧ
ردﯾ تﻓﺎ ﻣﯽا رد ؛دﻧﮐ ﯾ رد نژ ود رھ ،نﺎﮐدوﮐ نﯾدﻟاو زا هدﺷ تﻓﺎﯾ ،ن شﮭﺟﭘﯾﻣ ادﯽ .دﻧﻧﮐ
اﯾ ﻧﻌﯾ نﯽ ﮐﮐدوﯽ ﮫﮐ ﯾ زا مﻟﺎﺳ نژ ﮏﯾﮑﯽ زادﻟاوﯾ و نﯾ شﮭﺟ نژ ﮏﯾدﻟاو زا ﮫﺗﻓﺎﯾ ن
دﯾ رﮕ ار دوﺧردﯾ تﻓﺎ ﻣﯽدﻧﮐ ھ ًﻻﺎﻣﺗﺣا ،ﯾ ﭻﮫﻧﺎﺷﻧای ﺑ زا ﯾ رﺎﻣی sma هدھﺎﺷﻣ وا رد
ا ﺎﻣا ؛دﺷ دھاوﺧﻧﯾ نژ ن شﮭﺟﯾﮫﺗﻓﺎ آ رد ،کدوﮐ ردﯾ ﻣ هدﻧﯽدﻧاوﺗ نادﻧزرﻓ ﮫﺑوا لﻘﺗﻧﻣ
دوﺷ ﮫﺑ .اﯾ ﮫﮐ درﻓ ن ارادی ﯾ و مﻟﺎﺳ نژ ﮏﯾ شﮭﺟ نژ ﮏﯾتﺳا ﮫﺗﻓﺎ ﮑﺷزﭘ مﻠﻋ رد ﯽ
"لﻗﺎﻧ" ﻣﯽوﮔﯾا رد .دﻧﯾﺎﻣزآ ،تروﺻ ن ﯾﺗﻧژ شﯾﺑ ﮏﯾرﺎﻣ ی SMA ﻣﯽ دﻧاوﺗ ﮫﺑاﯾ ن
ﺎﺗ دﻧﮐ ﮏﻣﮐ دارﻓاآ ﮫﮐ دﻧوﺷ ﮫﺟوﺗﻣﯾ ﺎ دﻧﺗﺳھ لﻗﺎﻧﯾﺧ ﺎﯾدراد لﺎﻣﺗﺣا ردﻘﭼ و ر ﮫﮐ
دﻧزرﻓنآﺑ ﮫﺑ ﺎھﯾرﺎﻣی ا ما سای .دوﺷ ﻼﺗﺑﻣ دا ردا ﮫﻣاﯾ زا ﮫﻟﺎﻘﻣ ن" ﺑﯾ رﺎﻣی sma
ﭼﯾتﺳ" ا عاوﻧا ﺎﺑﯾﺑ نﯾرﺎﻣی ﻣ ﺎﻧﺷآﯽوﺷﯾ.د

ﺑ عاوﻧاﯾرﺎﻣی sma ﭼﯾ ؟تﺳ
ﺑﯾ رﺎﻣی sma ﺑ تدﺷ سﺎﺳا رﺑ نادازوﻧ و نﻻﺎﺳﮔرزﺑ ردﯾ رﺎﻣی رد نآ زورﺑ نﺳ و
ﮫﻘﺑط فﻠﺗﺧﻣ عوﻧ ﺞﻧﭘ دﻧﺑی ﻣﯽا رد .دوﺷﯾ ﮫﻟﺎﻘﻣ زا شﺧﺑ ن"ﺑ ﯾ رﺎﻣی sma ﭼﯾ تﺳ" ﮫﺑ
ﺳررﺑﯽ ﺑ عاوﻧاﯾرﺎﻣی اا ما سی ﻣﯽزادرﭘﯾ:م

١رﻔﺻ عوﻧ .
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA ا ما سا ﮫﮐ رﻔﺻ عوﻧی ﭘﯾﻧ دﻟوﺗ زا ش ﯾﻣﺎﻧ زﯾ هد ﻣﯽ لﻼﺗﺧا ﮏﯾ و دوﺷ
دازردﺎﻣی ؛تﺳا ردﺎﻧ دﻟوﺗ زا لﺑﻗﻧﺟ ،ﯾ تﺣﺗ ار نﺛﺎﺗﯾ رارﻗ ر ﻣﯽدھد .ا رد ﯾ ﮫﮐ عوﻧ ن
ﻧﺟ تﺎﮐرﺣ ،تﺳا ﻻﺎﺑ نآ تدﺷﯾﭘ شھﺎﮐ نﯾ ﻣ ادﯽ و دﻧﮐ دازوﻧ ﻧﻼﺿﻋ فﻌﺿ ﺎﺑﯽ ﺳﺑﯾ رﺎ

