TAMIZ METABOLICO NEONATAL y sus padecimientos

descripocion de temis metaboico y sus afecciones

1. TAMIZ METABOLICO NEONATAL L.E . TORIZ RFAMIREZ JESUS

2. TAMIZ METABOLICO NEONATAL Es un examen de laboratorio practicado en recién nacidos para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico. E sto con el fin de tratar oportunamente y prevenir daños irreversibles de diversas enfermedades tales como hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y deficiencia de biotinidasa enfermedades que se caracterizan por derivar en alteraciones del metabolismo provocando retraso mental, alteraciones renales, cardiacas problemas motrices.

3. Objetivo Detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como “detección, trían, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal” ( screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos ( preferentemente entre el 3° y 5° dia después del nacimiento ), para poder encontrar a los afectados.

4. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria. Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas de punción en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie ), para detectar la fenilcetonuria.

5. ¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.

6. ¿Qué tipo de enfermedades son las que se consideran? El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente : Problemas metabólicos congénitos Problemas hormonales o endocrinos congénitos, Problemas en sangre congénitos

7. Los desórdenes metabólicos tienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía Los desórdenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los químicos sanguíneos que regulan importantes funciones del organismo.

8. ¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan? Desórdenes endocrinos : Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.   Desórdenes de las células de la sangre : anemia falciforme   Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos : galactosemia   Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos : fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemiaspropiónica , metilmalónica , isovalérica .

9. Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos : Deficiencia de la Biotinidasa   Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).   Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).

10. Padecimientos : Hipotiroidismo congénito: los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.

11. Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.

12. Fibrosis quística : Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica ( EPOC ), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

13. Anemia falciforme : las células de la sangre están deformes y esto puede causar episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en algunos casos hasta causar la muerte. Es importante iniciarlo a tratamiento con antibiótico para evitar infecciones.

14. Fenilcetonuria : los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás durante toda la vida.

15. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple : Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.Homocistinuria : causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un amino ácido. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo.

16. Acidemiapropiónica : Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro su vida

17. Galactosemia : estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.

18. Deficiencia de la biotinidasa : los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa , una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo). Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebé una dosis extra de biotín .

19. En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

20. ¿Cómo se realiza este estudio? Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tarjeta de Guthrie , que se envía al laboratorio. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente al médico tratante.

21. Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnóstico y de la gravedad que represente el retraso, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida.

22. El Tamiz Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.

23. Zonas recomendadas para la punción en el RN ( Tamiz )

24. ¿En qué momento se debe realizar este estudio? Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente entre dos y siete días de vida extrauterina), esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona HST ”hormona estimulante de la tiroides”; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

25. ¿Qué consecuencias tendría si no se detecta a tiempo el padecimiento? Los padecimientos que detecta el Tamiz Neonatal son de tipo congénito que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas: Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito) Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida. Enfermedad hepática , Cataratas Septicemia (galactosemia) Inmunodeficiencias del sistema inmunológico. Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal Problemas pulmonares y digestivos Trastornos neuromusculares , cardíacos Muerte súbita

26. La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias repetitivas , trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.

27. La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias repetitivas , trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.