3. ﺷدﯾﻧد ﮫﺑ دﯾ ﻣ ﺎﯽآ ﯾا ﮫﺑ ﻼﺗﺑﻣ نادازوﻧ .د ﯾﺑ عوﻧ ن ﯾ رﺎﻣیﺳﻔﻧﺗ تﻼﮑﺷﻣ ﻻوﻣﻌﻣ ، ﯽ و دﻧراد
ﺑﯾﻣﻧ رﻣﻋ هﺎﻣ دﻧﭼ زا رﺗﺷﯽ.دﻧﻧﮐ

٢ﮏﯾ عوﻧ .
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA عوﻧﯾﮏ ھﺎﮔ ﮫﮐﯽ ﺑ تﺎﻗواﺎ مﺎﻧﺑﯾرﺎﻣی دروﯾنﻣﻓﺎھ ﮓﻧ ﮫﺗﺧﺎﻧﺷ
ﻣﯽ ؛دوﺷ عوﻧ نﯾاSMA ﺟو دﻟوﺗ زا سﭘ لوا ﮫھﺎﻣ شﺷ رد ﺎﯾ و دﻟوﺗ مﺎﮕﻧھ رد دو
تﺎﻗوا ﯽھﺎﮔ .دوﺷ ﯽﻣ هدﯾد یدوﺧﺑدوﺧ تﺎﮐرﺣ نادﻘﻓو دﯾدﺷ ﯽﻧوﺗوﭘﯾھ نآ رد و دراد
اد دوﺟو مﺣر لﺧاد رد نﯾﻧﺟ تﺎﮐرﺣ ﯽﻧاوارﻓ و تردﻗ شھﺎﮐر یاراد نﺎﮐدوﮐ نﯾا .د
یﺎھدرﮑﻠﻣﻋ یور رﺑ ﮫﮐ دﯾدﺷ یا ﮫﭼﯾھﺎﻣ فﻌﺿ رﺛا رد و هدوﺑ ﯽﻌﯾﺑط ﯽﻧھذ ﯽﯾﺎﻧاوﺗ
و ﯽﺳﻔﻧﺗﻊﻠﺑ رد دراذﮔ ﯽﻣ رﺛا٢ زا لﺑﻗ بﻠﻏا و ﯽﮔدﻧز لوا لﺎﺳ١٢ ﯽﻣ توﻓ ﯽﮕھﺎﻣ
.دﻧﻧﮐ

٣مود عوﻧ .
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA مود عوﻧ ﮫﮐزا رﺗ فﯾﻔﺧ عوﻧلوا نﯾﺑ یرﺎﻣﯾﺑ عورﺷ نﺳ و هدوﺑ٦ ﺎﺗ
١٢ ﯽﻠﺻا یﺎھ ﮫﺻﺧﺷﻣ زﺟ ﯽﻧوﺗوﭘﯾھ و یا ﮫﭼﯾھﺎﻣ فﻌﺿ ﮫﭼرﮔ .تﺳا ﯽﮕھﺎﻣ
دﻧﻧاوﺗ ﯽﻣﻧ زﮔرھ ﯽﻟو دﻧﻧﯾﺷﻧﺑ نﺗﻓرﮔ ﮏﻣﮐ نودﺑ دﻧﻧاوﺗ ﯽﻣ نﺎﮐدوﮐ نﯾا .دﻧﺗﺳھ یرﺎﻣﯾﺑ
ﻼﺗﺑﻣ نﺎﮐدوﮐ رﺛﮐا و هدوﺑ ﮫﺗﺳھآ یرﺎﻣﯾﺑ تﻓرﺷﯾﭘ تﻋرﺳ ،دﻧﻧﮐ تﮐرﺣ لﻘﺗﺳﻣ روط ﮫﺑ
.دﻧﻧﺎﻣ ﯽﻣ هدﻧز غوﻠﺑ نارود لﯾاوا ﺎﺗ طﻘﻓ
٤موﺳ عوﻧ .
ﺑﯾ رﺎﻣی SMA موﺳ عوﻧمﺎﻧ ﮫﺑ ﮫﮐ زا دﻌﺑ ،دوﺷ ﯽﻣ ﮫﺗﺧﺎﻧﺷ زﯾﻧ ردﻧﻟو گرﺑﻠﮔوﮐ١٢
تﯾدودﺣﻣ نﺗﻓر هار رد نارﺎﻣﯾﺑ و دوﺷ ﯽﻣ رھﺎظ ﯽﮕھﺎﻣ یا ﮫﭼﯾھﺎﻣ فﻌﺿ .دﻧراد
ﯽﻟدﻧﺻ زا غوﻠﺑ لﯾاوا رد ﻼﺗﺑﻣ دارﻓا زا یرﺎﯾﺳﺑ دوﺷ ﯽﻣ ثﻋﺎﺑ ﮫﺗﺳھآ هدﻧورﺷﯾﭘ
یﺎھ تﻧوﻔﻋ دﻧﻧﺎﻣ ﯽﻠﻣاوﻋ رﯾﺛﺎﺗ تﺣﺗ دﻧاوﺗ ﯽﻣ تدﻣ دﻧﻠﺑ یﺎﻘﺑ ،دﻧﻧﮐ هدﺎﻔﺗﺳا رادﺧرﭼ
رﺑ و ﯽﺳﻔﻧﺗ ررﮑﻣزو .درﯾﮔ رارﻗ زوﯾﻟوﮑﺳا

٥مرﺎﮭﭼ عوﻧ .

4. ﺑﯾ رﺎﻣی SMA ر نﻻﺎﺳﮔرزﺑ ،مرﺎﮭﭼ عوﻧ ﺛﺎﺗ تﺣﺗ اﯾﻣ رارﻗ رﯽ .دھد مﺋﻼﻋاﯾﺑ نﯾرﺎﻣ ی
sma ،نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد زا دﻌﺑ ًﻻوﻣﻌﻣ٣٥ ﮕﻟﺎﺳﯽ ﻣ رھﺎظﯽدوﺷ ردﺗ ﮫﺑ وﯾ لوط رد ﺞ
نﺎﻣز نآ تدﺷ ، رﺗدﺑﻣﯽدوﺷﺎﺟﻧآ زا .ﯽﯾ ﮫﮐﭘﯾا تﻓرﺷ ﯾﺑ نﯾ رﺎﻣی دﻧﮐ ﮫﺑی تروﺻ
ﻣﯽ ﮔﯾ؛در ﺳﺑﯾرﺎی ﮫﺑ ﻼﺗﺑﻣ دارﻓا زا ا ﯾﺑ عوﻧ ن ﯾ رﺎﻣی ﺎﺗلﺎﺳﺎھ دﻌﺑ عورﺷ زاﻟواﯾ ن
مﺋﻼﻋ، ﻣﻧ نآ ﮫﺟوﺗﻣﯽ.دﻧوﺷ

ﺑ مﺋﻼﻋﯾرﺎﻣی SMA نادازوﻧ و نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد
ﻠﺑﻗ شﺧﺑ ردﯽ دﺷ ﮫﺟوﺗﻣﯾﺑ تﻠﻋ ،د ﯾ رﺎﻣی SMA ﭼﯾ ﺳررﺑ ﮫﺑ ،ﮫﻣادا رد .تﺳﯽ مﺋﻼﻋ
ﺑﯾ رﺎﻣی sma ﻣ نﻻﺎﺳﮔرزﺑ و نادازوﻧ ردﯽزادرﭘﯾم .ﻠﮐ روط ﮫﺑﯽﺑ ، ﯾ رﺎﻣی sma رد
ﭘ تﻻﺎﺣﯾورﺷی ﻔﻠﺗﺧﻣﯽ مﺋﻼﻋ ﮫﮐ دراد دوﺟوﺧرﺑ رد نآﯽ رھﺎظ رﺗدوز دارﻓا زا
ﻣﯽ ﻠﺻا زا ﮫﮐ تﻼﺿﻋ فﻌﺿ .دوﺷﯽ رﺗﯾ نﺑ مﺋﻼﻋ ﯾ رﺎﻣی ا ما سای نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد و
رد نآ تدﺷ ،تﺳا نﺎﮐدوﮐزﮔورﭘ تﻼﺿﻋﯾلﺎﻣ ﺑ ندﺑﯾ رﺗﺷد تﻼﺿﻋ زا ﯾ لﺎﺗﺳتﺳا .
اﯾ ن ﻧﻼﺿﻋ فﻌﺿﯽ دﺷﺗ نﺎﻣز تﺷذﮔ ﺎﺑﯾ ﻣ دﯽدوﺷ روط ﮫﺑ ؛ی ﻣ نادازوﻧ رد ﮫﮐﯽ دﻧاوﺗ
ور رﺑی ﻧاوﺗﺎﯽﯾ نآتﺳدرﺎﮭﭼ رد ﺎھ رﺳ تﺎﮐرﺣ لرﺗﻧﮐ و نﺗﺳﺷﻧ ،نﺗﻓر هار ،نﺗﻓر ﺎﭘو
نآﺛﺎﺗ ﺎھﯾﻧﭼﻣھ .دراذﮕﺑ رﯾا ،رﺗدﺎﺣ داوﻣ رد ،نﯾﺑ نﯾرﺎﻣ ی ور رﺑی ﺳﻔﻧﺗ هﺎﮕﺗﺳدﯽ و
ﺷراوﮔﯽ ﻧ نﺎﮐدوﮐﯾﺛﺎﺗ زﯾﻣ رﯽ.دراذﮔ
ﺎﺳﯾﺎھ ﮫﻧﺎﺷﻧ ری ﺑﯾرﺎﻣیSMA ﺑ تدﺷ و عوﻧ سﺎﺳا رﺑﯾرﺎﻣی ز حرﺷ ﮫﺑﯾ:دﻧر

١ مﺋﻼﻋ .sma عوﻧ رﻔﺻ
 ﻧﺟ تﺎﮐرﺣ شھﺎﮐﯾن
 رﮔورﺗرآﯾزوﭘ ﻣﺧ ﺎﯾﯾﮔدﯽ لﺻﺎﻔﻣ
 ﻧﻼﺿﻋ نوﺗ شھﺎﮐﯽ ھ)ﯾﻧوﺗوﭘﯽ(
 ﺿدﺷ فﻌﯾ دﻧﻼﺿﻋﯽ
 ﺳﻔﻧﺗ تﻼﮑﺷﻣﯽ دﺷﯾد

٢ مﺋﻼﻋ .sma ﮏﯾ عوﻧ
 رﺳ دودﺣﻣ لرﺗﻧﮐ
 ھﯾﻧوﺗوﭘﯽ

5.  مدﻋسﮑﻠﻓر )ﺳﮑﻠﻓرآﯽ(
 ﻧاوﺗﺎﻧﯽ نودﺑ نﺗﺳﺷﻧ ردﮑﺗﯾﮫهﺎﮔ
 وﮕﻟای ﻏ سﻔﻧﺗﯾﺑط رﯾﻌﯽ ﺳ ﮫﺳﻔﻗ وﯾ ﮫﻧﮫﻟوﮕﻧزای لﮑﺷ
 ﮫﮐ ﻊﻠﺑ رد لﮑﺷﻣﻣﯽدﻧاوﺗ ﮫﺑ رﺟﻧﻣ.دوﺷ دﺷر لﻼﺗﺧا
 تروﺻ تﻼﺿﻋ فﻌﺿ

٣ مﺋﻼﻋ .sma مود عوﻧ
 ھﯾﻧوﺗوﭘﯽ ﺳﮑﻠﻓرآ وﯽ
 ﻧﻼﺿﻋ فﻌﺿﯽ ﭘﯾﺎھﺎﭘ ﮫﮐ هدﻧورﺷی ﺑ ار کدوﮐﯾ ﺎھوزﺎﺑ زا رﺗﺷی ﺛﺎﺗ تﺣﺗ واﯾ ر
رارﻗﻣﯽدھد.
 ﻟوﮑﺳاﯾزو )ﺗﺷُﭘژَﮐﯽ(
 ﻧﻼﺿﻋ فﻌﺿﯽ ﺳ ﮫﺳﻔﻗ ردﯾﮫﻧ ﮫﮐﻣﯽدﻧاوﺗ ﺑ ﮫﺑ رﺟﻧﻣﯾرﺎﻣی رﯾوی .دوﺷ
 ﻧﻼﺿﻋ مﺳﺎﭘﺳاﯽ ﻧﺎﮭﮔﺎﻧﯽ تﺳد )ﻠﭘﯽ ﻣﯾﻧﯾﻣﯾ(سوﻧوﻠﮐو
 ﮑﺷﺧﯽ ﺎﭘ ﮏﻓ لﺻﻔﻣﯾﯾﻟد ﮫﺑ نﯾ ل ر ندروﺧ شوﺟﯾﮫﺑ نادﻧد ﮫﺷ ناوﺧﺗﺳا ﮏﻓ
ﮑﻧآ)ﯾ(زوﻠ
 ﻠﺻﻔﻣ تﺎﺿﺎﺑﻘﻧاﯽ

٤ مﺋﻼﻋ .sma موﺳ عوﻧ
مﺋﻼﻋ sma عوﻧ ،ﮫﺳ ﻧﻼﺿﻋ فﻌﺿ لﻣﺎﺷ ًﺎﺗدﻣﻋﯽ ﭘ ﯾ هدﻧورﺷﻣﯽ دوﺷﮫﮐ ،نآ رد ﺎھﺎﭘ
ﺑﯾ زا رﺗﺷﺎھوزﺎﺑ ﺛﺄﺗ تﺣﺗﯾ رارﻗ رﻣﯽﮔﯾ.دﻧر

٥ مﺋﻼﻋ .sma مرﺎﮭﭼ عوﻧ
ﺎھ ﮫﻧﺎﺷﻧ زای ﺑ ﯾ رﺎﻣیsma ﻧ رﺎﮭﭼ عوﻧﯾﻣ زﯽﻧاوﺗ ﯾ ﮫﺑ مﻔﺧ فﻌﺿﯾ ﺎﭘ فﻧﮐ هرﺎﺷا ﯾم . رد
ﺎﮭﻧﯾﮫﺗﮑﻧ ،تا ی ﺎﺑ ﮫﮐ ﯾﮕﺑ رظﻧ رد ار نآ د ﯾرﯾا دﯾ ھ ﮫﮐ تﺳا نﯾھار ﭻﯽ ارﺑی نﺎﻣرد
ﻌطﻗﯽ ﺑﯾ رﺎﻣیsma ؛درادﻧ دوﺟو ارﺑﺎﻧﺑ ﯾﺧﺷﺗ ،ن ﯾﺑ ص ﯾ رﺎﻣی SMA ﺎﻣزآ ﺎﺑﯾﺗﻧژ شﯾ ﮏ
رادرﺎﺑ نارود نﺎﻣھ زای ﻣﯽهار دﻧاوﺗﺑوﺧ لﺣﯽ ارﺑی ﮔوﻠﺟﯾ ری ا زورﺑ زاﯾﺑ نﯾرﺎﻣ ی
.دﺷﺎﺑ

6. ارﺑ ﺎﻣای اﯾوﺷ ﮫﺟوﺗﻣ ﮫﮐ نﯾ ﺧﺷﺗ شور دﯾ ﺑ نﺎﻣرد و صﯾ رﺎﻣی sma ﭼﯾ ﮫﻣادا ،تﺳ
ﻧﮐ لﺎﺑﻧد ار ﮫﻟﺎﻘﻣﯾ.د

یرﺎﻣﯾﺑ ﮏﯾﺗﻧژSMA
د ﯽﻋﺎﺧﻧ ﯽﻧﻼﺿﻋ ﯽﻓورﺗآ ود رھ ﯽﻧﻌﯾ .دﺷﺎﺑ ﯽﻣ بوﻠﻐﻣ ﯽﻣوزوﺗا ثراوﺗ یوﮕﻟا یارا
لﮑﺷ نﯾدﻧﭼ ءﺎﻧﺛﺗﺳا ﮫﺑ .دﻧﮐ ادﯾﭘ زورﺑ یرﺎﻣﯾﺑ ﺎﺗ دﺷﺎﺑ شﮭﺟ یاراد دﯾﺎﺑ نژ نﯾا لﻟا
رﺗردﺎﻧSMA موزوﻣورﮐ ﮫﺑ ﮫﺗﺳﺑاو ﺎﯾ بﻟﺎﻏ تروﺻ ﮫﺑ ﮫﮐX نارﺎﻣﯾﺑ ﮫﻣھ رد.تﺳا
ﮫﺑ ﻼﺗﺑﻣSMA ﯽﻟﺎﺳدرﺧ رد یرﺎﻣﯾﺑ عورﺷ ﺎﺑ٩٥ ﺎﺗ٩٨ نژ دراوﻣ دﺻردSMN١
موزوﻣورﮐ یور ﮫﮐ٥ یﺎھ نوزﮔا رد دراد رارﻗ٨ -٧ ﯽﻣ نﺎﺷﻧ توﮕﯾزوﻣھ فذﺣ
رد .دﻧھد١ ﺎﺗ٢ نارﺎﻣﯾﺑ دﺻردSMA فذﺣ ﮫﮐ ﯽﻟﺎﺳدرﺧ رد یرﺎﻣﯾﺑ عورﺷ ﺎﺑ
یﺎھ نوزﮔا٨-٧ هدﺷ ﯽﯾﺎﺳﺎﻧﺷ یا ﮫطﻘﻧ شﮭﺟ دﻧرادﻧ دوﺧ یﺎھ لﻟا زا ﯽﮑﯾ رد ار
.تﺳا
نژSMN١ د ﮫﺷﯾﻣھ ر SMA رﺎﯾﺳﺑ ﯽﺻﯾﺧﺷﺗ یﺎھ تﺳﺗ نﯾارﺑﺎﻧﺑ دﻧﮐ ﯽﻣ ادﯾﭘ شﮭﺟ
یرﺎﻣﯾﺑ لﻣﺎﺣ ود رھ ﮫﮑﻧﯾا ضرﻓ ﺎﺑ) نﯾدﻟاو تﺳاوﺧرد تروﺻ رد و دﻧﺗﺳھ نﺋﻣطﻣ
یﺎﻧﺑﻣ رﺑ نژ نﯾا نﯾﻠﻣﺎﺣ صﯾﺧﺷﺗ .تﺳا ﮫﻧﯾزﮔ ﮏﯾ دﻟوﺗ زا شﯾﭘ صﯾﺧﺷﺗ ،(دﺷﺎﺑ
نژ یﺎھ ﮫﺧﺳﻧ دادﻌﺗ نﯾﯾﻌﺗSMN١ نوزﮔا یاراد٧ ﮫﺑ .دوﺷ ﯽﻣ مﺎﺟﻧا درﻓ ﮏﯾ رد
،ندوﺑ لﻗﺎﻧ تروﺻ رد و هداد مﺎﺟﻧا ار شﯾﺎﻣزآ نﯾدﻟاو زا ﯽﮑﯾ ادﺗﺑا ﮫﮐ تروﺻ نﯾا
نﯾا رد دﺷﺎﺑ لﻗﺎﻧ مھ وا ﮫﮐ ﯽﺗروﺻ رد و درﯾﮔ رارﻗ شﯾﺎﻣزآ دروﻣ دﯾﺎﺑ زﯾﻧ رﮕﯾد دﻟاو
ﮫﺑ ﻼﺗﺑﻣ دﻧزرﻓ ﻼﺗﺑا لﺎﻣﺗﺣا تروﺻSMA دودﺣ٢٥٪ ﯽﯾﺎﺳﺎﻧﺷ ﺎﺑ ﮫﮐ دوﺑ دھاوﺧ
ﻼﺗﺑﻣ دﻧزرﻓ ندﺷ دﻟوﺗﻣ زا دﻟوﺗ زا لﺑﻗ صﯾﺧﺷﺗ ﺎﺑ ناوﺗ ﯽﻣ لﻗﺎﻧ ناوﻧﻋ ﮫﺑ نﯾدﻟاو
.درﮐ یرﯾﮔوﻠﺟ
زا ﯽﺧرﺑ رد ارﯾز دﺷﺎﺑ لﮑﺷﻣ تﺳا نﮑﻣﻣ تﯾﻠﻗﺎﻧ شﯾﺎﻣزآ زا لﺻﺎﺣ یﺎھ هداد رﯾﺳﻔﺗ
نژ یﺎھ ﮫﺧﺳﻧ دادﻌﺗ نﯾﻠﻣﺎﺣSMN١ نژ زا ﮫﺧﺳﻧ ود روﺿﺣ تﻠﻋ ﮫﮐ تﺳھ ﯽﻌﯾﺑط
SMN١ نژ رد یا ﮫطﻘﻧ شﮭﺟ ﺎﯾ و دﺷﺎﺑ ﯽﻣ موزﻣورﮐ ﮏﯾ یور سﯾﺳ شﯾارآ ﺎﺑ
SMN١ دودﺣ رد .دﺷﺎﺑ ﯽﻣ٤٪ یاراد یدﺎﻋ تﯾﻌﻣﺟ٢ نژ زا ﮫﺧﺳﻧSMN١ رﺑ
نﯾا رﺑ هوﻼﻋ .دﻧﺗﺳھ درﻔﻧﻣ موزﻣورﮐ ﮏﯾ یور٢٪ ﮫﺑ ﻼﺗﺑﻣ دارﻓاSMA یاراد
عوﻧ زا شﮭﺟde novo شﮭﺟ لﻣﺎﺣ ﺎﮭﻧآ نﯾدﻟاو زا ﯽﮑﯾ طﻘﻓ ﮫﮐ ﺎﻧﻌﻣ نﯾا ﮫﺑ .دﻧﺗﺳھ
نﯾﻠﻣﺎﺣ نﯾﯾﻌﺗ شﯾﺎﻣزآ تﻼﮑﺷﻣ نﯾا لﯾﻟد ﮫﺑ .تﺳاSMA هروﺎﺷﻣ تروﺻﺑ دﯾﺎﺑ
.ددرﮔ هدارا ﯽﺻﺻﺧﺗ و ﯽﻣﺳر ﮏﯾﺗﻧژ

7. ﺧﺷﺗ شورﯾﺑ صﯾرﺎﻣی sma ﭼﯾ ؟تﺳ
ﻧﺎﻣزﯽ ﺳررﺑ ﺎﺑ ﮏﺷزﭘ ﮫﮐﯽ ﻌﺿوﯾت ﺑ ﯾا ما سا مﺋﻼﻋ ﮫﺟوﺗﻣ ،رﺎﻣی ﺑ ردﯾ رﺎﻣ
ﻣﯽﻟوا رد ؛دوﺷﯾ ،مادﻗا نﺎﻣزآﯾﺗﻧژ شﯾﺑ ﮏ ﯾ رﺎﻣی SMA ارﺑی ﺑﯾوﺟﺗ رﺎﻣﯾ ﻣ زﯽدﻧﮐ .
ا رﺑ هوﻼﻋ ﯾ ﺎﻣزآ ،نﯾد تﺎﺷﯾرﮕی ﺎﻣزآ دﻧﻧﺎﻣ ﯾ ،نوﺧ شدرﺎﮐورﺗﮑﻟاﯾ ارﮔوم ﺑ وﯾﺳﭘو ﯽ
ﻧﻼﺿﻋﯽ ﻣ ﮫﮐ دﻧراد دوﺟوﯽﺧﺷﺗ ﮫﺑ دﻧﻧاوﺗ ﯾﺑ صﯾرﺎﻣی sma و نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد
.دﻧﻧﮐ ﮏﻣﮐ نادازوﻧ

شورﺎھی ﺑ نﺎﻣردﯾرﺎﻣی SMA نﻻﺎﺳﮔرزﺑ و نادازوﻧ رد
ﻠﮐ روط ﮫﺑﯽﻌطﻗ شور ،ﯽ ارﺑی ﺑ نﺎﻣردﯾ رﺎﻣی sma ﻣ ﺎﻣﺷ ﺎﻣا ؛درادﻧ دوﺟوﯽﻧاوﺗﯾ د
ﺎھوراد فرﺻﻣ ﺎﺑی ﭘﺳا ﯾازارﻧ ،ﭘدرﯾ ﺳﯾ مﻼ وﺎﻣﺳﻧﮕﻟوز ﺗﻧﺳ بط مﺎﺟﻧا ﺎﯾﯽا ، ﯾﺑ نﯾرﺎﻣ ی
ﻧﮐ لرﺗﻧﮐ ارﯾ.د

ﻊﻣﺟدﻧﺑی
ﻓورﺗآﯽ ﻧﻼﺿﻋﯽ ﻋﺎﺧﻧﯽ )SMAﺑ ﮫﻠﻣﺟزا ( ﯾ رﺎﻣی ﺎھی ﺗﻧژﯾﮑﯽ فﻌﺿ ثﻋﺎﺑ ﮫﮐ تﺳا
ﻧﻼﺿﻋﯽ ﻣﯽدوﺷ .ا رد ﺎﻣﯾﻌﺳ ﮫﻟﺎﻘﻣ نﯽ درﮐﯾ ﻠﻣﺎﮐ تﺎﻋﻼطا مﯽ ا دروﻣ ردﯾ ﮫﮐ ن
ﺑﯾ رﺎﻣی sma ﭼﯾهار و مﺋﻼﻋ ،زورﺑ تﻠﻋ ،تﺳ ﺎھی ﺧﺷﺗ ﯾنﺎﻣرد و ص ﺎﻣﺷ ﮫﺑ ار نآ
ﻧﮐ ﮫﺋاراﯾم . ﻠﮐ روط ﮫﺑﯽا ،ﯾ ،ﮫﺿرﺎﻋ ن عوﻧ ﺞﻧﭘﭘ تﻟﺎﺣ ﯾ ورﺷی رظﻧ زا ﮫﮐ دراد تدﺷ
نﺳ ونآ زورﺑ توﺎﻔﺗﻣ نﺎﮐدوﮐ و نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد ا ﮫﺟوﺗ لﺑﺎﻗ ﮫﺗﮑﻧ .دﻧاﯾ ﮫﮐ نھﯾ ﭻ
ﻧﺎﻣردﯽ ارﺑی ﺑ ﯾ رﺎﻣی sma نﻻﺎﺳﮔرزﺑ رد نادازوﻧ و دوﺟو ﻣ ﺎﻣﺷ ﺎﮭﻧﺗ .درادﻧﯽﻧاوﺗﯾ د
ﺋﻼﻋ وراد فرﺻﻣ ﺎﺑا مﯾﺑ نﯾرﺎﻣی ﻧﮐ لرﺗﻧﮐ ارﯾ؛د ا ﺎﺑﯾ،لﺎﺣ ن ﺎﻣزآ ﻊﻗوﻣ ﮫﺑ مﺎﺟﻧاﯾ ش
ﺗﻧژﯾﺑ ﮏﯾرﺎﻣی SMA ﭘ و زورﺑ زاﯾا تﻓرﺷ ﯾﺑ نﯾ رﺎﻣی ﮔوﻠﺟ ﯾری ﻣﯽ.دﻧﮐ هورﮔ
ﺑوﺗﺎﭘﯾ ژوﻟوی ﻣﺎﻣﺗ رد ﺎﺳھرﯽ ﺧﺷﺗ لﺣارﻣﯾ ﺳررﺑ و صﯽ ازﻟآ ﮫﻠﺣرﻣ ﯾ ﺎﻣﺷ رﺎﻧﮐ رد رﻣ
دﻧﺗﺳھ. ﺎﻣزآ و هروﺎﺷﻣ زﮐرﻣ ﯾﺗﻧژ هﺎﮕﺷﯾدﻏ ﮏﯾ ﮑﯾ مﺧرﯽ زﮐارﻣ زا ﻣ ﺎﺳھر هورﮔ ﯽ
ﻣﻠﻋ ردﺎﮐ ﺎﺑ ﮫﮐ دﺷﺎﺑﯽ برﺟﻣ ﻣ تﺎﻣدﺧ ﮫﺋارا هدﺎﻣآﯽ دﺷﺎﺑ. مﺎﺟﻧا هروﺎﺷﻣ
ﺗﻧژﯾﮏ ارﺑی ﺎﻣزآ بﺎﺧﺗﻧا تﻠﻋ هرﺎﺑرد تﺎﻋﻼطا ﮫﺋارا ﯾﺳﻔﺗ و شﯾﺎﺗﻧ رﯾﻣھا زا نآ ﺞﯾ ت
ﻻﺎﺑﯽﯾ تﺳا رادروﺧرﺑ. ارﺑی ﺑ تﺎﻋﻼطا بﺳﮐ ﯾ نﻔﻠﺗ هرﺎﻣﺷ ﺎﺑ رﺗﺷ٧٩٢٢٧ سﺎﻣﺗ
ﺎﻣرﻓ لﺻﺎﺣﯾﯾرد ﺎﻣ نارﺎﮑﻣھ .د آﺎﻣز ﯾﺑوﺗﺎﭘ هﺎﮕﺷ ﯾژوﻟوی ﺗﻧژ وﯾدﻏ ﮏ ﯾمﺧر هدﺎﻣآ
وﮕﺧﺳﺎﭘﯽﯾ زﻋ ﺎﻣﺷ تﻻاوﺳ ﮫﺑﯾﻣ نازﯽ دﻧﺷﺎﺑ.

8. شﺧﺑ بﻟﺎطﻣ ﮫﻟﺎﻘﻣ و تارﺎﺷﺗﻧا عﻼطا ﮫﺑﻧﺟ ﺎﮭﻧﺗ ﺎﺳھر یژوﻟوﯾﺑوﺗﺎﭘ هورﮔ تﯾﺎﺳ
دراد ﯽﺷزوﻣآ و ﯽﻧﺎﺳر
??? دﯾرادرﺑ مﺎﮔ ﯽﺗﻣﻼﺳ رﯾﺳﻣ رد ﺎﻣ ﺎﺑ ???